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《科学生活》:在我们小的时候好像很少看到或听说哪个小孩患了孤独症,但现在倒是时常听到身边的亲戚、朋友谈起这一疾病,是否现在孤独症的发病率有所提高,这是一种什么样的疾病,可能和哪些因素有
关呢?
杜主任:孤独症是一种广泛的发育障碍疾病。以前,孤独症发病率较低,20世纪70年病率为1/10000,而2008年统计的患病率已经上升为1/150,近40年时间上升了60多倍,男女比率大约为4∶1。
孤独症的明确病因尚不清楚,但是几十年的研究表明孤独症和几个因素有关。
首先是遗传因素。 家系研究发现,儿童孤独症遗传度为90%,同胞患病率为2%~8%,是一般人群的发病率的50~200倍,但远低于单基因遗传疾病的发病率。儿童孤独症患者二三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。多数研究认为,儿童孤独症是由于多基因遗传及其它非遗传因素共同作用,而且至少为10个以上的致病基因相互作用的结果。与孤独症有关的致病基因大约位于性染色体和7号、15号、17号等常染色体上面,可能与五羟色胺系统基因、免疫系统基因、脑源性神经营养因子基因等有关系。
还有围产期因素及环境因素也很重要。 围产期是指妊娠28周至出生后一周的时期,孤独症患者中有过围产期产伤、宫内窒息的概率较正常孩子更为常见。而包括防腐剂、消毒原料中汞等各种重金属污染也可能是孤独症的发病原因之一。
再一个,病毒与免疫学因素也不可忽视。围产期的病毒感染可引起免疫缺陷,损害中枢神经系统。孤独症还可能存在自身免疫缺陷,从而使其在胎儿或新生儿期容易招致各种病毒感染,从而引起中枢神经系统损害。病毒感染和免疫缺陷,可以导致神经细胞凋亡过程出现异常,从而导致神经发育障碍。
研究还发现孤独症与神经递质系统的异常有关。我们大脑中有一些重要的化学物质,例如单胺系统中的五羟色胺系统基因、儿茶酚胺系统都和人类的情感表达有明确的联系,这些物质的异常可导致与外界的情感联系出现障碍。
《科学生活》:既然孤独症是在婴幼儿时期就发病的,那么它有哪些常见的症状,家长应该注意哪些问
题呢?
杜主任:孤独症的特征性症状有三组,即社会交往障碍、语言交流障碍及兴趣狭窄和刻板重复行为。大多数孤独症的起病年龄在出生后1~2年,有的孩子在1岁之前就有一些异常表现,例如:有的孩子在1岁以前异常安静,不认生,现在看来,极可能就是早期孤独症的表现。有的孩子表现为目光对视差,哺乳时无相应的肢体姿势,3~4个月时被逗弄也不会发笑,4~6个月时还不会关注周围的环境变化,好像周围的事和他无关,6个月~1岁时对经常接触的人和陌生人一样对待,亲近的人离开也毫无反应。
孤独症最核心的症状是社会交往障碍。人类除了语言表达之外,有很多非语言的表达方式,例如肢体语言、姿势、手势、眼神来表达自己的思维和情感,其中眼神交流在人际交往中起着传达思想和表达情感的重要作用,人们常常通过眼神,表达自己的意见、情感。孤独症孩子缺乏眼对眼的凝视,他们的目光经常不集中在别人的脸上,不注视人,目光显得空洞涣散,回避目光接触,缺乏社交性微笑。母亲抱起他时,往往没有期待性兴奋的表情,对不认识的人也不认生。但是,也有孩子对父母尤其是母亲表现为过分依赖,在任何环境下都黏着母亲,把母亲当作喜欢的一件东西。1岁以后的孤独症孩子缺乏指向性注意,不能与他人共享兴趣,也缺乏表白性注意,别人很难从他的目光中判断出他的意图。
在玩游戏时,孤独症孩子由于缺乏想象性,例如不能将一个东西假想成另外一个物品,所以不会玩假想游戏,只是刻板地敲打东西或乱扔、乱揉玩具。他们的模仿性游戏能力也较差,不会玩“过家家”,模仿医生、厨师等特定职业的行为。对互动的、合作的游戏缺乏兴趣,因而不愿参加集体游戏,有时候加入游戏也比较被动,不能理解游戏的规则。上幼儿园后也不懂得遵守纪律,约束自己的行为,经常在上课时离开座位,自由玩耍。孤独症孩子不探究周围的环境和别人的活动,别人的开心不能引起他的注意,没有加入的愿望,更不懂得在交往中如何对别人恰当反应。
孤独症的第二大核心症状是语言交流存在本质上的障碍。 他们当中很大一部分人存在语言发育迟缓,这往往是家长首次就诊的主要原因,有很多孩子终身不能说话。孤独症孩子不仅存在语言表达障碍,而且存在语言理解障碍,有语言发育的孩子也不能利用语言进行有效交流。在语言表达障碍中,往往表现为言语重复、刻板以及简单地模仿别人,有的孩子出现延迟性模仿,反复说几天前听到过的话。对“你”和“我”分不清楚,往往用名字替代“我”。他们的语言表达中,不带情感色彩,无抑扬顿挫,语音、语调、语速的变化,像机器人说话一样。孤独症孩子的语言理解障碍主要表现为不听指令或听不懂指令,对别人的言语没有反应,似乎充耳不闻,像聋子一样。其实,对孤独症孩子进行听力测试,大部分孤独症孩子的听力测试都是正常的。病情比较轻的孩子在别人配合手势时,也能执行一些简单的指令,但缺乏手势辅助时就比较困难,理解带介词的句子比较困难,而且不能理解语言中微妙的含义,例如不能理解讽刺语和幽默句。
有语言孤独症的孩子也不能恰当地利用语言来进行有效交流。所谓有效交流,就是要有互动,一问一答,达到交流信息的目的。孤独症孩子的交流就达不到这些目的,他们经常只是自顾自地说,也不在意别人的信息反馈。或者不注意谈话的主题,经常跑题,以至于其他孩子因交流不成功不愿与其交流、玩耍。除了语言交流障碍以外,孤独症孩子还存在非语言交流障碍,表现在理解和利用手势,或通过面部表情来表达自己意愿或情感的功能出现障碍,也就是看不懂,不会用。他们的面部表情呆板,缺乏细微的情感变化,也不能与别人产生情感共鸣,难以发展同情、悲伤、羞愧等高级情感。
孤独症的第三组特征性症状是兴趣狭窄和刻板重复行为。 他们不愿改变周围的环境设置,家里的物品常常要求一成不变,并且要有一成不变的作息时间表,外出时行固定的路线,否则烦躁不安。他们常常不喜欢新东西,往往对没见过的东西不感兴趣,没经历过的活动不去尝试。有的孩子特别喜欢某些物品,例如圆形的、球状的东西常常是孤独症孩子最喜欢的,经常反复转着玩,一玩几个小时。有的孩子对一些特殊的物品有异乎寻常的嗜好,常常不离不弃,喜欢的东西旧了、脏了、臭了也不愿扔掉。他们玩耍的方式和正常孩子不同,有的孩子喜欢撕纸玩,喜欢听玩具车的轮子转动,喜欢转着瓶盖玩。
孤独症孩子往往有刻板的行为,例如不停在自己眼前晃动自己的手,或反复拍手,转圈,来回无目的地跑。孤独症孩子的行为往往带有强迫性质,例如出门时必须走固定路线,吃饭前有固定的仪式。孤独症孩子的情感表达比较单调、平淡、刻板,情感反应与周围环境不协调,别人兴高采烈时,他却面无表情,更不会去试图取悦别人。部分孤独症孩子伴有明显的多动、冲动行为,单调地来回蹦跳或转圈,其多动表现并不是周围环境刺激诱发的,别人不理解其行为,做事不知危险,有时冲动伤人或自伤。
统计下来,大约有七成的孤独症患者存在智力障碍,智力正常的被称为高功能孤独症。而且,孤独症患者的智力与其社会交往能力低下的程度不相称,其智力的各个方面发育也不平衡,往往操作智商显著高于语言智商,最好能力和最低能力之间差别很大,但与正常儿童相比,他的最好能力也低于正常水平。但是,少数孤独症患者有异乎寻常的能力,就像美国电影《雨人》里的雷蒙,就有超强的记忆和计算能力,有的孩子有超强的音乐天赋及绘画天赋,对某些专业领域的知识非常
熟悉。
孤独症患儿存在明显的注意力障碍,在早期缺乏交汇性注意,即不能用视线追随环境中的刺激和别人的视线,由于语言理解能力缺陷,他们在上课时对老师的讲授不感兴趣,注意力涣散,但对自己喜欢的事情异常
专注。
孤独症孩子还常有明显的感知觉问题。常见的是对一般的声音缺乏反应,而对某些声音却特别敏感。例如有的孩子对气球爆炸的声音非常畏惧,但对放鞭炮的声音却很喜欢。他们的视觉辨别能力往往较差,看东西往往只看局部,忽略整体特征,对物体的大小、位置和颜色等特征分不清楚,部分孩子特别喜欢光线的刺激,在强光下不眨眼睛。还有的孩子不怕痛,打针、摔破皮均无感觉,对寒冷的感觉也较迟钝,却受不了轻微搔痒、抚摸等感觉。有的孩子特别喜欢舔、闻物品,所有刚到手的东西都要闻一闻、舔一舔。
《科学生活》:如果是没有接受过治疗的孤独症患儿,病情会随着年龄的增长而有所好转吗?
杜主任:孤独症是一种慢性的终身性疾病,我国很多地区都把孤独症归于残疾,予以治疗费用的补助。如果不进行治疗,任其自然发展,完全痊愈的可能性几乎为零,所以会严重影响孩子以后的生活、学习和工作。以后的病情好转程度和患儿的症状严重程度,有没有语言发育及词汇量的多少,智力水平的高低,家族中是否存在遗传因素以及周围环境包括家长的教育、支持等因素有密切的联系。孤独症患儿有共同的特征性症状,但每一个孩子又有其特殊性。症状典型、严重的孩子有可能通过特殊教育训练获得基本的生活技能;症状较轻,语言发育相对较好、智力水平正常的孩子经过恰当教育训练还可以上大学,过上普通人的生活。一般来说,有一半的孤独症孩子通过训练能获得语言能力,如果5岁仍然没有语言能力,以后再获得语言能力的概率就很小。孤独症的预后不容乐观,但是早期、长期坚持进行特殊教育培训,进行个性化教育,可以明显改善患儿的预后,提高其社会适应能力。
《科学生活》:可见早发现早治疗是孤独症孩子得以康复的重要途径,那么现代医学对于这一疾病有哪些治疗方法呢?
杜主任:鉴于孤独症是一个严重影响患儿社会适应能力的疾病,致残率很高,而且迄今为止,尚未找到确定的发病原因,因此,它的治疗现状是严峻的。20世纪60年代中期以前,孤独症的主要病因学假说认为是社会心理因素尤其是“冰箱妈妈”――母亲对孩子缺乏爱心造成的,而孤独症孩子本身的心理特征是正常的,因此,孤独症一直被局限在精神康复领域,许多医生用治疗儿童精神分裂症的方法来诊治患儿,给予患儿服用镇静剂或抗精神病药物,大多数心理医生给孤独症家长的建议是送到养护机构或精神病疗养院。20世纪60年代末、70年代初,孤独症不再被视为精神分裂症的一种,并基本排除了社会心理因素的发病原因,人们开始从特殊教育领域开辟了对孤独症治疗的新方法,利用各种方法致力于帮助孤独症患儿提高社会交往能力、语言能力及提高认知能力。随着有志之士的多方探索,临床治疗经验的积累,目前已经找到一些对孤独症有明确治疗效果的方法,给孤独症患儿的治疗带来一丝曙光。
目前,主流的治疗方法有:特殊教育训练(包括家长教育)、行为矫正、药物治疗。其中,专业的特殊教育训练被实践证明是行之有效的主要治疗方法,家长教育主要是提高家长对孤独症的认识,学会一些简单的训练技巧,提升家长的治疗信心,创造有利于孤独症患者康复的家庭环境。行为治疗是对孤独症患者的刻板行为、自伤、冲动伤人行为进行行为矫正,根据行为矫正的原理进行语言训练,提高孩子的社交技能,训练其生活自理能力。一般不主张进行常规的药物治疗,而药物治疗的主要对象是那些出现行为矫正无效的严重刻板行为、严重情绪障碍、精神症状、抽动症状、癫痫发作等的孩子。
在孤独症的治疗中,特别强调早期发现及早期治疗,因为3岁以前是儿童大脑发育及语言发育的关键时期,在3岁以前开始治疗与5、6岁以后开始治疗的差异十分明显。孤独症患者有共同的特征性症状,但每个孩子的智力发育水平、症状严重程度及有无合并症状、语言发育水平、成长环境及家庭支持资源不同,其治疗方案的制定也是个体化、系统化的,部分患儿需要恰当的药物治疗进行辅助。
孤独症的三大特征性症状互相联系,在治疗过程中,语言培训、社交训练、刻板行为的矫正、认知训练、大运动及精细动作的训练、听觉及感觉统合训练等均要综合培训,不可偏废某一方面的治疗,才能起到整体能力提高、向全面康复进步的效果。
治疗期间,患儿体力消耗较大,需要注意患儿膳食营养的平衡和足够的热量、蛋白质、各种维生素、矿物质及纤维食品的摄入,采取各种措施,加强护理,预防各种其他疾病的发生。
有了良好的治疗方案,还需要患儿家庭支持系统的大力帮助,因为孤独症的治疗是一个长期,甚至是终身的过程,治疗进展也异常缓慢,需要家长持之以恒,充满爱心和耐心,才能最终取得良好成效。