1例47,XYY/45,XO嵌合体的罕见性染体异常病例

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摘要：性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我们在工作中遇到一例罕见的性染色体异常病例。

关键词：XYY/45；XO；染色体

1临床资料

患儿，社会性别：男，4月，系足月顺产，身高体重基本正常，因尿道下裂前来就诊，父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。

体检可见重度尿道下裂（会阴型），超声提示：①右侧隐睾，②左侧鞘膜腔积液。

取患儿及父母的外周血接种于加PHA的1640培养基置37℃含5%CO2培养箱72h培养，收获前2～3h加入秋水仙碱阻止淋巴分裂相在中期，收获经低渗、预固定、多次固定后滴片并置80℃烤箱烤1h后自然冷却，G显带并分裂显带分析30～50个中期分裂相； 嵌合体分析 60～80个分裂相。染色体核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN 1995）》进行描述。

2讨论

结果显示，分析患儿外周血染色体分裂相50个，其中47，xyy分裂相33个，45，xo分裂相17个，结果报告为47，XYY[33]/45，XO[17]。患儿父母外周血染色体核型分析显示为正常。

本例患儿核型为47，XYY/45，XO，是极其罕见的病例，患儿表现为极重度尿道下裂（会阴型）合并右侧隐睾，因才4个月大，智力发育和性征发育状况有待进一步追踪观察.该患儿核型中约66%为47，XYY，占相对较高比例，这是否是患儿的表型更接近XYY男性的表现的遗传学基础？

47， XYY患者比正常男性多了一条Y染色体，它的产生一般源自新突变，是由于父亲生殖细胞第二次减数分裂时YY发生不分离，形成了YY之故；也可以是由47， XYY的父亲遗传而来，其形成的机理也是Y染色体不分离。XYY男性的发生率在男婴中为1.1/1000或1：900，在一般男性人群中患病率为1/1000左右，一般表现为身材高大并可有隐睾、发育不全并有生精过程障碍和生育力下降、尿道下裂等[1]。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行行为。XYY患者的临床表现有很大不同，他们可能在智力和体格发育上并无影响，或可能有言语发育迟缓等轻微的低下，所以在婴儿期及儿童期，甚至成年期不能给予明确诊断。从表型上看，该患儿更接近于XYY男性的表型。

45，XO是女性Turner综合征的主要核型，主要表现为性腺发育不全综合征，本病发生率为新生女婴1/2500[2]但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，常有睑下垂及内眦等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，和乳腺发育差，两距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。由于卵巢功能低下患者的稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者主动脉狭窄和马蹄肾等畸形[3]。该患者核型中此核型约占33%，占的比例相对较小。

因本病例极少见，具体他的核型和表型之间存在怎样的关系？为什么会表现出这样的表型而不是其他类型的？还有待广大学者收集更多的病例，去做进一步的研究。

参考文献：

[1]朱俊真，张宁，主编.产前诊断学[M].北京：中国科学技术出版社，2005，1.

[2]李琳，孙秀英，主编.实用医学遗传学[M].北京：军事医学科学出版社，2007，6.

[3]叶志纯，赵蕊，祝兴元，等.45，X/46，XY Turner综合征一例[J].中华医学遗传学杂志，2006：255.