心理热线 第6期

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性染色体异常易发生精神障碍

问 ：我是厂保健医生。我单位一职工，男，36岁，因患先天性发育不全一直未婚。5年前部分职工调资未能如愿，心中不快，表现精神兴奋、话多、易激惹、发脾气，住当地精神病院治疗后缓解。2年前，其弟结婚，联想到自己婚姻问题仍未解决，又致失眠、哭泣、少语、情绪郁闷，再次住院治疗，检查中发现染色体核型为47，XXY。医生说是性染色体异常，比正常人多1条X染色体，其精神障碍的发生与此有关。请问是这样吗？这是怎么回事？

湖北张××

答：临床调查表明，性染色体异常者较正常染色体核型者易于发生精神行为障碍，这在精神医学临床中被称作染色体异常所致精神障碍。要说明这一问题，首先要弄清什么是染色体和性染色体。

染色体是人类遗传物质的载体，具有一定的数目和一定的结构或形态，它决定着生物体的各种性状，并且代代相传，保持恒定。人类正常染色体为46条（23对），其中22对称为常染色体，男女都一样；另1对称为性染色体，男女不同，男性是1条X染色体和1条Y染色体，女性是2条X染色体。用符号表示男性是46，XY，女性是46，XX。一旦染色体数目或结构发生改变，就可导致疾病。

据统计，大约50%人类受精卵中的染色体显示异常，但是其中大部分因此导致自然流产，能发育成活婴的染色体异常者仅占极少数，大约只有1/200，其中半数与性染色体异常有关。

性染色体异常有四种临床类型

男性多1条X染色体发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY，也称先天性发育不全综合征。临床上以和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和，小如蚕豆、花生米或黄豆样大，短小、不能或不坚，音调尖细，喉结低平，轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，检查无活动。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进信心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对其低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。

男性多1条Y染色体发生率约为1/1 500，染色体组成也为47条，即47，XYY，也称超雄综合征。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现。此外，无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于冲动性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神异常。

女性少1条染色体发生率约为1/2 500，染色体组成为45条，即45，X，也称先天性卵巢发育不全综合征。临床上以卵巢、子宫和女性性征发育不全，原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如面部呈下颌短而内缩，双耳大位置较低，颈短，后发际低，间有蹼颈，盾状胸，乳间距增宽，或未发育以及肘外翻等，外阴呈幼稚型，无，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。她们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自卑心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。

女性多1条X染色体发生率约为1/2 000，染色体组成为47条，即47，XXX，也称为X三体综合征或超雌综合征。这类患者躯体外形特征不著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄，行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等行为或发生某些精神障碍。

上述几种类型的性染色体异常者，均可发生某些精神或行为方面的障碍，有时因此而首先就诊于精神科，故对这类病人伴发的精神或心理方面的障碍家属应予以足够的重视。

哪些类型易发生精神障碍

据我们精神医学临床中的调查发现，容易发生精神障碍的性染色体异常类型，主要是男性多1条X染色体和女性少1条X染色体的患者。也就是说，这两类性染色体异常在精神病患者中的发生率高于普通人群。据统计，这两种类型患者中最终会有1/4左右的病人伴发精神障碍。这些病人由于性腺发育受阻，内分泌不足，副性征不全，影响患者心理过程的健康成长，形成特殊的心理个性特征，削弱了正常的心理防御机制。加上智能发育较差，对所遇事物认识浮浅，理解范围狭小，缺乏正确辨别是非的能力，特别是在青春期后，社会活动范围增加，当遇到某些应激因素时，往往比染色体正常者易于出现社会适应困难，人际关系不良，甚至发生某些精神异常。

怎样预防精神障碍的发生

为预防或减少这类患者精神障碍的发生，在少年时期就要开始注意对这类性染色体异常者的心理教育工作，特别是要使其能够正确认识和对待自身的缺陷，以提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力。

这类患者虽然显示有性腺发育不全和性征缺乏的表现，但如果智力水平正常，多数尚可适应社会生活和从事一般性工作。只要他们能够正视自己的疾病，不理睬周围人的任何嘲笑或讥讽，对任何有损自己尊严和自尊心的言行无动于衷，不为自身存在的婚恋和生育问题而苦恼、忧愁，善于化解各种不利因素和不良刺激对自己的影响，一般情况下是不会发生精神或心理方面的障碍。对于有家族精神病史的患者来说，心理预防就更为重要。

诚然，这类性染色体异常者如能在儿童时期检出，早期予以心理调整和补充性内分泌治疗，并加强对伴有智能障碍者的特殊教育，对减少精神障碍的发生会有所裨益。