难以忍受的虚弱是什么病

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刘教授和学生在诊室刚刚坐定,就来了一位愁眉不展的患者。这位28岁的男性魁梧健壮,看起来蛮健康的,可是表情却说明他在承受着巨大的痛苦。教授问道:“请问您哪里感觉不好?”“我感到难以忍受的虚弱。”患者回答。

“您所说的虚弱,具体表现在什么地方?”

“严重时浑身乏力,不用力撑着,身体就像要散架了一样。”

“这种情况已有多长时间了?”

“差不多两三年吧,是断断续续地发作。”

“您看过医生吗?”

“当然,我是卡车司机,我几乎看遍了半个中国的医生。”

“他们怎么说?”

“他们都不知道这是什么病。”

“那么,您做过检查吗?”

“做过很多检查。”

“检查结果如何?”

“他们没有告诉我。”

对这种不善表达的患者,触诊检查是医生的最好选择。但是,刘教授没有发现任何问题。

接下来才是化验检查。对于虚弱无力的患者,最好先检查他的心脏,因为供血不足或供血发生障碍,常常是虚弱无力的根源所在。心电图自然是心脏检查的首选。

杨先生的心电图果然异常。连经验丰富的刘教授也惊讶不已。可以肯定的是,心跳节律是简单的窦性心动过速――这表明心脏跳动节律正常,但速度过快,每分钟超过100次。在显示心室电位变化的QRS复合波群,看起来没什么问题。但ST波段即心脏恢复到基础电位后而准备下次搏动的点位看来被扯平了,并且在T波之后还有一长段曲线,根本不应出现在这个位置上,当心电图中出现大的U波时,才会出现这样的扭曲图形。而只有当患者有低钾血症才会有大的U波。但是刘教授还从来没有见过如此大的U波,这使他确信患者的确患了虚弱症。虽然罕见,但它确是一种常常被忽视的疾病。

此时的刘教授极像大漠中的迷途者忽然找到了方向,欢喜之情,溢于言表。原来,只有一种疾病与虚弱和低钾症同时相关。这还是刘教授在医科大学三年级时学到的,得益于他有一位优秀的精通细胞离子通道疾病的导师。

“这位患者表面健康但感到间歇性的虚弱,并且他的心电图显示一个大的U波,这表明??”“是低钾。”一个学生脱口而出。“对了,现在的问题是,什么病引起阵发性虚弱和低钾呢?”“周期性低钾麻痹症。”又一个学生答道。“那谁能解释这种周期性低钾血症的表现和致病的原因?”

学生们面面相觑。刘教授接着说道:“周期性低钾血症属于问题性肌无力病,也是遗传疾病。它的典型表现是短暂的、间断性的无力,每次持续3小时至2天不等。一般由食物中高盐或高碳水化物而引发,症状也可能在剧烈运动后出现。”

为讲解得更详细,刘教授在面前的绘图板上一边画图一边继续讲解:“肌肉就像电池一样是依靠带电的离子工作的。当神经指挥肌肉收缩时,实际上是激发大量的离子穿过肌肉细胞膜。这些离子,如钠、钾和钙被通过离子通道从一边输送到另一边。每种离子通道只能通过一种特定的离子。如果能量和离子数量组合正确,肌肉就会收缩。可是有时这些离子通道会有缺陷――经常是由于基因突变而引起的。这位患者的周期性低钾血症就是由于骨骼肌细胞中钙离子通道的基因编码发生突变而引起的。不正常的钙离子运动,使钾离子的聚集产生问题,它抑制了肌肉细胞发挥功能并引起虚弱。”

验血的结果表明,患者的血钾水平只有2.7毫摩尔/升,实在是太低了。

三位研究生正沉浸在获得新知识的愉悦中,刘教授继续发问:“如果这是一种遗传疾病的话,那么它必定是与生俱来的,但是为什么患者直到最近两三年才出现症状呢?”学生们一阵沉默??“这个问题还是医学上的不解之谜。至于治疗嘛,目前我们所知道的,只是这类病的患者一般可以通过吃药或吃低碳水化物食物的办法来控制病情,仅此而已。”