产前超声诊断胎儿先天性膈疝67例

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【摘要】 目的：分析在胎儿先天性膈疝的产前诊断中应用超声技术的价值。方法：回顾性分析2009年5月-2013年5月67例先天性膈疝胎儿的超声表现。结果：经产前超声检查发现，67例先天性膈疝胎儿主要有纵隔移位的超声表现，胎儿上腹部的正常解剖形态消失，且具有心脏移位的现象，另外其他多处地方也有畸形情况。结论：产前超声检查对及早发现先天性膈疝具有重要意义，对及早进行诊治起到一定的促进作用。

【关键词】 胎儿； 产前诊断； 超声技术； 先天性膈疝

先天性膈疝（CDH，congenital diaphragmatic hernia）属于胎儿的膈肌先天性缺损或是发育不全的表现，属于解剖结构异常性的一种疾病，严重威胁到患儿的生命，且患有该先天性疾病的患儿常常会伴有其他症状，例如染色体异常、综合征、结构畸形等[1]。虽然，现阶段产前的诊治技术、围生期的处理技术等均得到了显著性的提高，然而先天性膈疝到目前为止仍属于导致胎儿患病以及病死的一个主要原因。产前诊断、围生期的干预治疗、产后的外科手术等环节均对先天性膈疝的诊治具有指导意义，而如今彩色超声属于先天性膈疝产前诊断中最主要的诊断方法。本研究通过回顾性分析67例先天性膈疝胎儿的产前超声检查情况，以探讨产前超声检查对于查出先天性膈疝的临床价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年5月-2013年5月到本院妇产科进行产前检查的67例孕妇作为研究对象，年龄22～35岁，平均（28.03±2.33）岁；孕周17～39周，平均孕周（29.01±3.16）周。

1.2 产前超声检查仪器 在胎儿先天性膈疝的产前检查中，应用型号为SEQUIOA512彩色超声诊断仪，产自西门子公司，其探头频率在2.5～5.0 MHz之间[2]。

1.3 超声诊断方法 检查期间，孕妇的调整为侧卧位或是仰卧位，以便于进行探查。通过腹部超声，测量胎儿的常规资料（例如头部、胸部、腹部以及四肢的径线），并估测孕妇的孕周、羊水指数等，对各个脏器的回声仔细观察，若发现异常情况需对其来源进行判断，通过寻找有无其他病变，有需要时可每隔1～2周到医院复查一次，严谨做出诊断。经超声检查，若发现胎儿有可能具有先天性膈疝症状，应从多个角度与多个切面进行全面检查，以确诊胎儿有无先天性膈疝[3]。

2 结果

经检查发现，67例先天性膈疝胎儿中，膈疝位置在左侧的胎儿共59例，膈疝位置在右侧的胎儿共8例。其中有8例左侧先天性膈疝胎儿在出世后10 min便发生死亡时间，而其余59例胎儿经超声检查确诊为先天性膈疝后，均进行后引产手术。在引产手术后，大部分胎儿均进行了尸检证实为先天性膈疝，少数胎儿由于其家属反对而未采取尸检。超声检查中显示出，59例左侧先天性膈疝胎儿的心脏具有受压移位的情况，51例胎儿胸腔内的胃泡回声相邻于心脏，有8例胎儿的胸腹腔内未显示有胃泡。8例左侧先天性膈疝胎儿的超声检查结果显示，胎儿的心脏具有左移的情况，左心房、降主动脉、脊柱等之间具有分离现象，在胸腔内部可观察到肝脏和肠管样的回声，并发现有肠蠕动的情况，腹腔内部无肝脏回声，有胃泡回声，胃部具有后移的情况。另外，67例先天性膈疝胎儿中，25例的羊水呈正常状态，其余42例均具有羊水过多的现象。

3 讨论

胎龄在4～8周期间，胎儿的膈肌便开始发育，在发育期间，若出现发育停顿的情况，可导致胎儿的膈肌产生缺损情况或是引起膈疝[4]。先天性膈疝可分为3种，分别为食管裂孔疝、胸骨后疝以及胸腹裂孔疝。大多数先天性膈疝胎儿的膈疝位置均在左侧，其所占比例最高可达90%，膈疝发生在右侧的可能性约在10%左右，而两侧均由膈疝情况的发生几率在5%以下[5]。本组67例先天性膈疝胎儿中，发生于左侧的共59例，占总人数的88.06%，发生于右侧的有8例，占总人数的11.94%。相关研究表明[6]，先天性膈疝胎儿伴有其他症状的几率为15%～45%之间，本组67例研究对象中，共有25例患儿伴有其他症状，占总人数的37.31%，与该研究结果一致。

在怀孕早期便可通过超声检查显示出胎儿膈肌的影像，其表现为一层较薄的低回声带，隔开胸腔和腹腔，然而超声检查难以将膈肌完整地显示出来。若腹腔脏器没有疝入胸腔，那么即便膈肌缺损的较为严重，也难以通过超声检查检测出。超声诊断主要是以腹腔内部的胃泡回声、纵隔与心脏受压移位等作为依据。其中，左侧先天性膈疝胃疝入胸腔属于比较多见，腹腔内部的胃泡回声消失，胎儿心脏左侧有胃泡回声出现，然而也有少数胎儿胸腔与腹腔内均未显示有胃泡[7]。右侧先天性膈疝的诊断难度相对较大，本组67例胎儿中，膈疝位置在右侧的共有8例，孕周为（24.0±6.0）周，肝肠等疝入胸腔内部，且胎儿胃部的位置发生明显的后移。胃部明显后移属于肝疝入胸腔内部最为典型的标志。因为胎儿的腹腔脏器有疝入胸腔去情况，所以患有先天性膈疝的胎儿，其腰围通常较小。

心脏与纵隔在压力影响下发生移位多是发现先天性膈疝的最初征兆[8]。因为胎儿横隔缺损的位置通过是处于后外侧的部分，该部分横隔的最后关闭导致腹腔内部的脏器在疝入胸腔内部后，不仅将心脏往病变位置对侧推移外，多多少少还会往前方推移，脊柱、降主动脉、左心房等之间便有分离征象出现。本组67例先天性膈疝胎儿中，均有心脏移位的症状，其中左侧先天性膈疝的胎儿，其心轴向右位移，心尖处则往右前方。右侧先天性膈疝的胎儿，其心尖处虽然往左侧部位，但是由于心脏具有向左前方位移的情况，除此之外，脊柱、降主动脉、左心房等之间还有分离的情况。

胎儿先天性膈疝并羊水过量，本次研究中的67例胎儿中，仅有25例的羊水量在正常范围内，多是由于孕妇孕周较小的缘故，其中羊水正常的25例孕妇，其孕周为（22.0±3.0）周。胎肺属于在妊娠晚期产生羊水与吸收羊水的重要途径之一。胎儿进行呼吸时，可观察到腹腔内部的运动情况，有利于判断胎儿有无先天性膈疝。

在产前超声检查胎儿的先天性膈疝时，需要注意的是正确辨别支气管囊肿、隔离肺等症状和其他病变情况。充分掌握先天性膈疝的诊断依据，并细心观察超声影像情况，还是可正确诊断出胎儿的先天性膈疝。在诊断期间，需要对4个方面加以注意：（1）对于胎儿的心脏部位细心观察，先天性膈疝胎儿的心脏通常会具有向前或向病变区域位移的情况；（2）仔细观察心脏的两侧有没有分布有包块。胃壁的厚度厚于囊肿壁，而且在短时间内会有变化出现。肝疝入胸腔内部，可观察到门静脉在经过膈疝处或是位于膈疝上方时，肠管会出现蠕动的情况；（3）在超声检查中，仔细观察胎儿的腹腔内部有无存在胃泡，若存在胃泡，需要观察出胃泡的位置。另外，还需观察肝脏、腰围的大小。胃部具有向后位移的情况，则表明了肝疝入胸腔内部；（4）若观察期间，发现孕妇具有羊水过量的情况，也应考虑胎儿可能具有先天性膈疝的可能性[9]。

先天性膈疝的预后情况并不乐观，具有先天性膈疝的围生儿病死的几率最高可达90%。现阶段，临床上认为具有先天性膈疝的胎儿，其主要是由于合并有肺动脉高压、肺发育不良等症状而导致死亡。胎儿的头与肺部之间比值、胎儿是否具有肝先天性膈疝等均数在先天性膈疝预后情况评估中所参考的有效指标。四腔心平面图中，胎儿病变处对侧的肺部面积与头围之间的比值等于胎儿头部与肺部之间的比值，一般情况下，其临界值等于1.0。相关医学研究通过对184例左侧单纯性先天性膈疝胎儿进行研究发现，胎儿肺部与头部之间的比值与其预后情况有密切关系，其中，比值在1.0～1.6范围内的，存活率达66%，比值>1.6的，存活率达83%[10]。总之，先天性膈疝应尽早采取产前诊断，从而为胎儿先天性膈疝创造早期干预的机会。

超声检查属于产前诊断中的一种无创性检查技术，效果显著且安全性高，可重复进行，有利于及时诊断出胎儿先天性膈疝的情况，从而及早进行干预治疗，以改善胎儿的预后情况。因此，产前超声检查可视为是在诊断胎儿有无先天性膈疝时首要考虑的检查项目，且通过超声检查还可诊断出其他的畸形情况，对优生优育起到一定的促进效果。

参考文献

[1]王惠卿，杨惠英.胎儿及新生儿先天性膈疝的诊断及病理解剖分析[J].中国优生与遗传杂志，2009，17（8）：100.

[2]唐亚奇，邓学东，梁青，等.先天性膈疝的产前超声诊断[J].苏州大学学报（医学版），2009，19（5）：999-1000.

[3]潘玉萍，蔡爱露，王冰，等.胎儿膈疝的产前超声诊断[J].中国医学影像学杂志，2011，19（3）：181-184.

[4]张勇，杨汉丰，杜勇.先天性膈疝产前诊断及预后的影像学评价研究进展[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版），2010，6（2）：123-125.

[5]何联，杨星海.产前B超检查早期诊断治疗新生儿先天性膈疝（附14例报道）[J].中国优生与遗传杂志，2010，18（10）：74.

[6]王绍伟，李威，贾淑文.先天性膈疝畸形产前超声诊断4例临床分析[J].中国妇幼保健，2010，25（28）：4093-4095.

[7]项莉亚，赵婧，周业英.胎儿先天性膈疝的超声诊断[J].西部医学，2009，21（12）：2074.

[8]段世玲，安彩云.胎儿膈疝的产前超声诊断与分析[J].延安大学学报（医学科学版），2011，9（1）：48.

[9]黄祯，唐云，杨银广，等.产前超声诊断胎儿膈疝的临床价值[J].中国妇幼保健，2010，25（8）：1150.

[10]蒋玉莲，郭菁，周宁明，等.产前超声对胎儿畸形的诊断价值[J].实用医技杂志，2010，17（5）：407-409.

（收稿日期：2013-08-09） （本文编辑：欧丽）