723对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析
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【摘要】目的 探讨异常孕产史夫妇染色体变化的情况及两者的关系。方法 外周血染色体按常规技术制片，G显带后进行核型分析，必要时C带处理。结果723对夫妇中，检出染色体异常核型28例，异常检出率1.94%，其中男性10例，女性18例。常染色体结构异常28例，其中相互易位23例，罗伯逊易位5例，倒位1例，无常染色数目异常，常染色体异染色质多态性变异136例，性染色体异染色质多态性变异27例。结论 染色体异常是导致异常孕产史的重要原因之一，所以对异常孕产史夫妇行染色体检查十分必要，有利于对优生优育进行指导。
关键词：异常孕产史 染色体 核型分析
中图分类号：R596 文献标识码：B 文章编号：1004-7484（2011）06-0040-02
异常孕产史包括自然流产、死胎、死产、曾育畸形儿等，随着细胞遗传学研究的深入发展，发现染色体异常是重要原因之一。为探讨染色体异常与异常孕产史的关系，本文对723对具有上述病史的夫妇进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下：
1 资料方法
1.1病例资料
从2005年4月~2011年1月，因有自然流产、死胎、畸胎和新生儿死亡等异常孕产史在我院就诊的723对夫妇，其表型、智力均正常，行外周血染色体核型分析。女性年龄21~39岁，男性年龄23~42岁。
1.2染色体检查方法
采用常规外周血染色体检查方法，镜下每例计数30个分裂相，应用染色体自动分析仪（CIARS1.0）分析染色体G显带核型5个，有异常则增加计数和分析数量，必要时加C带处理分析。
2 结果
723对夫妇中，检出染色体异常核型28例，异常检出率1.94%，其中男性10例，女性18例。常染色体结构异常28例，其中相互易位23例，罗伯逊易位5例，倒位1例，无常染色数目异常，异常染色体核型与不良孕产史情况见表1。常染色体异染色质多态性变异136例，性染色体异染色质多态性变异27例。异染色质多态性变异情况见表2。
表1 28例染色体异常核型及主要临床表现
类别 异常核型 例数 主要表现
相互
易位 46,XY,t(4;7)(q33;q22) 1 配偶流产2次
46,XY,t(1;7)(q32;q32) 1 配偶流产4次
46,XX,t(3;16)(q21;q22) 1 流产3次
46,XX,t(2;21)(q31;q22) 1 流产1次
46,XX,t(5;6)(q11;q23) 1 胎儿脊椎裂1次，死胎1次
46,XY,t(11;20)(q23;q13) 1 配偶流产3次
46,XX,t(2;11)(q14;q23) 1 流产4次，母亲流产10次
46,XX,t(7;13)(q22;q21) 1 流产3次
46,XX,t(3;5)(q13;q15) 1 流产2次
46,XX,t(5;6)(q12;q26) 1 流产2次
46,XY,t(10;22)(q11;q11) 1 配偶流产2次
46,XY,t(10;18)(p11;p11) 1 配偶流产4次
46,XX,t(13;20)(q21;q12) 1 流产3次
46,XY,t(8;16)(q24;p13) 1 配偶流产2次
46,XY,t(1;3)(q22;q22) 1 配偶流产3次
46,XX,t(3;8) 1 流产5次
46,XX,t(10;13) 1 流产2次
46,XX,t(3;11) 1 配偶流产2次
46,XY,t(1;14) 1 配偶流产3次
46,XY,t(1;18) 1 胎儿脑积水1次，死胎1次
46,XY,t(5;6) 1 配偶流产2次
46,XX,t(4;15) 1 流产4次
罗伯逊易位 45,XX,rob(13;14) 3 各流产2次
45,XX,rob(14;21) 1 流产1次
45,XX,rob(14;22) 3 流产3次
倒位 46,XX,inv(10) 1 流产3次
表2 163例异染色质多态性变异情况
核型 例数
常染色体多态 46,XX/46,XY,1qh+ 50
46,XX/46,XY,15p+ 13
46,XX/46,XY,inv(9) 13
46,XX/46,XY,22S+ 11
46,XX/46,XY,16qh+ 9
46,XX/46,XY,14s+ 7
46,XX/46,XY,21s+ 7
46,XX/46,XY,9qh+ 6
46,XX/46,XY,15s+ 6
46,XX/46,XY,13s+ 6
46,XX,14p+ 2
46,XX/46,XY,21p+ 2
46,XY,13p+ 1
性染色体多态 46,XY,Yq+ 23
46,XY,Yq- 4
3 讨论
本文对723对异常孕产史夫妇的 外周血染色体检查中检出染色体异常核型28例 ，染色体多态163例，总检出率13.3%，略高于文献报道的55%―6%的发生率，结果表明，染色体异常是异常孕产史的重要细胞遗传学因素。染色体结构异常中平衡易位是不良孕产史夫妇中最常见的染色体异常，是两条染色体同时断裂后，两个断片相互交换位置后重接，而形成两条衍生染色体。染色体平衡易位携带者的异常核型可以由父母遗传而来，也可以在配子形成过程中或胚胎早期卵裂时，发生新的突变。染色体发生易位后，一般没有遗传物质的丢失，所以平衡易位携带者表型大多正常，但会影响生育。相互易位携带者生殖细胞形成正常配子仅占有1/18，与亲代一样带有相互易位染色体的配子占1/18，而16/18的配子有染色体部分重复或缺失，即遗传物质不平衡。与正常人婚配，16/18几率的胚胎在临床上表现为早期流产、胎死宫内或生育染色体异常后代。罗伯逊易位的平衡易位携带者，其胎儿只有1/6的可能为正常儿，1/6的可能为平衡易位携带者，其余的为胎儿死亡或先天畸形儿[1]。
倒位是一条染色体发生2次断裂，其中间片段倒转1800后又重新接上。这种倒位携带者无遗传物质的丢失，故表型正常，但在生育下一代时理论上可形成4种结果：一种正常，一种倒位携带者，另两种因染色体片段部分重复和缺失最终导致流产、死胎、畸形。倒位片段占所在染色体的比例不同，其遗传效应不同，而遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短。一般来说，倒位片段越短，其重复和缺失的部分越长，形成配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不育、早期流产和死产的比例越高，娩出子女的可能性相对低；而倒位片段越长，则其重复和缺失部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，娩出畸形胎儿的危险性相对较高[2]。
染色体多态性在人群中普遍存在，是指表型正常个体的染色体上的微小变异[3] ，表现为Y染色体长臂变异，D/G组染色体短臂变异，1，9，16号染色体的次缢痕的变异以及9号染色体臂间倒位等变异现象。以往多认为无临床效应，现今对其研究较多。大Y染色体与胎儿发育异常、流产之间有着某种联系，可能是Y染色体异染色质区DNA过度重复影响生殖细胞在减数分裂时染色体配对联会，使受精卵细胞分裂、分化异常，从而导致胎停育、缺陷儿出生[4]。小Y是由于Y异染色质部分或完全丢失，导致常染色质排列松散，结果造成其基因功能丧失和生成异常；还有研究认为是Y染色质排列过度紧密影响其基因功能发挥。D/G组染色体随体的结构、功能及变异均有可能在染色体不分离及三体的形成中起重要作用，发生机制可能是影响患者生殖细胞的分裂[5]。染色体的次缢痕异染色质区是易发和诱发断裂的部位，由于增加或减少的是异染色质，故对个体本身表型影响不明显，但减数分裂时可能引起其他染色体不分离导致胎儿染色体异常而流产。9号染色体臂间倒位，不能视为正常多态，应该引起高度重视。对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者再次妊娠时应做好产前诊断，指导其生育，避免畸形儿的出生[6]。因此对异常孕产史的夫妇除做常规检查外，还要进行细胞遗传学检查，以得出明确的遗传学诊断，从而避免盲目治疗，进行正确的婚育指导。
参考文献
[1] 余云勋,马旭,余国斌.中国遗传咨询[M].合肥:安徽科学技术出版社,2003,142-147.
[2] 刘权章.遗传咨询[M].哈尔滨:黑龙江科学技术出版社,1999,63-64.
[3] 刘权章.临床遗传学彩色图谱[M].北京:人民卫生出版社,2006,59-62.
[4] 黄海燕,张香改,高羽,等.117例大小Y染色体临床意义分析[J].中国计划生育学杂志,2007,(2):106-107.
[5] 张春,王秀华.100对自然流产夫妇的染色体随体联合频率分析[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(4):56.
[6] 田爱香,王泰峰,张志红,等.9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析[J].滨州医学院学报,2005,28(3):224.