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世界基因科学的里程碑

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基因文化的世界之最

最早提出遗传因子概念的人是奥地利遗传学家、遗传学的奠基人孟德尔(1822年~1884年)。他根据豌豆杂交实验的结果,在1865年发表了《植物杂交试验》论文,提出了遗传单位(现称“因子”)的概念,并阐明其遗传规律,以后被称为孟德尔定律。

最早提出“基因”一词的人是丹麦植物学家、遗传学家威廉·路德维希·约翰逊(1857年~1927年)。1909年,他根据菜豆选种试验所得结果,创立了纯系说,指出遗传因素和环境因素对性状发育都有作用,但在纯系内进行选择是无效的。

“基因”是英文Gene的音译,中文的意思是遗传的基本因素,是贮存特定遗传因素的功能单位,也是遗传效应的脱氧核糖核酸片段。

最早发现脱氧核糖核酸分子结构的人是美国的沃森和英国的克里克。1953年,他们根据实验结果提出了脱氧核糖核酸分子的双螺旋模型。脱氧核糖核酸是核酸的一类,英文缩写为DNA,是一种高分子化合物,因分子中含有脱氧核糖而得名。

最早统一基因命名的文件是国际研究项目“人类基因组——卜程”在1987年出版的《人类基因组国际系统命名法》(以下简称《命名法》)。之前,遗传学家发现一种基因,就凭一时兴致为其命名,然后各叫各的,很不统一。

为了改变这种状况,《命名法》规定,基因名称不准用罗马数字、希腊字母、上标或下标;打头的应是一个字母,而不是数字,字母应该表示基因的普通名称,而不是该基因的作用。

基因研究的世界之最

最早发现性基因的机构是由美国斯坦福大学、得克萨斯大学西南医疗中心、布兰代斯大学和俄勒冈州立大学的研究人员组成的研究小组。

该小组的研究人员通过分离出支配雄性果蝇的全部或大部分的基因,发现有单独一个基因在大脑支配成熟动物的复杂中起着作用。

最早发现智能基因的机构是英国遗传学家罗伯特·普洛明领导的研究小组。该小组的科学家们对300多人进行测验后,相信基因对各人在智商测验中的智力差异产生约2%的影响。据推测,这种基因就位于人体23对染色体的第6对上面。

最早发现致人畸形基因的人是美国得克萨斯大学西南医疗中心的迪帕克·斯里瓦斯塔瓦博士。据1999年2月《科学》杂志报道,科学家研究了182名患有22号染色体缺乏症的患儿,他们的心脏、面部和胸腺都发生畸形。

研究发现,当一个孩子缺乏两个名叫UDFI基因中的一个时,这个孩子就会患病。22号染色体缺乏症是导致先天性心脏畸形的重要因素,大约4000名儿童中有一名患这种病。

最早发现“好父母基因”的机构是英国剑桥大学。该大学的科学家用人工方式破坏了30只老鼠的“好父母基因”后,鼠妈妈都不好好筑巢,不照顾幼崽,结果几乎所有的幼崽都在一天内死亡。

科学家们发现,人类母亲身上也有由父系遗传的这种基因。也就是说,一个孩子能否得到母亲的精心照料,取决于外祖父遗传的“好父母基因”是否在母亲身上发挥作用。

最早发现TTV基因亚型的机构是我国河南医大微生物学与免疫学教研室的赵国强课题组。

1999年6月,该组宣布从河南省各类肝炎患者中筛选出48例TTV感染者,对其病毒基因进行脱氧核糖核酸序列分析后,发现了TTV基因亚型,并经国际基因权威部门GenBank认证,被命名为TTVHNl和TTVHN2,即“河南1号TTV病毒”和“河南2号TTV病毒”。

最早完整破译人类遗传密码的机构是总部设在美国马里兰州的塞莱拉遗传信息公司。该公司2000年4月6日宣布,研究人员利用一种快速基因测序手段,将人类基因图谱化整为零成各个基因片段,已破译一名实验者的完整遗传密码,初步识别出组成人体脱氧核糖核酸的所有碱基对位置。

最早发现引起心理失调基因的机构是美国俄亥俄大学。该大学心理学副教授诺曼·施米特等人研究发现,人体血清素运输者基因(5—HTT)的特定变异与人类焦虑症或恐惧症密切相关。研究表明,“长”形5-HTT基因发生变异的人遇到恐惧情况时,更易产生极度的焦虑或恐惧。

最早发现基因核型的机构是我国湖南省儿科医学研究所。据《长沙晚报》2004年6月3日报道,该所在湖南省儿童医院发现两例染色体病患儿。其中一名快14岁的沅陵县女孩,身高只有1.1米,智力低下,B超显示双侧均无卵巢。检查发现她伴有X与其他染色体易位的、复杂的、罕见的嵌合型的特纳氏综合征。另一名15个月大的患儿,脑性瘫痪,不能独立行走。检查发现,他的第14、15、22条染色体互相插入、易位。

基因应用的世界之最

第一例基因疗法获得成功的国家是美国。1990年,美国医生将修改了基因的白血球,重新注入一名患重症联合免疫缺陷综合征的小女孩静脉,从而使女孩恢复了健康。

第一例用基因疗法治疗胆固醇障碍病的国家是美国。1992年,美国密歇根大学的医生对一名29岁的加拿大魁北克妇女进行手术,切除了大约15%的肝,然后把肝细胞放在实验室里培养生长,用致残的逆病毒把一种编制清理胆固醇蛋白——称为低密脂蛋白受体——密码的基因运载人的这些细胞,最后通过主静脉将遗传矫正的细胞回注入患者的肝内。

第一个接受直接注射遗传物质的病人是一位患皮肤癌的美国妇女。1992年6月9日,美国密歇根大学宣布,该校一个研究小组给恶性黑瘤患者注射了携带一种基因的脂肪粒子,从而为常规使用DNA作为抗病药物打开了大门。

第一位克隆出耳聋致病基因的人是中国工程院院士、湖南医科大学教授夏家辉。1998年夏教授克隆出了世界上第一个耳聋致病基因后,又经过两年的研究,找到了耳聋的致病基因与相关基因之间的作用关系,并发现了在听觉神经传导过程中的一条重要道路。

第一家真正成功获得基因疗法实验的医院是法国巴黎内克尔医院。2000年4月,该医院的阿兰·菲舍尔医生与同事对媒体说,他们利用基因疗法,成功地恢复了两名男婴的免疫系统。这两名男婴患有Ⅺ型重度复合免疫缺陷(SCID)疾病。

第一个宣布禁止基因疗法试验的机构是美国食品和药品管理局(FDA)。1999年9月17日,医生将基因导入18岁的患者杰西·吉尔辛的体内,结果发生了免疫反应,导致多种脏器衰竭而死于费城。因此,FDA于2000年初作出禁止基因疗法试验的决定。

第一个描绘肝癌基因图谱的机构是香港大学肝病研究中心。新华社2001年2月19日报道,据香港大学外科学系肝胆胰外科研究助理教授张兆恬介绍,他们用高度精确的自动化仪器将23万个不同的DNA固定在玻璃片上,从而制成微型基因晶片。利用微型基因晶片描绘出的肝癌基因图谱,有助辨认出肝细胞的恶性特征,鉴别出每个肿瘤的独特性。

第一个上市的基因治疗药物是我国深圳市赛百诺基因技术有限公司生产的P53腺病毒注射液。这种由该公司彭朝晖教授等人研究的药物,2004年1月20日获得国家食品药品监督管理局的准字号生产批文,从而标志着我国成为世界上第一个获得国家批准的基因治疗药物业已正式上市。