借只“法眼”查小人儿,看看是否有“畸形”
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3月4日，阴 心情：不爽
这几天天气突变，冷得异常，好在我窝在家里把自己捂得严严实实这才没有感冒。
上周心情本来很好的，因为可以通过三维B超看到胎宝宝的样子，所以我一直都在期待着。可是当本周一拿到验血的结果的时候，我真的笑不出来了。其他的都没问题，就是尿碘偏低，只有126UG/L，正常的应该在200以上。这个我不担心，因为上次也是尿碘偏低，只有65UG/L，抽血验了甲亢都没问题，所以这次医生再要求我验，我拒绝了，觉得没有再验的必要。
可是有一个更严重的问题摆在我面前，就是发现21三体高风险：1／46。也就是说宝宝有四十六分之一机会会是唐氏综合征或先天恿型胎儿。怎么办?我有些傻眼。虽然1/46这是个很小的概率，还不到百分之三，但我不想让肚子里的宝宝有一丝一毫意外。怎么会这样呢?是因为妈妈吃过避孕药的后果吗?真是又悔又怕。
我做了产前诊断，就是羊膜腔穿刺抽羊水或经腹脐静脉穿刺抽取宝宝的脐带血。要在肚子上刺针，那针子长长的，我真的好怕它会刺伤宝宝。抽脐带血比抽羊水准确率高，但风险又会高一些，我想抽脐带血，可是宝宝把脐带绕在颈上，我又怕抽脐带血会伤害宝宝，左右为难!老公也怕会伤到宝宝，他说干脆抽羊水好了，公公婆婆也这样认为，可是抽羊水没有那么准啊，头都愁大了!明天老公就要陪我去医院咨询和预约，最快后天就会做了。我在心底暗暗为自己鼓劲，同时也默默地“告诉”孩子：“乖，别怕，我们一定会没事的。”专家指导：
产检的目的在于了解孕妈妈和胎儿的健康状况，并在发现母儿异常时做最适当的处理。如果是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致胎儿生长迟缓，通过调整母体的健康状况(如控制血压)，一般就能让宝宝的生长发育步入正常轨道，但某些先天性的异常并无法通过调整母体状态来改善。
胎儿先天性异常可分为染色体异常、性连锁遗传病、先天性代谢缺陷病及结构异常。其中最为大家所熟知的唐氏征便是第21对染色体上多出一条染色体。性染色体也常出现异常情况。另外，染色体上的基因缺失或突变也会造成胎儿异常，如地中海贫血。性连锁遗传病则有色盲、血友病、无丙种球蛋白血症。先天性代谢缺陷病(如黏多糖增多症)系因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床症状。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、唇腭裂或四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医生会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。
高龄初产的孕妇是发生胎儿异常的高危人群，因女性过了35岁以后，卵子的质量会下降，受精时发生染色体转位的概率较高，这就提高了发生胎儿异常的概率。另外，过去曾有过胎儿异常或反复流产者也是胎儿异常的高危人群。根据统计，早期流产的案例中有50％左右是染色体异常所致，这遵循了“物竞天择，适者生存”的自然规律。
胎儿颈部透明带检测
进行时间：11-14周
进行方式：
颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。进行超声波扫描时，医生会仔细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度。染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏儿。医学文献已证实，胎儿后颈部透明带越厚，提示有染色体异常的概率就越大。当胎儿颈后透明带厚度小于3毫米时，一般认为胎儿为唐氏儿的可能性较小。
母体血清学检查
进行时间：14-20周
进行方式：
建议孕妈妈在孕早期(3个月左右)先做B超核对孕周是否准确，根据早期B起显示胎儿大小推算是否和停经月份相符，不符合者以B超显示的胎儿大小为准，然后抽血做唐氏征母体血清学筛查。此筛查只需抽母体静脉血3-5毫升(对孕妇和胎儿都不会有损害)，然后检查其中的母血甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，由这三项指标再结合孕妇孕周、年龄和体重，从而得出孕妇怀有唐氏儿的概率，另外还可以预测胎儿患神经管缺陷和18三体综合征的概率，从而筛查出高危人群。通常孕期血清学筛查可以筛查出70％-80％的唐氏综合征患儿和85％-90％的神经管缺陷患儿。
如果联合运用胎儿颈部透明带检测和母血筛查，可以达到很高的唐氏儿预测概率。对于怀孕困难、保胎、妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿等情况，因担心羊膜穿刺有可能增加流产的风险，而孕妇以后怀孕困难，或者难以再怀孕，这样的人群就需要慎重选择羊膜穿刺，可以选择这种联合筛查的方式。
绒毛取样
进行时间：10-13周
进行方式：
绒毛取样是妊娠早期通过阴道、子宫颈取胚胎绒毛做产前诊断的方法。绒毛来源于胚胎组织的一部分，和胎儿有相同的染色体，能反映胎儿的遗传特征，通常适用于诊断染色体遗传疾病。
其操作过程是：在B超引导下，将一带芯片的塑料管经宫颈管沿宫腔方向轻轻贴宫壁慢慢进入官腔，到达绒毛组织处时抽出导管内芯，用注射器缓慢抽吸，一般抽取1毫升即可。获取的绒毛标本，不需要经过培养，直接进行涂片在光镜下观察诊断，也可进行酶活性测定和对绒毛细胞进行性染色质检查确定胎儿性别，或提取DNA后做基因诊断。也可对绒毛细胞进行培养，进行染色体核型分析。
绒毛取样进行的时间比羊膜穿刺早，其优点在于妊娠极早期就可进行产前诊断，如果发现染色体异常或确定胎儿性别不宜(针对性连锁遗传病)，可以采用简单、安全的方法终止妊娠或进行宫内治疗。
适用于高危人群
经早期筛查判断为高危人群者(即胎儿后颈部透明带太厚或超声波发现胎儿结构异常者)、高龄产妇、前次怀孕有过染色体异常胎儿者或夫妻两人中有一人有染色体异常者可能需要接受绒毛取样术。如果绒毛取样术在怀孕10周前实施，可能会造成胎儿肢体异常现象(发生概率很低)，为了避免此风险，应在10周后再实施绒毛取样术。如果绒毛取样结果为正常，也不代表一定会生出健康的胎儿，因为像是肢体缺陷等畸形并不能通过绒毛取样检测出。
羊膜穿刺
进行时间：14-20周
进行方式：
羊膜穿刺术是在超声波的导引下，将一根细长的针穿过孕妇的肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。曾茂荣医师表示，羊水中会有胎儿脱落的细胞，可利用这些细胞进行检验分析，以确认胎儿的染色体组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏征，一些基因疾病也可通过检验羊水细胞内的基因得到诊断，如乙型地中海贫血、血友病等。抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告需等待2周左右才能拿到。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周。如果在14周之前进行羊膜穿刺术，因羊水量较少，会提高风险；超过20周，
等检验报告出来时，胎儿已经较大，如果需要终止妊娠的话会带来较大的伤害。
无法检出非染色体性先天畸形
和绒毛取样一样，羊膜穿刺检验报告正常，仅代表染色体没有异常，并不能排除其他非染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂等，以及其他一些基因异常性疾病。
一般建议进行羊膜穿刺者为：年龄在35岁以上的高龄产妇、唐氏筛查高危人群、前胎曾孕育过染色体异常胎儿者或夫妻其中一人有染色体异常者。
脐静脉穿刺
进行时间：20～30周
进行方式：
脐静脉穿刺是在B超引导下，经孕妇腹壁穿刺采集胎儿脐静脉血的技术。针对人群是经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐带血相关检查的孕妇。
通过胎儿的脐带血可以检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况，可以确定胎儿血型，可以诊断地中海贫血、血友病以及一些代谢性疾病。
脐静脉穿刺是目前在孕期得到胎儿信息最完备的方法，其诊断的准确性和敏感性是其他方法无法比拟的，但因为其操作难度较大，需要由有经验的高年资医师来实施。偶尔会发生脐带血肿、羊膜腔感染、胎盘早剥等情况。
胎儿超声波
进行时间：整个孕期
进行方式，
胎儿超声波是大家熟知的检查方式，属非侵入性的检查，对母儿没有损伤。胎儿超声波主要是用于检查胎儿是否有结构性异常。可能发现的结构性异常包括唇腭裂、脊膨出、腹壁裂、四肢不健全等，如果发现胎儿有结构性异常，医生会根据异常去推测可能有的染色体异常。
超声波检查非100％准确
超声波在人体内是靠水和其他软组织来传导的，无法穿过骨头和空气，因此，检查会受到许多限制。如果母体腹部脂肪组织太厚或者胎儿姿势不当以致无法看到某些器官，都可能造成无法判读。羊水的多少也会影响超声波检查的准确性：如果羊水过多，可能会导致影像不清，羊水过少则可能阻碍声波进入。因此，超声波筛查也有其误差值存在。超声波的检查报告即使显示情况正常，也只能解读为“在当前的胎龄，没有检查出胎儿结构上的异常状况”，有些胎儿异常可能在较大周数甚至出生后才会出现，如先天性横膈膜缺损、尿道下裂、无肛症等。另外，超声波只能看到胎儿的外在结构，胎儿的智商、视力、听力等都无法用超声波诊断出来。
胎儿心动图
B超检查对在子宫腔内经常变换位置的胎儿心血管畸形还不能做出正确判断。随着超声技术的不断发展，一些医院开展了实时定向M型超声心动图检测项目，即应用实时和M型超声合并的探头。实时超声能了解心脏结构。M型超声能够定量测出心动周期的各时相关系，胎儿心动图能够正确显示胎儿的心脏结构和功能，可对高危胎儿进行先天性心脏畸形的宫内诊断。