多发性硬化现状与展望

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多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是中枢神经系统最常见的脱髓鞘性疾病，是青年人中最常见的神经系统疾病，是导致青年人残疾最常见的神经系统疾病。好发于年轻人，70%的患者发病年龄在20～40岁。

MS确切病因尚不明确，认为是环境及遗传因素共同作用所致，目前研究发现环境因素，如EB病毒、阳光暴露、吸烟、卫生条件等，与MS的发病具有显著相关性，并且在MS的发病中发挥重要作用。MS的遗传学相关研究发现，MS的易感基因主要是与免疫相关的基因，如HLA-DRB1 *1501、HLAD-RB5 *0101、HLADQB1 *06022等，另外50多个免疫不相关基因与MS易感性有关。目前认为髓鞘破坏、轴索变性、神经元退行性变、线粒体功能异常、铁沉积、脑脊髓静脉功能不足等不同程度地参与MS的病理过程。

由于MS的病理机制复杂，MS的临床表现、疾病病程进展及对治疗的反应性均具有高度异质性。85%的患者起病时表现为复发缓解型（relapsing remitting，RR），起病15～20年后转化为继发进展型（secondaryprogressive，SP），大约15%患者起病即为原发进展型（primary-progressive， SP）。病灶累及部位不同，临床表现有所不同，常见：（1）锥体束受损表现：50%患者首发症状有一个或多个肢体无力，一般下肢显著，常不对称，腱反射正常或亢进，病理征可阳性。（2）感觉受累表现：肢体、躯干或面部针刺麻木感、发冷、蚁走感、瘙痒感、烧灼样疼痛或定位不明确、感觉异常，也可见深感觉障碍。（3）眼部症状：多为急性起病的单眼视力下降，可双眼同时受累，视水肿或正常，后期视神经萎缩，患者还可表现为眼肌麻痹、复视、眼球震颤。（4）共济失调：患者可有不同程度的共济运动障碍。（5）其他症状：强直痉挛、痛性痉挛、构音障碍、癫痫、莱尔米特征、精神情绪异常、认知功能下降、膀胱功能异常及异常等。50%～80%的患者发病10年后不能正常工作，与正常人相比，MS患者的预期寿命减少5～10年。

MS的诊断标准有2010年McDonald诊断标准，诊断依赖病史、核磁共振检查（MRI）及脑脊液检查。目前治疗分复发急性期及缓解期治疗，且临床分型不同具体治疗不同，任何一种治疗有效率不可能是100%。MS是一种终身疾病，近期没有关于终止治疗的报道。患者不能耐受一种治疗，或治疗失败，需采用另一种治疗，监测疾病活动性，在功能出现不可逆损伤之前开始改变或增加治疗。急性期治疗有大剂量糖皮质激素、免疫球蛋白及血浆置换；RRMS缓解期可应用的药物有干扰素、醋酸格拉替雷、那他株单抗及芬戈莫德；SPMS可用米托蒽醌、硫唑嘌呤、氨甲蝶呤、环磷酰胺、环孢霉素A及造血干细胞治疗；PPMS患者无有效治疗方法，主要对症治疗。

MS一直被认为是白质病变性疾病，目前研究发现皮层灰质及深部灰质病变在MS的发病中占有重要地位。灰质的脱髓鞘病灶在疾病早期即出现，并且与患者年龄、疾病分型与进展、功能残疾、认知障碍等均有相关性，灰质脱髓鞘病灶需要在高场强磁共振或特殊序列才可现实，目前尚未用于临床常规。以往认为MS的脑萎缩是白质脱髓鞘病灶继发神经元退行性变所致，目前研究发现MS患者疾病早期即可出现原发性神经退行性变，有学者认为MS是脱髓鞘及神经退行性变疾病。MS被认为是免疫相关性疾病，但是患者对免疫调节性药物反应性不理想，鉴于这一现象有学者提出MS不是免疫性疾病而是脂质代谢异常性疾病，但该理论未得到公认。