马德隆综合征3例诊治心得
开篇：润墨网以专业的文秘视角，为您筛选了一篇马德隆综合征3例诊治心得范文，如需获取更多写作素材，在线客服老师一对一协助。欢迎您的阅读与分享！
【中图分类号】R73 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）11-0710-01
几年前，在网络上看到一个长得胖嘟嘟、圆呼呼的英国年轻男子，因为脑袋酷似大拇指，因此称为“拇指男” 。他那酷似大拇指的桶状脑袋异常抢眼，给人留下了深刻印象。当时以为该男子是先天发育异常，仅是个个例。但在以后的工作中、在身边的现实生活中却遇到了几位相似的病人，引起了作者的关注。经过查阅相关资料，认识到“拇指男”并不是先天发育异常，也不是个例，而是一种罕见的疾病，叫Madelung（马德隆）综合征。马德隆综合征又称为多发性、对称性脂肪组织增生症或者肥颈综合征。下面就对近两年收治的3例马德隆综合征患者的诊治心得做一简要介绍。
1 临床资料
患者1，男，52岁，颈肩部无痛性渐增性肿块2年。肿物逐渐增大，并向全颈部蔓延。现已将颈部完全包围，并且还有逐渐生长之趋势。患者既往饮酒史30余年，每天白酒1斤左右。查体：颈肩部膨隆，颈前区可触及约30cm x 10cm质软肿物，枕区两侧可触及各约10cm x 10cm质软肿物，无压痛，界限不清，可轻度活动。超声示：颈部一圈见带状高度增厚的脂肪组织回声，肝脏呈脂肪肝改变。生化检查：总蛋白 78.2 g/L，白蛋白 33.6 g/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）104.0 IU /L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST） 92 IU/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）78 IU/L，总胆红素 18 μmol/L，直接胆红素 11.2μmol/L，血糖 7.44 mmol/L。
患者2，男，49岁，颈背部肿物10余年，快速生长1年余。饮酒史20余年，平均白酒每天1斤左右。检查：全颈部增粗，颈围与头围相同，颈部周围可触及多个大小不等的、相互融合的、边界不清的无痛性质软肿物。超声检查示：颈周见大量脂肪组织回声，边界欠清，肝硬化，中等量腹水。颈部CT示：双侧腮腺周围、颌下间隙及双侧颈前后部见大量脂肪密度影沉积。生化检查：总蛋白 58 g/L，白蛋白 22.1 g/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）178.0 IU /L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST） 198 IU/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）394 IU/L，总胆红素 68 μmol/L，直接胆红素 41μmol/L。
患者3，男，56岁，颈周肿物5年余，前3年肿物生长缓慢，无自觉症状，近2年肿物生长迅速，肿胀范围快速扩大。并伴有憋气、打鼾等症状。饮酒史30余年，平均白酒每天7-8两左右。查体：整个颈部都被肿胀的肉团包围，就像戴了个“大项圈”。颈周可触及多个约10cm x 10cm质软肿块，无压痛，界限不清。超声示：颈部一圈见带状增厚的脂肪组织回声，肝脏呈重度酒精性肝病表现。生化检测：总蛋白 66.6 g/L，白蛋白 32.1 g/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT） 84 IU/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST） 72 IU/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）101 IU/L，总胆红素28.3 μmol/L，直接胆红素 21.4 μmol/L，血糖 6.12mmol/L，总胆固醇 5.68 mmol/L，甘油三脂 3.12 mmol/L。
2 治疗过程
患者1因无自觉症状，对外观形象无过高要求，拒绝手术治疗，故给予戒酒、保肝、降脂治疗。随访一年，病情稳定无进展。患者2，因伴有肝硬化，失代偿期，转入肝病科治疗。经过戒酒、抗炎保肝、补充白蛋白和利尿治疗4周后，症状改善，食欲增加，腹水消失而出院，门诊随访半年病变未加重。患者3，因伴有憋气、打鼾等症状个，给予手术治疗。在全麻下行颈部肿物切除术，切除了大约2公斤脂肪。术后给予生活指导，进行戒酒、保肝、降脂治疗。随访一年，病变无复发。
3 讨论
本组病例有三个共同特点：（1）均为中年男性啊；（2）都是以大量无包膜脂肪团块对称性聚积在颈项部皮下组织内为主要特征；（3）均有长期大量饮酒史，并且肝功生化检查都有异常。这三个特点恰好符合马德隆综合征的特征。马德隆综合征是一种病因尚不明确的罕见疾病。这种病是上世纪由德国医生马德隆首先发现的，就以他的名字命名了。当时这种病主要分布在地中海周边地区，因为当地欧洲人特别喜欢饮酒，大量摄入酒精削弱了肝脏的代谢功能，成为患这种病的主要原因。今天看来这种病并不罕见，仅是少见而已。因为在我们的日常生活中确实偶尔可以遇到这样的病人，只是其中的一些患者不认为这是一种病，所以未到医院就诊。还有一些是接诊医生对此病不了解，未能做出正确诊断，也未对此病做进一步探究，所以就很少有这方面的报道。该病多见于长期饮酒的中年男性，主要表现为颈肩部广泛的、对称性分布的、无包膜的脂肪沉积，因为没有完整的包膜，并且脂肪组织内常伴有结缔组织生长，与皮肤和肌筋膜相互粘连，没有明显的界限，因此与常见的脂肪瘤有着明显的区别。尽管本质上是良性病变，但随着向躯干组织的侵润生长也会造成对周围组织器官、血管、神经的压迫作用，从而出现较严重的并发症。
本病病因不清，虽然“罕见”，但几乎仅见于酒精性肝病的患者，所以认为与酒精性肝损害有关。由于长期大量饮酒，使体内乙醛蓄积，造成肝细胞和脂肪细胞的线粒体损伤，使脂质分解减弱、合成增强。代谢不了的脂肪就开始堆积在了颈部周围，形成了“大脖子”。但为什么大多数有长期大量饮酒史并且肝功能异常的人未得此病呢？为什么脂肪总是在颈肩部沉积呢？作者认为饮酒可能仅是此病的一个主要原因，可能还有其他一些原因需要我们去发现，比如是否有基因变异或代谢异常等原因呢？要真正解开病因，还需要更多的医务工作者对此病进行关注。
关于此病的治疗，目前还没有确切有效地方法。对于轻度症患者，主要是改变生活习惯，给予戒酒、保肝、降脂治疗，以控制病情的发展。对于重症患者，如出现呼吸困难或吞咽困难时可以手术治疗，但手术治疗只能切除部分病变组织，根本目的在于缓解压迫症状或延缓病情发展。