反复抽搐6年,加重2个月
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患者，女，15岁，学生。以反复抽搐6年，加重2个月于2003年2月6日入院。6年前患者无明显诱因突然出现四肢强直性抽搐，两眼上翻，牙关紧闭，意识不清，针刺人中穴后约1～2分钟苏醒，醒后对发作情况无知。在当地检查脑电图示儿童轻度异常脑电图。头颅CT扫描无明显异常，当地医院按症状性癫痫治疗，给予口服卡马西平50mg／次，每日3次，随着年龄增长，卡马西平量逐年增加，最大剂量为600mg／日，但服药期间抽搐仍反复发作，尤以春季频繁。1年前又加服丙戊酸钠，每次0．2g，每日3次，2个月前初潮后抽搐较频繁，轻则每日双手抽搐6次左右，重则10余次，月经前强直样抽搐频发。T36.8℃，RI8次／分，P72次／分，BPl00／70mmHg，发育正常，营养中等，意识清楚，五官端正，圆脸。头颅无畸形，两侧瞳孔等大等圆，光反射灵敏，中度贫血貌，皮肤黏膜无黄染及充血，无皮疹或出血点，甲状腺无肿大，气管居中，胸廓对称无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干、湿哕音，心界不大，心率72次／分，律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝、脾肋下未触及，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常，双手关节发育无畸形，双跖骨关节短粗。
第一次查房
住院医师 根据病人的情况，入院诊断为癫痫，原因待查。
主治医师 患者6年前起病，当时年龄9岁，无高热惊厥，头颅无外伤病史，突然出现四肢强直性抽搐，两眼上翻，牙关紧闭，意识不清，查头颅CT未见异常，脑电图示儿童轻度异常。以发作时的症状及结合患儿年龄，考虑症状性癫痫症，给予卡马西平治疗。6年来从未间断治疗，1年前又加服丙戊酸钠，但抽搐从未缓解，说明没有找出病因，只是对症治疗，控制不了症状，应进一步检查，明确诊断。行头颅CT及脑电图检查。
主任医师 患者自幼起病，突然出现四肢强直性抽搐，两眼上翻，牙关紧闭，意识不清，持续约1～2分钟后苏醒，醒后对当时发作无知。从症状上可诊断为癫痫，但需分清持发性及症状性，如果确定为症状性癫痫，必须查清病因，才能治愈，6年来从未有任何医生进一步寻找病因，都是对症治疗，延误了患儿病情。
患儿家族中无人患有此病，且患儿在生产过程中无产道损伤病史，发病前无头颅外伤史及高热惊厥史，无脑部感染及各种中毒病史。在症状性癫痫的病因中，除了脑部疾病外，临床医生往往容易忽视全身性疾病，必须排除代谢性疾病，如：胰岛细胞瘤引起的低血糖症，发作多在空腹或强烈运动后，先有交感神经和肾上腺髓质兴奋表现，继则出现脑功能障碍，严重者也可出现“癫痫”样发作，易误诊为癫痫病。另外，对于手足抽搐患者，特别是婴幼儿，需做血钙、血磷、甲状旁腺激素测定，以排除甲状腺疾病及佝偻病，此患者发作时无腹痛、腹泻、呕吐症状，可以排除急性间歇性血卟啉病。
病情入院后情况介绍 血常规Hb92g／L，RBC3．52X102／L，PC96X109几，血 钙1.60mmol/L，血磷2．86mmol／L，尿钙1．03mmol/L，尿磷4．80retool/L，肝肾功能(-)。头颅CT扫描示：脑基底节对称性钙化灶。脑电图示：多数弥漫波，重度异常脑电图。甲状腺功能检查(-)。甲状腺B超：甲状腺大小形态未见异常。骨髓穿刺示：缺铁性贫血。双足关节X线摄片示：双跖骨短粗，发育畸形。心电图示：QT间期延长，T波低平。
第二次查房
主治医师 根据患者入院后的检查结果分析，诊断为①低血钙症：②缺铁性贫血(中度)。给予葡萄糖酸钙片，每日6g；富马酸亚铁片0．3g，每日3次；嘱停服卡马西平及丙戊酸钠。
主任医师 患者经补钙后，手足搐搦症状较前好转。此患者无甲状腺手术病史，甲状腺功能无异常，可排除继发性甲状旁腺功能减退症及甲状腺功能亢进症引起的低血钙症，应确诊为特发性甲状旁腺功能减退症。因本院无条件检测甲状旁腺激素水平，建议患者赴上级医院检查，以与假性甲状旁腺功能减退症相鉴别。两者在临床表现上相同，都有低血钙、高血磷，但特发性甲状旁腺功能减退症血中甲状旁腺激素(PTH)多数低于正常，而假性甲状旁腺功能减退症并非PTH缺乏，而是由于靶器管(肾和骨)对甲状旁腺激素缺乏反应，或者是由于甲状旁腺激素前体转变为活性甲状旁腺激素发生障碍所致，因而血中甲状旁腺激素呈代偿性的增多，而不是减少，两者在治疗上略有差别，后者钙剂及维生素D剂量略小于前者。
第三次查房
主治医师 血甲状旁腺激素测定回报337ng/L，修正诊断：假性甲状旁腺功能减退症。继续上述治疗，加服罗钙全0．25ug／次，每日3次，定期查血钙、血磷。嘱其低磷饮食。
主任医师 患者血PTH增高，已明确诊断，还应与下列疾病相鉴别：①严重低镁血症：此病也出现低血钙及手足抽搐，但血清甲状旁腺激素降低或测不出。缺镁时能暂时性抑制甲状旁腺激素分泌，缺镁纠正后，血钙恢复，血清甲状旁腺激素也随之恢复。②代谢性或呼吸性碱中毒；碱中毒时，乙酰胆碱释放增多，神经肌肉活动增强，可出现手足抽搐症，但有引起碱中毒的原发疾病及碱中毒时的其他临床表现和血清血异常指标。③维生素D缺乏症。此病发生时也有血甲状旁腺激素增高，血钙降低，但血磷通常也降低，根据此点不难做出鉴别。
后记 患者经补钙和补充维生素D治疗2周后，手足抽搐减弱。复查血钙2．05mm01/L，血磷2．04mm01/L，血PTH227ng／L。复查脑电图示中度异常，继续给予罗钙全0．25ug／次，每日3次。
1个月后复查血钙、血磷正常，随访1年，未再发生手足掐搦及强直样抽搐现象。