Dubin-Johnson综合征误诊为病毒性肝炎1例

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病历摘要

患者，女，32岁。2年前怀孕40多天时无明显诱因出现目黄、尿黄、乏力，无恶心、呕吐、发热、腹泻，在当地医院检查肝功能：总胆红素118.0 μmol/L，直接胆红素51.0 μmol/L，间接胆红素67.0 μmol/L，转氨酶正常，肝炎病毒标志物全阴。终止妊娠，并住院输液治疗(用药不详)10天，效果不佳而出院。随后间断服用保肝药，于1个月前再次出现黄疸。在当地中心医院复查肝功能：总胆红素89.6 μmol/L，直接胆红素46.6 μmol/L，间接胆红素42.98 μmol/L。腹部B超提示未见异常。在家自行服用保肝药，黄疸无明显好转而就诊我院。患者10多年前因贫血输血1次，量不详，否认中毒史、过敏史。家族中无相关病史记载。

入院查体 肝病面容，消瘦体形，皮肤色泽晦暗，无肝掌和蜘蛛痣，全身浅表淋巴结无肿大，巩膜中度黄染，心、肺未见明显异常，肝脾肋下未触及，肝区及脾区无压痛、叩击痛，腹部(－)，双下肢无水肿。

入院后化验：TB 50.80 μmol/L，DB 34.10 μmol/L，IB 16.70 μmol/L，ALT 11.0 U/L， AST 17.0 U/L，ALP 70.0 U/L，GGT 26.0 U/L，CHE 4 571.8 U/L，TP 86.7 g/L，ALB 52.3 g/L，GLO 34.4 g/L，GLU 5.39 mmol/L，BUN 3.5 mmol/L，CREA 36.6 mmol/L，UA 204.0 mmol/L。HBVM：HBsAg(-)，抗HBs(-)，HBeAg(-)，抗HBe(-)，抗HBc(-)，抗HBc-IgM(-)。抗-HEV(-)，BT 3分钟，CT 4分钟。HBV-DNA定量＜1.0×103拷贝/ml，便常规未见异常。STOOL：OB(-)。WBC 6.7×109/L，RBC 5.16×1012/L，HGB 137 g/L，PLT 174×109/L，LYM 24.2%，GRA 71.5%。

第一次查房

住院医师 本病例特点：①青年女性。②长期反复出现黄疸2年，黄疸多于劳累、上感后加重。经长期服用中药及保肝药物效果不佳。③既往体健，无肝病及其他遗传病家族史，无饮酒史，无特殊毒物及药物接触史，10多年前有输血史。④查体见肝病面容，皮肤、巩膜中度黄染，肝、脾不大。⑤肝功能异常，总胆红素升高以直接胆红素增高为主，乙肝系列全阴性，其他病毒标志物均阴性。此病人是以黄疸原因待诊而收入院，目前主要是病人的诊断问题。入院后我们也进行了血、尿、便及生化检查，并且也检查了B超，以及各种病毒性肝炎标志物的检查，现在基本除外阻塞性黄疸及病毒性肝炎，那么，这例病人的诊断是什么呢？下一步的诊治工作该如何开展呢？

主治医师根据该病例的特点，确实为1例少见的特殊的黄疸原因待查病例。黄疸主要分为溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及阻塞性黄疸，溶血性黄疸常同时伴有贫血、脾大等，以间接胆红素增高为主，网织红细胞明显增高，骨髓检查红细胞系增生，本例患者目前不支持溶血性黄疸，必要时可进行骨穿；肝细胞性黄疸是因为肝细胞损伤引起的黄疸，除了直、间接胆红素同时升高外，肝穿病理提示肝脏炎症细胞浸润，肝细胞变性坏死；梗阻性黄疸是因为胆红素排泄障碍引起的胆红素升高，临床可以表现为完全梗阻和不完全梗阻，也可以表现为肝外梗阻和瘀胆型肝炎，前者可以通过影像学检查发现，后者有胆红素与临床症状、凝血酶原时间、ALT相分离现象，可以出现在病毒性肝炎患者中，也可以是药物中毒、先天性疾病(如dubin-johnson综合征、Rotor综合征)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)等疾病，依据患者长时间病史和化验特点，首先考虑肝内瘀积，也应进一步除外肝外阻塞，同意先行影像学检查，观察有无肝内胆管扩张。另外，患者为青年女性，反复出现黄疸，并以直接胆红素增高为主，还应除外PBC和自身免疫性肝炎，应查肝病相关自身抗体和血沉，待上述结果回报后再做进一步分析。

主任医师 同意上述两位医师的分析意见，对于原因不明的黄疸，其诊断途径和方法应注意：①详细询问病史和正确全面的体检；②选择必要的检测手段和实验室检查；③加强对少见黄疸疾病的认识与警惕。根据目前的检查及化验结果，基本可除外溶血性黄疸及阻塞性黄疸，肝细胞性黄疸更符合遗传病高胆红素血症，不伴有胆酸代谢和转运缺陷。先做必要的检查，如果诊断不明确，可做肝活检明确诊断。

第二次查房

住院医师 患者住院后病情平稳，精神、饮食可，睡眠可，二便正常。

今日复查肝功：TB 38.40 μmol/L，DB 25.50 μmol/L，IB 12.90 μmol/L，ALT 6.0U/L，AST 12.0 U/L，ALP 53.0 U/L， GGT 19.0 U/L，CHE 5991.3 U/L，TP 77.4 g/L，GLU 4.60 mmol/L，肾功正常，根据检查结果，黄疸较入院时减轻，无不适。ANA、SMA、ASMA、LKM、ANCA均阴性，B超提示：肝、胆、脾、胰、双肾未见异常；肝穿病理常规切片示：肝内有许多色素颗粒，需要进一步做D-PAS，FANTANA即FE染色鉴定色素种类。最后病理检查回报：肝小叶结构保留，肝板排列尚整，肝细胞毛细胆管侧见大量粗糙、大小不一的深棕素颗粒，D-PAS及FANTANA黑色素染色阳性，铁染色阴性；小叶中心带最著，有的细胞内颗粒多且大，充满胞浆；肝小叶周边带色素颗粒渐少，且小；少数肝细胞可见小脂滴；大部分窦枯否细胞活化，一部分胞浆内含少量上述色素颗粒，D-PAS染色见小簇蜡质样细胞围绕中心带沉积(提示局部曾有肝细胞坏死)，网织染色示局灶性轻度窦周纤维化。汇管区浆无明显症炎症。病理诊断：(肝穿)Dubin-Johnson综合征。

主任医师 Dubin-Johnson综合征在临床上是比较少见，它是由于肝细胞胆汁排泄功能先天性缺陷，导致结合胆红素反流入血、肝细胞色素沉着和高结合胆红素血症，主要表现家族性间歇性良性黄疸和肝细胞色素沉着。

本病多于青少年期发病，年龄多在10～30岁，男性略多于女性，病程长，可持续终生。多无明显症状或轻度消化道症状，一般情况良好。主要表现长期轻度波动性黄疸和尿色加深(黑色尿)肝可轻中度肿大，血清胆红素升高以CB为主，肝功多正常，胆囊造影不显影。确诊性检查：①BSP试验呈双高峰滞留现象；②肝活检可见肝细胞内有粗大棕褐素颗粒。

诊疗结局及随访

病人一旦确诊，给予保肝药物治疗后，肝功基本恢复正常而出院。

嘱病人避免劳累，预防感染，忌酒及损肝药物，随访近2年病情平稳。

经验总结

由于本病临床少见，临床医生往往缺乏认识，易误诊为病毒性肝炎等疾病，该例患者误诊长达几年，给病人精神及经济上造成了极大的负担，同时也加重了肝脏损害。所以在临床上对一些高胆红素血症病人，除进行常规检查外，要及时进行肝穿刺活体组织，以减少误诊、误治的发生。