抚顺市农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目成效评估

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[摘要] 目的 评估抚顺市开展农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目三年项目成效。 方法 对2010～2012年期间农村孕妇孕中期免费超声筛查情况进行回顾分析。 结果 孕中期超声筛查可有效提高胎儿畸形的检出率，提高出生缺陷28周前确诊率及终止妊娠率， 2010～2012年围产儿出生缺陷发生率分别为117.9/万、105.9/万和93.5/万（P

[关键词] 农村；孕中期；免费；超声筛查；出生缺陷

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）01-0135-03

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中，由于染色体畸变、基因突变、不良环境因素致畸，或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称[1]，是婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和功能的异常[2]。在胎儿出生缺陷的产前诊断方法中，超声占有重要地位，是产前诊断的首选方法[3]。孕中期恰是引产最佳时间，它在提高优生优育水平方面有重要的临床价值[4]。 为降低围产儿出生缺陷发生率，大力提高人口素质，促进人口健康发展，依据《辽宁省农村孕产妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目实施方案》要求，抚顺市按照目标人群“属地管理、自愿选择、便捷服务”原则，于2010年1月1日～2012年12月31日在新宾县、抚顺县、清原县、东洲区4个县区开展农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目。现对2010～2012年期间农村孕妇孕中期免费超声筛查情况进行回顾性分析，评估项目成效。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选择2010年1月1日～2012年12月31日在抚顺市免费超声筛查定点机构进行一次产前超声筛查的妊娠20～26周的本地户籍农村孕产妇9428例，发现并经临床随访确诊的胎儿畸形48例，因畸形引产43例。

1.2 方法

辽宁省卫生厅按相关规定，对4个项目县区孕中期超声筛查定点机构配备一台彩色多普勒超声诊断仪，并组织设备安装、调试和使用培训。经过准备，抚顺市由2010年1月1日起正式启动农村孕产妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目。在符合免费筛查条件的农村孕妇孕早期建立《孕产妇保健手册》时，告知孕中期超声筛查的目的、意义和内容，并在妊娠20周前为其办理《农村孕产妇孕中期免费筛查卡》。孕妇在妊娠20～24周期间，持《孕产妇保健手册》和《筛查卡》第二联，到户籍所在地区超声筛查定点机构产科门诊换领《超声检查申请单》。筛查定点机构按照《辽宁省孕中期超声筛查技术指南》，为孕妇提供一次免费彩超检查，出具超声检查报告，重点筛查卫生部规定的6种严重致死性畸形以及其他胎儿常见形态结构异常。对筛查可疑阳性病例，建议转诊到产前诊断单位接受产前诊断，并为其出具《产前诊断转诊单》。超声筛查定点机构将《筛查卡》第二联存档3年备查，每月统计工作量，定期上报县级妇幼保健机构。县级妇幼保健机构负责组织追访，落实出生缺陷干预措施，追踪孕妇妊娠结局。市级妇幼保健机构负责技术指导、监督管理及数据整理分析。

1.3 统计学方法

2010～2012年围产儿出生缺陷发生率的比较，将原始资料进行整理，使用SAS统计软件进行处理，其中计数资料以率的形式表示，进行χ2检验，计量资料以均数±标准差（x±s）表示，进行t检验，P

2 结果

2.1 项目实施过程中畸形胎儿检出情况

3年间共筛查妊娠20～26周农村户籍孕妇9 428例，可疑阳性病例68例，接受产前诊断58例，确诊48例，因畸形引产43例。免费筛查率三年分别为52.8%、89.6%和98.8%，基本实现全面覆盖；可疑阳性病例管理率达100.0%，经产前诊断符合率70.6%；畸形检出率0.51%。见表1。

2.2 围产儿出生缺陷发生率

农村孕中期超声筛查可有效提高胎儿畸形的检出率，提高出生缺陷28周前确诊率及终止妊娠率，对降低围产儿出生缺陷发生率有重要意义。抚顺市2010～2012年围产儿出生缺陷发生率分别为117.9/万、105.9/万和93.5/万（P

2.3 胎儿畸形的类型及其构成比

确诊的48例畸形中，泌尿系统畸形11例，占22.9%；复合畸形8例，占16.7%；神经系统畸形8例，占16.7%；颜面部畸形7例，占14.6%；肌肉骨骼肢体畸形5例，占9.6%；消化系统畸形4例，占8.3%；心脏心血管畸形3例占6.2%；胸腔畸形2例，占4.2%；前腹壁畸形2例，占4.2%；胎儿腹腔肿物2例，占4.2%。

3 讨论

3.1 抚顺市农村孕产妇孕中期免费超声筛查项目实施的意义

随着超声影像技术的飞速发展，超声以其无创、直观、准确、可重复性等优点越来越被广大孕产妇所接受，是目前胎儿异常的主要影像学检测方法[5]。越来越多的先天性胎儿畸形在较早时间被检出[6]。农村地区由于观念和经济等方面的限制，孕中期超声筛查率始终偏低，免费筛查的实施和各部门联合加大宣传力度，对提高农村地区筛查率、降低农村地区致死性畸形发生率、提高出生人口素质、减轻家庭负担等都具有极其重要的意义。项目实施三年来抚顺市农村孕产妇超声筛查率由52.8%上升到98.8%，基本实现全面覆盖。同时，围产儿出生缺陷发生率由117.9/万下降到93.5/万（P

3.2 超声筛查出生缺陷类型及构成比分析

48例确诊阳性的资料表明，泌尿系统畸形发生率最高，其次为复合畸形，神经系统畸形常常合并其他严重的畸形[7]，构成比高达16.7%，颜面部畸形检出构成比14.6%，占第三位。心脏心血管畸形检出构成比仅占6.2%，与目前逐年升高的先天性心脏病率不符，其他畸形也相对较为少见。先天性心脏病是一种常见畸形，但因孕期无特殊要求时仅行四腔心切面检查，而很多先天性心脏病四腔心在孕期无明显异常表现，此外，由于胎儿心脏小，并且心率快，小的室间隔缺损和房间隔缺损常常难以明确诊断[8]，未经专业培训的超声医生很难发现并给予诊断，因此在农村孕产妇免费超声筛查中绝大部分先天性心脏病不能被检出。另外，其他畸形的检出时间与各个畸形类别在孕期的表现紧密相关，如脐膨出、十二指肠闭锁等畸形因病情进展变化在各个孕周表现不同，到孕晚期才能得到明确诊断[9]，因此检出率不高。

3.3 基本致命畸形围生期发病率大幅度降低

截止到2012年，全市18家监测医院无农村户籍孕产妇致命畸形上报。围生期孕中期超声筛查对六种严重致死性畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全，筛查敏感性高[10]，抚顺市农村孕妇孕中期免费超声筛查工作取得了较大成果，使大部分严重畸形的围生期发病率显著降低，但仍然有一部分常见的胎儿形态结构在围生期甚至出生后才得以诊断。未来应以提高指定筛查机构对卫生部要求的6种严重缺陷筛查能力培训为重点，力争使全部严重致命畸形和大部分影响围生儿生存质量的常见胎儿形态结构异常，在孕中期得以确诊并得到医疗干预。

在胎儿畸形的产前诊断中，超声占有重要地位，是产前诊断的首选方法[3]。事实证明，孕中期超声筛查胎儿出生缺陷三年中取得了良好成效。农村孕妇对孕中期免费超声筛查接受程度高，是农村地区产前筛查的首选方法，对降低农村地区围生期出生缺陷率具有重要意义。在项目周期结束后，地方政府应筹措资金，将这一项目持续长久开展下去。

[参考文献]

[1] 刘湘云，陈荣华，赵正言. 儿童保健学[M]. 南京：江苏科学技术出版社，2011：187.

[2] 徐维衡. 医学遗传学基础[M]. 北京：北京大学出版社，2002：167.

[3] 郑丽雅，陈志奎，林燕. 91例胎儿畸形产前超声诊断分析[J]. 中国妇幼保健，2007，22（34）：4904.

[4] 许爽，姜伟. 孕中期超声诊断胎儿畸形的临床价值分析[J]. 中国医疗前沿，2010，5（4）：51.

[5] 刘满荣，唐建华，丁可. 17932例中晚期孕妇产前超声筛查结果分析[J]. 中国妇幼保健，2013，28（1）：32.

[6] 胡晓霞. 超声检查在围生期胎儿畸形筛查中的临床应用[J]. 吉林医学，2010，31（22）：6104.

[7] 张杰，宋启红，徐光莲. 179例胎儿发育畸形病例对照研究[J]. 当代医学，2009，15（22）：79.

[8] 曹泽毅. 中华妇产科学[M]. 北京：人民卫生出版社，2010：38.

[9] 张晓新，许翠平，任秀珍. 中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J]. 中华临床医师杂志，2010，5（4）：558.

[10] 吴清明，周瑾. 出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志，2011，19（1）：129.

（收稿日期：2013-10-17）