三维超声诊断胎儿丹迪—沃克综合征的价值

开篇：润墨网以专业的文秘视角，为您筛选了一篇三维超声诊断胎儿丹迪—沃克综合征的价值范文，如需获取更多写作素材，在线客服老师一对一协助。欢迎您的阅读与分享！

[摘要] 目的 探讨三维超声线断层成像、任意平面成像诊断胎儿丹迪-沃克综合征的价值。 方法 对二维超声初步诊断为丹迪-沃克综合征的30例胎儿，进一步应用三维线断层成像及任意平面成像检查，对比所需标准切面的显示率。 结果 三维超声线断层成像、任意平面成像与二维超声相比在小脑侧冠状切面、小脑正中矢状切面显示率明显改善。 结论 二维超声初步诊断为丹迪-沃克综合征时，应进一步行三维超声线断层成像或任意平面成像检查，二者能快速、准确地获得所需的系列标准切面。

[关键词] 三维超声；丹迪-沃克综合征；线断层超声成像；任意平面成像；诊断

[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）02（c）-0118-02

丹迪-沃克综合征是一种特殊类型的脑畸形，根据小脑蚓部是否存在分为丹迪-沃克畸形、丹迪-沃克变异、单纯后颅窝池增宽[1]，三者的共同特征为后颅窝池增宽。胎儿典型和变异型丹迪-沃克综合征伴随畸形发生率分别为86%和87%[2-3]。丹迪-沃克畸形常合并心脏、骨骼畸形，出生后多出现颅压增高、小脑和颅神经损害等症状，一经确诊应及时终止妊娠。丹迪-沃克变异因小脑蚓部发育不良预后欠佳。单纯后颅窝池增宽不合并其他畸形时预后良好。因此，产前准确诊断丹迪-沃克综合征各亚型从而指导临床及时采取干预措施极为重要。目前三维线断层超声成像（TUI）、任意平面成像（API）是三维超声中新兴的显示模式，具有脱机分析、后处理能力强、图像形象直观等优点，国内外一些产前诊断中心已应用于临床，但尚缺乏应用于胎儿颅脑畸形诊断的系统研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2010年9月～2012年9月本院妇产科门诊二维超声初步诊断为丹迪-沃克综合征的胎儿30例，孕妇年龄22～40岁，孕周20～38周。

1.2 仪器与方法

采用GE VOLUSONE E8超声诊断仪，配备3D容积探头，探头频率3.5～5.0 MHz。对二维超声拟诊为丹迪-沃克综合征的30例胎儿均行3D-TUI、API检查。（1）TUI模式。slices：8个平行断面，distance：1 mm，分别显示小脑横切面、经小脑冠状切面、正中矢状切面，取样容积覆盖后颅窝结构，获取三维容积数据库。（2）API：显示小脑横切面，取样容积覆盖后颅窝结构，获取3个互相垂直二维图像，A为横切面，B为冠状面，C为小脑正中矢状面。

1.3 统计学处理

数据分析采用SPSS 11.0统计软件，率或构成比的比较采用χ2检验，以P < 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

三维超声检出丹迪-沃克畸形4例，丹迪-沃克变异3例，单纯后颅窝池增宽23例；5例合并脑积水，2例合并心脏畸形。三维超声TUI及API在小脑侧冠状切面、正中矢状切面（图1）中的显示率与二维超声相比，差异有统计学意义；TUI与API在3个平面中的显示率差异无统计学意义。DWC检查所需标准切面及显示率具体见表1。3D-TUI、API受胎位、羊水影响较少，在获得形象直观的影像资料同时明显节约检查时间，其中，正中矢状切面能清晰显示小脑蚓部（图2），可以作为产前诊断丹迪-沃克综合征各亚型鉴别诊断的首选方法。

3 讨论

丹迪-沃克综合征1914年由丹迪首次报道，1942年沃克报道同样病例支持丹迪阐明的发病机制，1972年Hart将其正式命名为丹迪-沃克综合征，病因主要包括隐性遗传综合征、染色体异常、某些致畸因素等[4]。丹迪-沃克畸形超声特征为小脑蚓部完全缺失、小脑半球分开、第四脑室及后颅窝池明显增大且二者相通，文献[5]报道约1/3伴胼胝体缺失或发育不全，常合并有脑积水、心脏畸形等，产后死亡率高达20%[6]，40%～70%的存活者常在1岁内出现神经系统功能障碍、智力低下等症状。丹迪-沃克变异超声特征为小脑下蚓部缺失，可伴有或不伴有脑室扩张、后颅窝池增宽、第四脑室与后颅窝池相通，因小脑蚓部发育不良，合并其他畸形时预后欠佳，单纯后颅窝池增宽超声特征仅有后颅窝池增宽（>10 mm），不合并其他畸形者，可能为后颅窝池的一种正常变异，其预后较好。

Barkowitch AJ等[1]认为小脑蚓部的发育在妊娠18周前尚不完全，且有一定的变异范围，因此，确诊丹迪-沃克综合征应在妊娠20周后。临床工作中，二维超声观察后颅窝结构通常在小脑横切面进行，但国内外已有较多文献报道小脑横切面误诊为丹迪-沃克综合征的病例[7]。正中矢状切面能清晰显示小脑蚓部、第四脑室、后颅窝池之间的关系[8]，但二维超声受孕周、胎位、羊水等因素的影响，很难获得标准的正中矢状切面，会造成小脑蚓部缺失、后颅窝池扩张的假象，从而过度诊断。

TUI技术通过脱机分析三维数据库获得胎儿颅脑所需的横切面、冠状面、矢状面的系列切面，有类似于CT、MRI的功能，为中枢神经系统颅脑结构显像及颅脑畸形的检出提供了新方法。API在显示小脑横切面的基础上，获得相互垂直的横切面、冠状切面及正中矢状切面，并通过渲染模式使小脑蚓部、后颅窝池、第四脑室等获得良好的显示，降低丹迪-沃克综合征假阳性率、假阴性率的发生。

综上所述，三维超声TUI、API技术能够准确、迅速地获得诊断丹迪-沃克综合征的平面，是二维超声的有益补充，是检查后颅窝结构的新方法。

[参考文献]

[1] Barkowitch AJ，Kjos BO，Norman D，et al. Revised classification of posterior fossa cysts and cystlike malformations based on the results of multiplanar MR imaging[J]. AJR Am J Roentgenol，1989，153（6）： 1289-1300.

[2] Long A，Moran P，Robson S. Outcome of fetal cerebral posterior fossa anomalies[J]. Prenat Diagn，2006， 26（8）：707-710.

[3] Forzano F，Mansour S，Ierullo A，et al. Posterior fossa malformation in fetuses：a report of 56 further cases and a review of the literature[J]. Prenat Diagn，2007，27（6）：495-501.

[4] 张玉龙，高国栋，贺世明，等. Dandy-walker综合征1 例[J]. 第四军医大学学报，2006，26（2）：35-37.

[5] Harper T，Fordham LA，Wolfe HM. The fetal Dandy-Walker complex：associated anomalies，perinatal outcome and postnatal imaging[J].Fetal Diagn Ther，2007，22（4）：277-281.

[6] 李逢生，郑瑜，谢晴，等. Dandy-Walker综合征的产前超声诊断[J]. 中国超声医学杂志，2008，24（12）：1112-1114.

[7] Carroll SG，Porter H，Abdel- Fattah S，et al. Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal brain abnormalities[J]. Ultrasound Obstet Gynecol，2000，16（2）：149-153.

[8] 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京：人民军医出版社，2006：66-69.

（收稿日期：2012-09-29 本文编辑：陈 俊）