先天性垂体功能减退症一例报告

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【关键词】垂体；功能减退；激素缺乏；替代治疗

【中图分类号】584.2【文献标识码】B【文章编号】1004-7484（2012）14-0416-02

垂体功能减退症是由于腺垂体一种或多种促激素生成受损所致，其病因可以为遗传性疾病、肿瘤占位、手术损伤、血管事件及炎症浸润等，但先天性发育异常比较罕见，现将作者所见一例报告如下。

例患者，闫某，女，汉族，53岁，畏寒、乏力、纳差半月余。半月前患者无明显诱因出现腹泻，伴呕吐，至当地医院住院治疗，期间查甲功低下，患者平素有畏寒、嗜睡、乏力、手脚发凉等症状，今为进一步治疗于2012年10月以“甲状腺功能减退症”收入我院。发病来，患者精神差，食欲尚可，睡眠正常，体重无明显改变，大便稀，易腹泻，小便正常。患者慢性结肠炎病史10余年，无月经，未生育。查体：T35.9 ℃、P62次/分、R19次/分、BP148/72mmHg 精神欠佳，身材矮小，全身皮肤黏膜粗糙、干燥、发凉，无腋毛、颜面轻度水肿，颈静脉充盈。甲状腺肿大，质地中等，无压痛，未闻及震颤及血管杂音。未发育，未触及乳核。心率62次/分，双下肢皮温减低。外阴幼稚型。实验室检查：1.血常规正常。2.粪常规均阴性。3.生化：ALB41.6g/L、LDL-C4.75mmol/L、CK612U/L 、Cl80.1mmol/L、 Na111.5mmol/L、URCA77Umol/L、LDH299U/L、APOA0.92g/L。4.电解质（血清）：K3.62mmol/L、P0.74mmol/L 、Cl82.9mmol/L、Na114.8mmol/L、Ca1.10mmol/L。5.心肌酶：ALT51U/L、AST59U/L 、CK248U/L、LDH345U/L。6.甲功：FT30.96pg/ml、FT4 0.35ng/dl、TSH7.218uIU/ml。7.ACTH42.48pg/ml；皮质醇：COR（0Am）44.48nmol/L、COR（4Pm）39.91nmol/L。8.LH0.1mIU/ml、FSH0.3mIU/ml、E2 21.4pg/ml、PRG

讨论：遗传性多种垂体激素缺乏临床上少见，主要是由于一些垂体细胞特异性转录因子基因突变引起垂体发育异常，如常染色体显性或隐性Pit-1基因突变可导致GH、PRL和TSH多种激素不足，表现为生长障碍和不同程度的甲状腺功能减退；Prop-1基因突变会导致GH、PRL、TSH和促性腺激素的联合缺陷。

临床表现：临床表现取决于缺乏激素的种类和程度。临床上，当垂体发育异常或受破坏时，出现相关促激素缺乏的顺序通常为：GH>FSH>LH>TSH>ACTH。儿童常表现为生长迟缓，而成人以性腺功能减退为首发症状。GH缺乏在儿童导致生长障碍，身材矮小，声音尖锐，脂肪增加和低血糖倾向。成人GH缺乏的临床特征包括机体构成改变；如高脂血症、心血管意外发生率增加等。性腺功能减退是成人垂体功能减退症中最常见的表现，即使同时存在其他激素缺乏。在绝经前妇女，其临床表现为卵巢功能减退导致月经稀发或闭经、不孕、萎缩以及骨质疏松。成年男性继发功能减退表现为低下、不育、肌肉减少与乏力、胡须和体毛生长减少和骨质疏松症。TSH和ACTH不足常发生在垂体功能减退过程中较迟的阶段。TSH缺乏所致继发性甲状腺功能减退症，其表现与原发性甲状腺功能减退症相似，如乏力、虚弱，手足麻木等。垂体ACTH不足导致继发性肾上腺皮质功能不全，以疲劳、虚弱、食欲减退、低血糖为特征，可有低血钠。

实验室检查： 外周靶腺激素水平降低同时促激素水平不高提示垂体功能不全。例如，游离甲状腺素减低时，TSH水平降低或不适当的正常，则提示是继发性甲状腺功能减退，部分病例TSH水平轻微升高。睾酮、孕酮、雌二醇水平低而促性腺激素水平不升高提示低促性腺激素性性腺功能减退。皮质醇水平降低时，不适当的低ACTH水平是ACTH储备减少的特点，可伴有低钠血症。成人GH缺乏的实验室检查包括：IGF-1和BP3降低，LDL胆固醇升高，激发后GH

治疗：①成人GH缺乏：一经确诊，行GH替代治疗。起始剂量0.15-0.3 mg/d，逐渐加量，最大剂量1.25mg/d，使IGF-1维持在正常中等水平。女性需要量比男性更高，老年患者所需量相对较少。②促性腺激素不足：男性患者，睾酮替代治疗可实现并维持生殖器官正常发育、第二性征、雄激素代谢效应，每两周肌注睾酮200mg，或睾酮皮贴5mg/d。绝经前妇女周期使用雌激素和孕酮替代治疗可保持第二性征和维持泌尿生殖道的完整性，并防止骨质疏松症过早发生。雌激素0.65-1.25mg，每日1次×25天；黄体酮5-10mg，每日一次，月经第16-25天；雌二醇皮贴0.5mg，隔天使用。③ACTH缺乏症：氢化可的松每日总剂量不超过30mg，分两次或三次给予（上午10-20mg，下午10mg），泼尼松（早上5 mg，下午2.5 mg）比氢化可的松作用时间长并且盐皮质激素效应少。当处于应激状态或急性疾病时，激素剂量应增加数倍。④促甲状腺素缺乏：甲状腺素替代治疗应当在确定肾上腺功能正常之后开始，剂量依据甲状腺激素水平和临床表现调整，而非TSH水平。治疗目标是维持FT4达到正常范围内的上半部。

参考文献

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