分析新生儿苯丙酮尿症筛查
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[摘要]目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。
方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,pku患儿给予低phe饮食。结果在67477例新生儿中检出phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊pku患者3例,均为典型pku,发病率1/22492。Pku患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。
结论大庆市区pku发病率低于全国同等城市水平,对pku采用的治疗方法适用,有效。
苯丙酮尿症(pku)是较常见的先天遗传代谢异常疾病。由于在代谢过程中phe缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致患儿血中phe含量显著升高,从而影响大脑神经系统发育,导致小儿身体、智能发育落后,筛查新生儿血液中的phe,对患儿在临床症状出现前就可得到诊断、治疗,阻止病情发展,预防脑的损伤。我院1999年6月开始对新生儿进行phe测定,至2007年底共进行67477例分析,报告如下。
1.资料与方法
1.1对象:1999年6月至20072007年12月在大庆市区出生活产新生儿67477例。
1.2标本的采集运送:出生后72h,吃饱高蛋白奶6次以上的新生儿,由培训过的产科护士针刺足跟内侧采血,滴在专用采血滤纸上,每个血斑直径>8mm,正面渗透到背面采三个血斑,血滤片在空气中自然干燥,放塑料袋封口,由我院儿保科人员送到检验科,进行检测。
1.3仪器和试剂:采用化学荧光分析法,仪器为芬兰WALLA公司生产的VOCTOR2分析仪。试剂由该公司提供的新生儿phe检测试剂盒。筛查切值采用试剂盒提供的参考值。
1.4操作方法:严格按照操作说明书进行操作。对测定值≥120umol/L的标本取原血片重复测定,如果浓度仍≥120umol,则召回作氨基酸谱分析和滤纸血片确诊。
1.5pku诊断标准:经典型pku血清phe浓度≥1200umol/L;
1.6质量控制:实验时每次每板都做高值、低值,结果都在允许误差范围内;我室参加了卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质量评价均取得合格证,保证结果的准确可靠。
1.7出院后的随访:确诊后的pku患儿,立即召回,给予及时系统治疗,采用严格限制phe摄入饮食疗法,治疗前2周,每天查外周血phe值一次,待值降至理想水平,该为每周外周血phe一次,根据患儿血phe值,临床表现,制定修改治疗方案,进行干预指导,体格发育,智能监测。
2.结果
2.1pku检出率:荧光分析法筛查新生儿67477例,检出率1/22492。
2.2治疗:经典型pku使用专用奶粉及特殊事物干预,pku患儿经过严格饮食控制治疗,大多患儿临床特征改善或消失,生长发育良好,智力达到了同龄正常孩子的水平。
3讨论:pku是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏所致,是较常见的先天代谢异常疾病。患儿出生后两个月内都正常,通常在3-6个月始出现症状,以智能发育落后为主,可有行为异常,多动,随着年龄增长可出现肌痉挛后癫痫发作。患儿在出生数月后因苯丙氨酸通过弯路代谢而产生的苯乙酸由尿液和汗液排出,使尿液和汗液中有异常的臭味。因pku患儿在出生2个月内一般无明显临床症状,当临床症状明显时,婴儿的智力发育等已受到不可逆的损伤,临床上极易误诊[1]。实践证明,新生儿筛查是行之有效的疾病预防措施,对防止儿童智能低下,提高出生人口质量有积极意义。
Pku患者的饮食以低phe食物为主,配以低phe含量的蔬菜、水果作为pku治疗食谱,并用低phe奶粉,以大米饭或红枣大米大米粥作为调剂。多数pku患儿经严格饮食控制治疗后,临床体征改善或消失,生长发育良好,智力达到同龄正常孩子水平。另外治疗越早,对孩子的智能影响越小。研究证明高phe对神经元有直接毒害作用,导致神经元凋亡死亡,不可逆[2]。所以尽量争取早发现,早确诊,早治疗,将血phe浓度控制在理想范围内,从而降低新生儿智残率。有文献报道,pku患儿母乳喂养是可行的[3]。我院确诊病人均采用部分母乳喂养并采用严格限制phe摄入饮食治疗方法治疗,可使血phe浓度控制在理想范围内。因此,治疗pku患儿,关键控制好饮食,保证患儿营养需求,作好随诊复查,提高患儿的智能水平。