近年精神障碍和精神疾病研究的新进展
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基础研究――“巨型计划”频频出现
继美国国立精神卫生研究所投入数千万美元进行抗精神病药物临床疗效试验研究后，欧盟也投入巨资进行首发精神分裂症治疗研究。近年来，此种大投入、多中心、多学科参与的“巨型计划”，在神经科学和精神病学领域中频频出现，如研究阿尔茨海默病（AD）诊断生物学标记的AD神经影像危险因素研究等。
2010年，美国国立卫生研究院又启动了一个旨在了解大脑内部联接的研究项目，预算4000万美元，整合美国、意大利、德国和英国9家研究机构资源，由神经解剖、磁共振成像和神经信息学方面的几十位专家共同参与。在该项目中使用的磁共振成像技术包括静息态、弥散张量显像、任务刺激、脑磁图和结构分析。其中，仅一个研究联合体就要纳入来自300个家庭的孪生子及其兄弟姐妹等1200个健康个体。该项目被命名为“人类联接组计划”。
分子遗传学为精神疾病研究注入活力
通过结合全基因组关联研究和系统生物学方法，研究者可获得更全面的信息，对于复杂表型研究更为有利。在寻找新的复杂疾病易感位点方面，由于对人类基因组覆盖更全面，这种全基因组关联研究比以往任何一种方法都更成功。
以精神分裂症分子遗传学研究为例，该研究纳入了5334例欧洲人种样本（较多数研究的样本量更大），但其统计学效力却仅能够检测十分常见（频率为30%～60%）的危险等位基因。
因此，为了达到足够的统计学效力，对独立数据库进行合并分析十分有用――尽管最终合并样本的诊断谱可能比独立样本更宽泛。此种合并数据分析已在多种复杂疾病（包括精神分裂症）研究中获得成功。
研究显示，精神分裂症具有非常高的遗传度，是人类最复杂的遗传性疾病之一。国际精神分裂症联合研究和精神分裂症分子遗传学研究的结果，均支持精神分裂症易感性的多基因模型，也就是可能有数百个基因参与，每个基因效应不定量且非常微小。
2007年，由美国国立精神卫生研究所、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟和荷兰遗传计算中心共同资助的研究项目启动，目前已经有11个国家的48家研究机构参加，分别收集抑郁症、注意缺陷多动障碍、孤独症、双相障碍和精神分裂症遗传样本。
“理论假说”受到挑战，新技术带来新契机
在精神分裂症研究领域中，多巴胺学说一直占据主导地位，相关遗传学研究也集中于多巴胺相关通路方面。精神分裂症多巴胺学说是20世纪60年代提出的，认为精神分裂症病人中枢多巴胺功能亢进。该学说有不少支持的证据。如长期使用可卡因或苯丙胺，会使一个无任何精神病遗传背景的人产生幻觉和妄想――苯丙胺和可卡因的主要神经药理作用是升高大脑神经突触间的多巴胺的水平。而阻断多巴胺2型受体的药物可用来治疗精神分裂症的阳性症状。
不断涌现的新基因测序技术则重演着“英特尔芯片”的良性循环：测序越来越快，花费越来越少。这些新研究结果和新技术的出现，给精神障碍的遗传学研究带来了新的契机。
精神障碍诊断及诊断标准的修订
寻找“客观”诊断指标
精神障碍在诊断上的软肋是缺乏所谓“客观的”生物学指标，而人们一直在尝试寻找此类指标。
通过正电子发射体层摄影（PET）/CT，可从形态和功能上了解大脑。示踪剂18F-FDOPA可显示突触前多巴胺受体，进而动态了解多巴胺通路变化。若结合某些神经认知测查，如威斯康星卡片分类测验或视空间注意功能测查，将有可能获得更多信息。
特定人群诊断须慎重
精神障碍的诊断（尤其对特定人群如青少年、女性及老人）常引起学术和政治上的争议。美国采用复合性国际诊断交谈手册对10123名13岁～18岁青少年进行面谈，结果显示，青少年焦虑障碍、行为障碍、心境障碍和物质依赖的终生患病率分别为31%、19%、14%和11%，即每4～5名青少年中即有1名符合精神疾病诊断标准。
精神障碍治疗及新药研发
抗抑郁治疗效果难达预期
对精神药物疗效的评价甚至在大规模临床研究结果发表数年之后仍在进行。对国际诊断准确研究报告标准的研究资料进行再分析后发现，在4041例入组患者中，仅108例在1年后保持病情稳定无复发，即仅2.7%的患者从持续抗抑郁治疗中获益。
2010年，世界生物精神病学会联盟更新了双相抑郁治疗指南，其中，除喹硫平300 毫克/天及氟西汀加奥氮平治疗双相抑郁分别为有确切和有力证据外，无值得推荐的治疗方案。
联合治疗效果仍须评估
2010年，在荷兰阿姆斯特丹召开的第23届欧洲神经精神药理年会上，瑞士研究者报告，近1/3抑郁症患者同时接受抗抑郁剂和抗精神病药物联合治疗。但迄今，尚无研究证实联合治疗可增加疗效，但明显增加不良反应。
不良反应和疗效预测受关注
继代谢综合征不良反应后，抗精神病药物引起心血管不良反应亦被密切注意。香港大学两位医生进行汇总分析发现，在阿立哌唑、舍吲哚、奥氮平、喹硫平、利培酮、氨磺必利和齐拉西酮中，阿立哌唑的心血管不良反应风险最低，而舍吲哚最高。
对治疗效果的预测也是临床精神科医生关心的话题。2010年，研究者对影响精神分裂症和双相障碍预后的因素进行分析后发现，神经认知功能可预测患者的残疾程度。另一项纵向研究显示，测试最初出现阴性 结果的青少年，在10年随访期内更易出现精神病性发作，且出现更多认知功能损害，需要更多照料。
精神分裂症的诊断和治疗
精神分裂症的诊断
目前，国内外学者在寻找精神疾病的内源性表型方面投入了大量精力，试图早期发现和诊断精神分裂症。
神经心理学指标 从评估工具的开发到疾病认知功能的评价，学术界建立了一个共识，即认知损害是精神分裂症的一个独立症状群。目前的研究主要集中在：如何将认知损害作为疾病的一个表型开展遗传学研究；疾病出现认知损害可能的神经生物学机制；不同的干预措施对患者认知功能的影响；认知功能损害和疾病其他维度指标间的关系。
神经电生理学指标 这方面的指标较多，一度有学者认为此类指标可能成为精神分裂症患者的内源性表型，从而可能对疾病的诊断产生重要影响。但随着研究的开展，诸多研究结果难以重复。目前研究较多的有事件相关电位、惊跳反射的前脉冲抑制、眼动等。由于其他精神疾病的相关报道较少，目前尚难确定这些指标是否为精神分裂症患者的特异表现。
神经影像学指标 精神分裂症并非单纯功能性疾病，其可能存在一定的神经生物学基础，神经影像学是检测神经元结构和功能最直接有效的方法。近年来，有关精神疾病神经影像学的研究一直是该领域的热点。主要研究结果如下：疾病易感性升高的脑部损伤部位可能涉及颞叶，特别是左侧颞叶，但也有报道认为以额叶为主；采用功能性影像学技术观察局部神经元活动情况，从而建立神经系统功能异常与精神分裂症临床特点之间的相互联系，较为一致地发现为精神分裂症患者额叶功能存在异常。
分子标记物一直以来，不少学者为寻找用于疾病生物学诊断的分子标记物付出了大量努力，但结果并不令人满意。2011年，上海交通大学Bio-X中心及中科院上海生命科学学院的研究人员通过气相色谱-飞行时间质谱分析精神分裂症患者和正常健康对照者的血清和尿液代谢物谱，结果发现血清中的甘油、二十碳烯酸、β-羟基丁酸、丙酮酸和胱氨酸均在患者体内呈异常表达，这些标记物可作为诊断精神分裂症患者的有效工具。该研究发现多种脂肪酸和酮体在精神分裂症患者的血清和尿液中都显著高于健康人，表明这一代谢异常可能源于患者脑内葡萄糖供能不足，而患者通过脂肪酸分解代谢机制生产出更多的酮体供线粒体所用，用以维持糖代谢的平衡。
其他症状 包括表情或面孔识别、节奏感损伤、神经软体症和微小躯体症状（MPA）等，此类研究有些刚刚起步，有些已经有一些阳性发现。
总之，这方面的进展并非体现在上述症状或表型本身，而是在纳入对象的选择上。通过纳入高危人群、超高危人群，采用前期综合征量表评估症状，并进行上述指标的检测，旨在对患者进行早期诊断和治疗，但更重要的是探索可用于疾病诊断分类的敏感指标。
精神分裂症的发病因素
由于精神分裂症具有家族聚集性，因而遗传在疾病发生过程中扮演着重要角色。目前普遍认为，精神分裂症的遗传度超过0.8。越来越多的证据表明，遗传和环境的交互作用会导致疾病的发生，该病是多个中效或微效基因发生累加性和（或）交互性效应的结果，目前尚未确定的环境因素可能对其有一定影响。
研究显示，精神分裂症在不同种族间存在一定差异，以后更重要的工作是整合不同种族间的数据，寻找人群共有和种族特异的遗传因子。
此外，2011年《自然》杂志刊登了关于精神分裂症遗传的文章，该研究来自美国哥伦比亚大学的卡拉伊戈教授课题组。他们对精神分裂症患者、其直系亲属和健康人的基因进行了分析、比较后，提出了一个全新的观点：精神分裂症并不是一种纯粹的遗传性疾病，超过50%的患者发病可能由自身基因突变所致。目前该课题组已发现近40个可能与精神分裂症有关的基因
突变。
精神分裂症的治疗
非药物治疗措施 近年来，尽管有不少非药物治疗措施用于精神分裂症的治疗和康复，但其多用于部分症状的缓解和疾病的辅助治疗，如重复经颅磁刺激（rTMS）、改良电休克治疗（MECT）、各种认知康复/ 增强治疗等。2011年，来自美国哈佛大学的研究团队发现，基于神经可塑性的认知矫正治疗可显著改善患者的社会认知，而且疗效广受肯定。这一结果提示，认知矫正治疗可改变大脑的结构和功能。值得一提的是，对于疾病的精神病理症状，目前仍以药物治疗为主。
精神药物的开发 自第一个抗精神病药物氯丙嗪在临床上推广应用以来，精神药理学发展迅速，尽管在药物大的类别上并无重大突破，但近年来新的抗精神病药物开发速度大大加快。2011年，精神药物的开发获得一定进展。
抗精神病药所致不良反应的防治随着非典型抗精神病药物的应用，尽管锥体外系不良反应有所下降，但依据不同药物作用受体的强弱，可能导致不同的不良反应。其中最为引起学者密切关注的是内分泌改变、体重增加、代谢紊乱等。美国国立精神卫生研究所组织了两项重要研究，其中一项是比较不同抗精神病药物对代谢问题影响的研究，旨在探索单纯采用体重控制计划和采用药物合并体重控制计划对患者代谢问题的影响。该研究目前仍在进行中。