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部分肾脏病是可以遗传的。遗传性肾脏病是指发病有一定的遗传基础,即生殖细胞或受精卵的基因或染色体发生畸变,在上、下代之间垂直传递的终身性肾脏病。
遗传性肾病包括遗传性肾囊肿疾病(如常染色体显性遗传性多囊肾病);遗传性肾小球疾病(如遗传性肾炎、薄基膜肾病和Fabry病);遗传性肾小管疾病(如家族性抗维生素D佝偻病);遗传代谢性疾病(如胱氨酸肾病)。其中最为常见的就是遗传性肾炎。
1、遗传性肾病多在10岁以前发病,早期常无自觉症状,待发现时病情已较严重,男女比例为4:1。其临床特征是进行性肾功能衰竭、神经性耳聋、眼晶状体异常三联征。
肾脏损害最突出的表现是血尿,几乎全部患者有血尿史,呈镜下或肉眼血尿。蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征。肾功能呈慢性、进行性损害。
耳部疾患以高频性神经性耳聋为主要特征,耳聋多为双侧,但也可单侧,早期需电测听才能发现,以后逐渐加重,多数患者耳聋与肾功能损伤程度相平行。
眼部疾患虽可出现多种病变,但现在认为只有前球形晶体及黄斑中心凹周围黄或白色的致密微粒为本病特征。后者主要见于已发生慢性肾功能损害的病人。
对遗传性肾炎,目前尚无有效治疗方法阻止肾脏病变发展,只能对症治疗,直至血液透析和进行肾移植。因此遗传咨询,避免此病发生尤显重要。
2、薄基底膜肾病:表现为持续镜下血尿伴发作性间歇肉眼血尿,有阳性家族史,肾功能始终正常,通常无耳聋、眼异常,听力检查正常,肾活检显示基膜变薄,预后良好,不需治疗。
3、常染色体显性遗传性多囊肾病:一般40岁以后发病,常见的症状是肾脏肿大,可大于正常5倍~6倍,早期需B超或CT检查才能发现,严重者可在腹部触及肿大的肾脏,同时伴腰腹部疼痛、镜下或肉眼血尿,高血压、贫血等症状,晚期常发生肾功能损害,60岁以上70%可同时伴多囊肝,本病无特殊治疗,主要是控制血压、积极防治尿路感染、止血,当发展为肾衰竭时给予透析或肾移植。
4、其他遗传性肾病如鞘糖脂类代谢病、指甲髌骨综合征等。
过去,对遗传性肾病的认识不足,发现率低。随着现代分子生物学的进步,对遗传性肾病的发病机制研究及诊疗水平有了很大的提高,基因治疗也给遗传性肾病的患者带来了很大的希望。