用药类检测:量身定做来治病
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别做盲目的“东亚药夫”
我国每年因严重药物不良反应住院人数高达500-1000万人，每年死亡人数高达20万；100多万聋哑儿童中约50%是药物致聋，每年需花费1770亿美元……这是一组多么可怕的数字！作为中国研发个体化用药第一人的周宏灏表示，基因检测就等于给患者开出一份精确的诊断书。个体化用药就是根据患者个体对不同药物的代谢酶活性进行分析，能够立即为患者选择出安全有效的药物。那么，人和人之间的差异怎么就这么大呢？周宏灏说，这个问题就比较复杂了，生理、病理、遗传和环境等因素都有影响，并且这些因素之间还会互相联系，盘根错节，共同决定了药物反应个体差异的复杂性。
提到个体化用药，吴慧言也不无感触地说，以前我们曾被叫“东亚病夫”，现在国民体质明显好了，人们也越来越关注健康，但同时我们也注意到，过度关注健康也把一部分人带入歧途，只要身体稍有病痛就用药，看别人用什么好就跟着用什么，不惜财力物力。但实际上，不适合的药不亚于毒药，是药三分毒，这会加重肾脏负担，严重的甚至会导致肾衰竭。世界上像我们中国人这样如此盲目“追随”健康的不多，我们千万不能摘掉“东亚病夫”的帽子却给自己又扣上“东亚药夫”的帽子。
以身试药 致毒又致命
张家界德高望重的陈德祥老师因一场普通的感冒就此离去。其女儿陈晓红无法接受这个事实：父亲9时30分开始注射“欣弗”克林霉素磷酸脂葡萄糖注射液；9时40分身体出现四肢抖动、寒战、高烧、失语不良反应；10时40分送至张家界人民医院抢救，疑为克林霉素惹的祸；12：05分心脏停止跳动。这是陈德祥生命的最后155分钟。无独有偶，哈尔滨6岁女孩刘思辰因静点克林霉素也导致死亡。
众多的患者为什么唯独这两个人导致死亡？患者家属很痛苦，痛失亲人；医生很无辜，按正常计量处方，却一辈子都要背上沉重的十字架。问题的根源在哪里？是基因突变与所用药物不匹配导致的结果。
吴慧言介绍说，目前我们的临床治疗基本上是循证医学或叫试误医学，是医生根据患者症状“对症”开药、“按量”服用，如一个阶段治疗效果不理想，再换药，实际上相当于是用患者身体在试药效，如果药物无效，浪费药费是小，更重要的还会延误病情，甚至出现药物不良反应致病、致死。其实，同一种药物、同一种剂量在不同人体中会产生不同的药物浓度和药物效应，通过基因检测，就可以量体裁衣给出患者适合的用药方案，经济有效。一位高端人士患有高血压，一直在用国外最好的药，可血压控制一直不理想。在做了基因检测后，医生建议他服用一种在药房就能买到的只有几块钱的降压药，结果服用效果非常好。这位高端人士高兴之余自嘲道“就是这药也不符合我身份啊。”其实，药根本没有贵贱之分，适合的就是最好的！
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药物可能导致的“致命”反应
乳腺癌：靶向药物赫赛汀（价格：25800元）目前临床经常使用该药物，但是如果患者的HER2基因为阴性时，该药物是无效的。
急性哮喘：治疗药物沙丁胺醇（albuterol），在临床上医生通常会给患儿使用这种药物，但是如果患儿β2肾上腺素受体基因发生突变，该药物将导致直接死亡。
抑郁或者癫痫：治疗药物卡马西平，临床医生对该药物的使用具有普遍性，但是如果患者的基因HL-B*1502发生突变，将导致患者发生中毒性皮肤溶解症（约翰逊综合症），死亡率在30%-40%。
基因检测助力靶向治疗
病例一：
潘老先生今年70岁了，发现患上胃癌时是2011年。当时切除了大部分的胃，并进行了化疗等治疗，病情稳定了下来。去年年底，潘老先生身体不适加重，肺穿刺活检显示，癌细胞转移到了肺上。医生为其确定了化疗加靶向药物的联合治疗方案，并先给潘老先生做了一项Her-2的基因检测，结果为三个“+”号，提示用药效果会很好。在进行相关检查之后，1月份潘老先生正式开始了化疗，并加用了靶向药物。第一周期化疗潘老先生并没有出现明显的副反应，CT显示肺部肿块明显缩小了。两个疗程下来，潘老先生肺部肿块持续缩小，胃口也有了。
病例二：
吴女士今年46岁，查出癌症是在2009年，当时吴女士没有原因地出现了中上腹的隐隐作痛，并伴恶心呕吐，到医院检查发现是胃癌，病情严重，无法手术切除，进行了6个周期的化疗。2011年复查时发现胃癌转移到了双侧的卵巢，又进行了卵巢摘除手术，又在其他医院接受了化疗、自体免疫细胞治疗等治疗。三个月前，吴女士的病情越加严重，吃不进饭，连喝口水都会吐出来，体重降到68斤。吴女士的Her-2的基因检测是阴性的，说明对首选的靶向药物不敏感。结合吴女士的情况，医生为吴女士制定了新的化疗方案，并加用一种抗血管生成的药物。现在吴女士的病情已经稳定，能吃流食，体重稳定下来。
吴慧言介绍说，个体用药在抗癌药物的研发与临床使用上大显身手。癌症其实是种基因病，所以癌症与基因变异密不可分。基因突变是遗传病和肿瘤发生的根本原因，某些特定突变的携带者会对某一类抗癌药特别敏感，或者特别耐受。我们可以通过基因的检测，选择合适的抗癌药，让癌症患者尽可能多地获得收益，尽可能少地减少毒副作用。某医院有两位得了非小细胞肺癌的患者，一位患者做了个体化用药检测，适用吉非替尼的药，有效率达到70%，用药之后效果非常好，病情得到了有效控制。他的病友看见他治疗效果这么好，就想省点钱，从其他渠道买到吉非替尼，以同样剂量服用，结果四个月后死亡。原因很简单，死亡病友的基因型用吉非替尼无效。一片药500元，四个月六万，不只是钱白花了，主要耽搁了有效治疗期，生命无法挽回。
吴慧言最后表示，我们对生命的尊重就是对自己的尊重，就是对家人的负责、就是对孩子的负责。而基因检测就像是给自己用药买一份安全护照，同时也给肝脏、肾脏买了一份保险。当然我们也应该看到，基因检测并非万能，科学在不断进步，基因也非终生不变，不是说检测出没有疾病基因就可以“为所欲为”，很多疾病的产生是自身、环境共同作用的结果。