肝豆病可基本治愈

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生活实例

2008年7月的一个下午，医院会议室里济济一堂，一场关于“肝豆状核变性”的讨论活动正在进行。在患者及家属的交流过程中，有一位患者的经历尤其引人注目。

该患者目前是一位国家公务员。16年前的一天，他突然出现全身肌肉强直、抽搐、扭动症状，如果受到刺激，包括情绪明显变化时，症状显著加重，甚至还会咬人!家人带他到当地医院检查，一度被诊断为破伤风或狂犬病，险些被送进传染病医院。家人面对这样的情况，真是心急如焚，换了好几家大医院，最后才确诊为肝豆状核变性。他们听说这是一种遗传病，以为患了不治之症，都非常绝望。最后，家人抱着“死马当活马医”的心态来我院咨询、就诊，治疗两个月后，他已经可以健步如飞，并且主动承担起安慰其他患者的“志愿活动”。通过维持治疗，他完全恢复正常学习，后来参加工作、家庭美满，还生育了一个健康的孩子。

认识“肝豆病”

肝豆状核变性俗称“肝豆病”，是一种好发于青少年的遗传病。据欧美流行病学统计，患病率约为1／10万。在我国，也有不少人受到不同程度症状的困扰。

“肝豆病”是如何发生的?正常情况下，微量元素在体内通过吸收和代谢来维持“动态平衡”。如饮食中摄入的铜元素，在小肠内被吸收，由肝脏调节过多的铜分泌入胆汁，最终排出体外。可是，如果遗传基因突变，导致过多的铜沉积在肝、脑或其他组织，就会产生毒性，出现一些异常的表现。

终身用药，排铜治疗

许多人听说患了遗传病，就以为是“绝症”，难免悲观绝望。确实，“肝豆病”如果不积极治疗，从发病开始，平均寿命仅为三四年。值得庆幸的是，欧美学者，包括中国专家一致认为，早期进行内科干预，本病可基本治愈。只要维持用药，患者生活质量和寿命都与正常人相差无几。

铜络合剂　能结合体内过多的铜，并及时排出体外。口服药物主要有青霉胺，首次应用于临床50余年来，在全世界挽救了～大批患者。注意使用前别忘做青霉素皮试。应饭前服用，根据病情和年龄调整剂量。还应定期做血常规检查，以便及时发现白细胞减少现象。

静脉注射药物，目前使用最多的是二巯丙磺酸钠，排铜效果可达青霉胺的5到10倍，但有诱发出血的倾向。

锌剂大部分属非处方药，物美价廉，能抑制人体对铜的吸收。主要有葡萄糖酸锌、硫酸锌、甘草锌等，醋酸锌在欧美地区应用较广。一般选择片剂治疗，宜饭后服用。市面出售的糖浆或口服液价格较高且剂量不足，只适合日常保健。值得注意的是，切不可擅自将锌剂和青霉胺同服。

肝豆汤“肝豆病”一般有肢体僵硬或抖动、语言不清、口臭、流涎等证。依照中医理论，鉴于大多数患者表现为舌质红，舌苔黄或腻，脉搏弦数或弦滑，故应用清热解毒、通腑利尿的原则进行治疗。安徽中医学院神经病学研究所杨任民教授等，曾利用中药治疗本病，使尿排铜量平均每天增加187.6微克。

为此，我们使用中药方“肝豆汤”进行治疗。该方主要成分为黄连、黄芩、大黄，均有促进胆汁分泌，稀释胆液，加快铜从胆汁排出的作用，并且有祛黄疸、保肝等功效。

有了好的治疗方法，患者在高兴之余应该谨记：需终身低铜饮食、终身排铜治疗，不能症状得到控制就擅自停药。

有趣的是，我们每年都会收治一些专程来自北美和欧洲的“肝豆病”患者。看着金发碧眼的外籍人士定期来“排铜治疗”，同病房的国内患者心里不由得一半庆幸、一半自豪呢。

“肝豆病”对健康的影响

黄疸、慢性疲劳，严重者可发生肝功能衰竭。

言语困难，行为异常，行动迟缓。面部表情减少，肌张力障碍和抖动，部分有严重肌肉强直。患者易受激惹，会暴力攻击他人。

角膜边缘见棕黄或绿褐色素环(也称为K-F环)等。

饮食习惯不可忽视

禁止摄入含铜量高的食物：动物内脏，蟹、虾、章鱼等海鲜，黑豆、扁豆等豆类，花生，芝麻、胡桃等坚果类。此外，蘑菇、牡蛎等含铜量也很高。还要关心自来水的含铜情况。

适宜摄入含铜量低的食物：萝卜、藕、芹菜、白菜、瘦肉，马铃薯，牛奶等。