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相面知病 第24期

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通过一个电脑软件,可以知道孩子是否携带了某些可能会致病的遗传基因。

如果有人要给你看面相的话,你一定会认为此人是个江湖术士。但是现在,医生也要给人看面相了,但不是预测你的官运、财运或是姻缘,而是为了诊断遗传病。“相面”也能看病吗?你还别不信,这种诊疗手段还是很有科学依据的。

这种“相面看病”的电脑软件是由英国伦敦大学学院儿童健康研究所的彼得,哈蒙德教授发明的。它通过对儿童面部和头部的高分辨率三维图像中的2 5万个细微位置的特征进行分析,并与遗传病数据库的信息进行对比,就能发现就诊者脸部是否具有与遗传病相关的异常病症。

据悉,在5000种有医学记载的基因疾病中,大概有700多种会导致面部产生细微的变化,比如道温综合征(Down‘ssyndcme,1886年英国医师道温最初记载的一种疾病。以前称为蒙古人症)就是其中最为显著的一种。还有一种被称作脆性X综合征的,是最常见的心理障碍遗传病,由X染色体的单个基因的突变引起的。平均4000个新生儿中会出现一例。这种遗传病会导致孤独症、焦虑症和心脏病,此病的患者面部一般较为细长,双耳比较突出。

一种叫威廉斯氏综合征的心理障碍疾病,平均15000个儿童中出现一例。患有该种疾病的患者通常鼻子短小并上翻,下巴也较窄小,出现的症状是行为变异,比如突然对陌生人过分热情等。还有一种更少见的SMS(Smith-Magenis)综合征,平均25000个儿童中才有一例。这类患者通常鼻梁扁平,上唇外翻。患者会有自我伤害的行为,并在白天昏昏欲睡,晚上却精神百倍。一些患病儿童常伴随有脊柱弯曲、心脏病和肾病等并发症。但如果诊断及时的话,这些疾病可以很快治愈。

有了这个发现之后,哈蒙德教授游历全球各大医院,针对不同病症分收集30至150个遗传疾病儿童患者的面部三维图像,并整理出同类病人的共同面部特征。与此同时,哈蒙德教授还搜集整理出了健康儿童共同的面部特征。有了这些珍贵的资料,一个可以帮助医生识别细微面部变化的诊病软件就应运而生。实验证明,哈蒙德开发的这个电脑系统软件对脆性X综合征的诊断准确率高达92%,对威廉斯氏综合征的诊断准确率达到98%,对SMS综合征的诊断准确率有91%之高。这种医疗系统的问世提供了降低诊断费的可能,可以为国家缩减医疗保健方面的开支,而现在使用传统方式诊断这类疾病平均每人要花费500~1000美元。除此之外,通过应用“相面”诊断技术,将大大缩小遗传病基因测试的范围,让患病儿童能够尽早得到监护和治疗。

虽然这个新的医疗技术优点很多,但目前还不会在全球范围内广泛应用。主要是因为这种3D数字摄像系统价格昂贵,单价大概在20000美元左右,目前英国大概只有15家大医院配备了这种医疗系统,那些无力购买这些设备的医院也只好望面兴叹了。