唐氏筛查知识

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什么是唐氏筛查

唐氏筛查是一种有特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症又称21三体综合症，先天智力障碍或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。唐氏综合症患病概率高低与人种，生活水准等没有直接联系，60％的患儿在胎儿早期即夭折流产，活婴中发生率约1／(600～800)。

母亲年龄愈大，发病率愈高。原因是随着产妇年龄的增加，卵子形成过程中染色体不分离现象会增加。

唐氏综合症会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。

唐氏筛查的准确率

唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

影响唐氏筛查值的因素

孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都可能影响唐氏筛查值。

哪些孕妇必须做唐氏筛查

(1)年龄大于35岁；

(2)曾经有过异常孩子的分娩史，比如生过一个脑积水的孩子；

(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；

(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血；

(5)在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响；

(6)在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史；

(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈，或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查，而直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

唐氏筛查什么时候做

一般建议怀孕14～20周之间，准妈妈要到医院去做唐氏综合症的筛查。

做唐氏筛查的方法

现多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合症。少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合症及13三体综合症的高危孕妇。也就是通过准妈妈的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低，准妈妈将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

关于21、18、13三体

正常情况下，人有46个(23对)染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生概率为1:1185，而35岁时则高达1:335，因此35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

目前进行的针对唐氏综合症，18三体综合症以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法：首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以就是否继续妊娠做出自己的决定。

另外，也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父亲和母亲起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试，例如“羊水诊断”等。

唐氏筛查结果为高危的处理办法

1　进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5％。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

2　确诊为唐氏宝宝后怎么办

唐氏合症目前还未有有效的治疗手段，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

唐氏筛查结果为低危的处理办法

1　不可掉以轻心

结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确，因此，这种情况是需要检查明确的。可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血)，必要时做羊水穿刺检查，以后进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性，可能会造成流产，结果为低危的准妈妈可以选择不做。

2　坚持孕期检查

即使结果为低危，也要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

孕早期的唐氏综合症筛查

在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定准妈妈怀有唐氏综合症宝宝的风险。还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做，这叫做“联合筛查”，也可以单独做。血液检查会评估人绒毛膜促性腺激素(hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP－A)，在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。

虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75％的唐氏儿，而单独进

行血液筛查的这一概率约为60％。如果两种筛查结合起来，唐氏综合症患儿的检出率能高达90％。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。

孕早期筛查的优点

如果发现有唐氏儿高危风险，准妈妈还有时间考虑下一步该怎么办，准妈妈可以什么都不做，也可做诊断性检查，如绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。如果准妈妈在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，准妈妈也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。

孕早期筛查的缺点

因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

孕中期唐氏综合症筛查

这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估准妈妈血液中各种不同的指标，包括：人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、抑制素A。如果怀的是唐氏儿，血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。

这种筛查包含的内容也会有以下不同：

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

孕中期筛查的优点

血液取样(通常)很容易

大多数实验室都能分析血液

孕中期筛查的缺点

唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59％，四联筛查的检出率约为76％。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。

知道结果时，准妈妈的孕期已将过半。如果风险很高，准妈妈就不得不决定是否通过做羊水穿刺来确定宝宝到底有没有唐氏综合症。如果结果是肯定的，准妈妈还不得不决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。

孕早期与孕中期的联合筛查

血清综合筛查结合了孕早期所做的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP－A)检测和孕中期包含人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的进一步血液检测。

综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合症检出率大概为94％。

这些筛查需要测量很多指标，所以，到准妈妈怀孕中期才能得出结果。

各个城市均有经过卫生局审批的产前诊断中心，只有符合要求、通过审查的产前诊断中心才能做唐氏筛查及产前诊断。并不是每个医院都有孕早期的颈项后透明带扫描(不管是否包括联合血液检测)。

许多医院只提供孕中期筛查，有些医院只提供唐氏儿检出率很低的两联筛查，而另一些医院只提供三联筛查。在一些地区，可能没有筛查服务。或者，如果孕妇超过了35岁，医生可能会直接给准妈妈做羊水穿刺。

做唐氏筛查的注意事项

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合症。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80％的先天患儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合症的高危孕妇。如果血清检查阳性，还需做羊水检查以明确诊断。

价格：一百元左右，不过各地医院标准不同。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。