厦门检出两例染色体异常核型等
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厦门大学附属中山医院、厦门市临床检验中心检出的2例染色体异常核型，近日经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。在这两名染色体异常患者中，一名是17岁的女孩，因原发性闭经前来就诊检查：另一名是男性，患有无精症。据厦门市临床检验中心医生张万东介绍，该女孩是少了一条x性染色体，同时伴有4号染色体臂间倒位；男性患者是4号和20号染色体异位。
(健康报网)
手足口病重症可能祸起脊灰疫苗漏种
中国科学院消息称，上海巴斯德研究所冷启彬研究组一项最新研究成果提示，脊髓灰质炎疫苗接种对手足口病患者有一定保护作用，手足口病重症发生可能与脊髓灰质炎疫苗接种不规律有关。这一成果发表在国际学术期刊《临床及疫苗免疫学》上。
日前所知，引起手足口病的主要病原体EV71和柯萨奇病毒16(CAV16)，与脊髓灰质炎病毒同属于微小病毒科中的肠病毒群，在氨基酸序列上也具有很高的相似性。
研究发现，尽管在所有患儿和健康对照组儿童中只有三名重症患儿没有接种脊髓灰质炎疫苗，但手足口病患儿按常规疫苗计划接种的比例低丁健康对照组儿童，特别是患有神经性肺水肿的患儿规律接种脊灰疫苗的比例只有41.7％。该类肺水肿重症患儿、非肺水肿重症患儿的规律接种比例，与健康对照组之间存在显著差异，这提示，手足口病重症发生与脊髓灰质炎疫苗接种不规律有关，而脊髓灰质炎疫苗接种可能对手足口病患者有一定保护作用。
(健康报网)
起免疫系统“开关”作用的蛋白质被发现
德国波恩大学科研人员领导的一个国际研究小组发现一种可以起免疫系统“开关”作用的蛋白质，这一发现为治疗癌症以及免疫系统过激反应引起的慢性炎症提供了新思路。
人体免疫系统一方面需要在病原侵入时作出及时反应，消灭入侵者，另一方面又不能反应过激，使人体自身组织受到破坏。调节性T细胞在维持免疫系统正常运作中发挥了特殊作用，它能避免免疫反应过度。
而最新研究则发现，一种名为“SATB1”的蛋白质在这种免疫调节中起了“开关”的作用。它可以使调节性T细胞转变为进攻性T细胞，帮助杀死抑制免疫系统的癌细胞。另一方面，抑制这种蛋白质的基因表达则可以使引发慢性炎症的免疫系统过激反应恢复到正常水平。
研究人员表示，通常的癌症治疗往往先要完全抑制程序错误的免疫系统，让骨髓产生新的免疫细胞。而新发现的蛋白质可以使患者免疫系统现有的调节性T细胞转变为进攻性T细胞，帮助战胜癌症。
参与研究的波恩大学教授舒尔茨指出，这项研究首次发现通过植入一种基因就可以使调节性T细胞转化为正常的免疫细胞，这表明进攻性T细胞和调节性T细胞虽有不同的特点，但并非以往认为的那样是不同的种类，而是可以通过新发现的蛋白质实现互相转换。
研究报告已发表于英国最新一期《自然一免疫学》杂志上。
(新华网)
英国发现新卵巢癌致病基因
英国研究人员发表在《自然遗传学》上的最新研究称，RAD51D基因存在缺陷的女性会更容易患上卵巢癌。这一研究结果意味着，拥有该基因缺陷的女性及早切除卵巢或许是一种可行的防病手段，而针对该基因缺陷的新药开发则成为了卵巢癌高危女性的未来希望所在。此项研究中，英国癌症研究所的研究人员对超过900名有卵巢癌和乳腺癌家族病史的女性的DNA(脱氧核糖核酸)进行了分析，通过与对照组一万多名普通女性的DNA进行比对后发现，患癌女性的RAD51D基因拥有8个缺陷，而对照组中女性的RAD51D基因只有一个缺陷。研究人员称，RAD51D基因有缺陷的女性罹患卵巢癌的几率高达十一分之一，而普通女性患上卵巢癌的几率仅为七十分之一。
研究人员认为，这一最新发现表明，对于那些根据基因缺陷而判定易患卵巢癌的女性来说，及早采取针对性手段，切除卵巢或许可行。
同时，研究人员也希望这一发现能够有助于针对该致病基因的新药开发。目前的初步实验表明，RAD51D基因对PARP抑制剂很敏感。这种抑制剂是一种用来专门对付BRCA1和BRCA2基因缺陷的新药，这两个基因缺陷被认为与乳腺癌和卵巢癌相关。PARP抑制剂是目前世界几家大型制药公司的研发目标之一，而及早开发出能够对付RAD51D基因缺陷的抑制剂类药物则成为科学家的又一新目标。
(人民网)