量体裁“医”靠谱吗?

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基因测序让个体化医疗正在慢慢实现。如果说标准化医疗是从商场中购买成衣，那么个体化医疗就是量体裁衣。基因测序就是那把尺子。测序结果中出现有害基因突变就是患者的“三围”、“肩宽”、“腿长”等信息。医生可以根据测序结果来判断和预测一个人是否会患上某种疾病，病程的发展情况，或者对药物的反应，这样医生就能够制定出完全符合病人需求的治疗方案，避免不必要的治疗、选用最适当的药物、制定最合适的剂量。听起来很完美，但是现实却和梦想存在差距。研究基因测序和个体化医疗的学科被称作药物基因组学，而这门新兴学科还处于起步阶段，而且困难不少。

人体并不只是基因的总和

英国格林威治大学医学院的Jeremy Everett教授最近回顾了一些个体化医疗的研究，发现并不是所有的个体化医疗都成功达到了目的。这可能是因为人体并不是简单的基因总和，很多其他因素也会影响疾病的发生和发展以及药物的吸收，尤其是细菌。肠道、皮肤等部位里的微生物会与我们的机体产生什么样的交互作用，造成的结果又会如何影响健康与治疗，这些影响的重要性并不亚于基因的表达。因此，对患者进行个体化治疗的时候，也必须考虑体液当中各种其他会影响药物效果的细小分子，而这涉及到另外一门新兴学科——药物代谢组学。现阶段的个体化医疗几乎都只考虑患者的基因，造成了最终制定的治疗方案并不那么“合身”。

越早测序越好吗？

如果携带有害的基因突变，是否越早知道，就能够越早进行预防和治疗呢？因此，一出生就进行基因测序，是否就能够把个体化医疗的好处最大化呢？的确，通过出生时的基因测序，能够查出例如苯丙酮尿症一类的遗传代谢病，只要给这些新生儿喂特殊的饮食，预防氨基酸苯丙氨酸在血液中累积，就可以避免造成智力缺陷。但是，有些疾病不能治疗，而且发病的时间在中老年，或者有些疾病只是发生几率较高，但不一定发生，让家长在孩子一出生时就面对这些信息，只会给他们增添压力。可能因为如此，整个家庭都过早地走进阴霾，或者从头到尾白担心一场，甚至接受过度治疗。

基因测序不够准确

为了让越来越多的人能够负担得起基因测序，许多基因测序公司过度追求平价和速度，甚至丧失了准确度。美国著名的遗传学家和生物企业家Craig Venter在7年前设立了基因组X奖，以鼓励基因测序技术能够快速发展，希望基因测序公司能够研发出便宜、快速、准确的测序方法。现在，大多数公司都能够以1000美元以内的价格为客户提供一次全基因组测序，而且能够在30天内完成100次人类全基因组的测序，已经达到了大奖关于便宜和快速的要求。但是，大奖还同时要求基因测序的准确度达到每1百万个DNA碱基对中只出现1次错误，这让很多公司都失去了竞争资格。Venter认为，目前的一些基因测序也许对研究者来说已经够好了，但是临床诊断需要准确度更高的测序方法。

哪些信息应该忽略？

如果你接受一次全基因组测序，可能结果与人类基因组的参照序列有很大不同，会出现近2000个潜在的有害基因突变。但是这种情况又很寻常，大部分人会带着这些突变度过健康的一生。基因是通过制造蛋白对我们的机体产生影响的，有的基因突变可能让某些蛋白缺失，但是其他蛋白或许能替代缺失的蛋白顺利完成工作，所以并不会对健康造成影响，这类基因突变可以被忽略。另一方面，我们还在不断发现与疾病有关的新的基因突变，几乎天天都能够在医学期刊上看到这类新闻，也许昨天还看似无关的突变，明天就成为导致某个疾病的关键突变。到底哪些基因突变是有意义的，哪些基因突变可以置之不理呢？目前在分辨时还存在一些难题。个体化医疗有着美好的前景，因为所有人都希望得到最准确和安全的治疗，但这并不是一蹴而就的事情，需要研究者的不懈努力，而患者也需要明白基因测序的局限所在，认识到测序结果并不是神奇的健康预言。