大田原综合征1例报告

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患儿，女，38天，于生后3天发病，以间断抽搐35天为主诉。在当地诊断为新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)，治疗效果不佳来诊。抽搐表现为哭闹时面色发青，口唇发绀，双拳紧握，四肢发硬上举，持续1～2分钟，可自行缓解。每日发作5～6次，不伴发热，无喂养困难，反复发作，突发突止，发作期间反应如常，为明确诊断来我院门诊以抽搐待查收入院。该患儿为第3胎第2产，生后青紫窒息4～5分钟，经抢救恢复自主呼吸，经抢救后Apgar评分为3分，羊水污染(程度不详)，母亲第2胎先兆流产，孕期B超曾发现脐带绕颈，未发现胎心胎动异常。

入院查体：头围38cm，神志清，入院后发现患儿嗜睡，不爱睁眼，毛发、皮肤无明显异常，眼神不灵活，不追光、追物，前囟平，张力不高，面纹对称，心肺腹未见异常，四肢肌力、肌张力大致正常，布氏征、克氏征均阴性，双巴氏征对称阳性，踝阵挛阳性，打包或刺激下，下肢不自主震动，数秒后缓解，俯卧不能举头，双手可疑通贯掌。辅助检查：血钠130mmol/L降低，复查后血钠正常136.3mmol/L，血糖19.25mmol/L(输液后)，血钙血镁均正常。CO2CP18.5mmol/L，血乳酸2.2mmol/L稍高，血氨65μmol/L升高，肉碱15.8mg/L正常，谷草转氨酶70U/L，TORCH、IgM抗体均呈阴性，单疱、巨细胞、EB病毒、IgG抗体均阴性，眼底正常。EEG：清醒及睡眼两侧导联可见频繁阵发中高幅棘波，棘慢波，与平坦波交替出现，提示爆发抑制脑电图。头MRI未见异常。诊断：大田原综合征。

讨 论

根据起病年龄小，生后3天即发病，日龄38天(入院时)，临床以反复发作性无热抽搐突发突止为特点，抽搐时表现为哭闹时面色发紫口唇发绀，双拳紧握，四肢发硬上举，以强直发作，发作间期精神反应如常，纳奶差，无阵发烦躁，脑电图有爆发抑制，故诊断为大田原综合征。

病因分析：①围产期缺氧缺血：患儿生后有明确的青紫窒息史，抢救4～5分钟后Apgar评分3分，故缺氧史明确，患儿生后第3天即出现抽搐发作，发作眼神不灵活，入院后发现患儿觉多，不爱睁眼，故考虑本因素可能性大。②先天遗传代谢病：患儿发病早，血乳酸轻度升高，血氨升高，谷草转氨酶升高，母亲有不明原因先兆流产史，故遗传代谢病不能完全除外，可应行尿筛查协诊。③染色体病：患儿生后3天即出现抽搐，双手可疑通贯掌，应注意染色体病，但患儿外貌无明显低耳位，眼距宽，高腭弓等畸形，必要时查染色体协诊。④宫内感染：患儿起病年龄早，以反复抽搐为主要表现，嗜睡，谷草转氨酶升高，应注意宫内感染。但ToRcH、IgM抗体均阴性不支持，必要时进行头颅CT检查，注意有无颅内钙化。⑤其他如电解质紊乱、先天性脑发育畸形、中枢神经感染，目前诊断依据不足，可能性不大。本病治疗方法与婴儿痉挛症相同，多数对药物治疗不好，发作难控制，预后差并可伴有智力障碍、脑瘫。

参考文献

1 左启华.小儿神经系统疾病.第2版.北京：人民卫生出版社，2002.