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预见未知的健康

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米歇尔是一位40岁的美国口腔外科医生,在很长的时间内,她一直处在深深的担忧中,乳腺癌和心脏病已经夺走了她家里好几位亲人的生命,她担心自己有一天也会中头彩。她的生活习惯几乎是防御疾病的最佳典范,她坚持运动,吃有机食品,遵循避免诱发乳腺癌和心脏病的所有条条框框。不过,作为一名医生,她心里非常清楚,对携带疾病基因的她而言,她所做的努力并不能完全保护她。

米歇尔希望能有一个医学的水晶球,这个水晶球能看透她的身体,预见她未来的健康状况,她能看着年幼的女儿茁壮长大。米歇尔希望的事是格林威治医疗专家协会正在做的事,这所康涅狄格州的医学会一直致力于前沿医学研究,其中一项研究就是准确地告诉米歇尔,是什么威胁着她的健康,如何避免它们。

米歇尔先与一位内科医师聊了好几个小时,详谈家族疾病史,之后她做了x线拍片。这两项完成后,医师为她安排了基因测试,看体内会引起乳腺癌和卵巢癌的基因是否有突变。医师随后详细看了米歇尔的胆固醇报告,寻找那些易诱发心脏病的成分。最后测量了她生命液中的炎症标记,以便能推断出她会在未来的十年、二十年还是三十年遭遇心脏病或中风。所有的检查完成后,医生为米歇尔量身定做了属于她的长期健康计划。

这些听起来像一部科幻剧而非现实,不过这种超级特定的健康计划已经成为事实,它被称作个性化医学。个性化医学依托目前最先进的技术,很快美国的各大医院和诊所将能提供这样的个性化医疗服务,人们可以获得完完全全只针对自己一个人的身体、基因、生活习惯所制定出来的健康计划。

斯坦福基因组学与个性化医学中心负责人迈克尔・斯奈德说:“在未来,你将看透你的身体,看穿是什么在威胁着你的健康,并采取正确的行动。”就米歇尔的例子而言,某部分“未来”已经实现了。个性化医学目前在美国预计有2320亿美元的市场潜力,斯坦福大学、杜克大学、哈佛医学院的医疗中心比着赛在研究这个领域,看谁能提供更全面优质的个性化医学定制。

现在唯一的问题是:个性化医学定制将于何日正式?

专属的健康计划

你知道不少能保持健康的原则:每周至少锻炼150分钟,每天保持8小时睡眠,不吃垃圾食品、不酗酒、不抽烟。这些信息你已经从杂志、微博上看到过不少,这些原则都是最常用的标准,它们没有针对性,也没有性别、年龄、种族的区别。

个性化医学让这样的万金油做法显得老套过时,就像IBM文字处理器现在看起来很过时一样。医生们现在能够研读你身体的地图,他们能看清你的基因组,从而得知是什么在威胁你的健康。帮米歇尔做检查的医生史蒂芬・墨菲就说过:“个性化医学会使用各种类型的仪器。”他自己所用到的就包括:基因突变测试;生物标记扫描仪,它能精准地指出某些特定部位血液中的蛋白质;肝酶测试,它能显示一个人新陈代谢的状况,以便推断一个人对药物的吸收程度。这些都不仅仅是实验室科学,已经在现实医学中开始应用。

美国个性化医学联盟主席爱德华・亚伯拉罕说:“将观察到的个体分子信息,与个人生活习惯及家族疾病史结合起来,我们能制定出个人专属的医疗保健方案。”如果一位女性体形偏胖,并且家族有糖尿病遗传,她的医生完全可以制定出针对她个人的疾病预防计划。她可以先做一个生理学测试,精确计算出她每天需要摄入的卡路里。血液测试可以揭示脂肪酸、微量营养元素、激素、蛋白质在她体内的运行状况,根据检测结果判断她应该吃低脂肪还是低碳水化合物的食物。

未来十年内,这类个性化定制医疗服务将在美国的医院和诊所中普遍出现。这个领域的潜力是令人惊讶的,各项针对个性化医学的研究快速、有效地进行着,几乎每个月,科学家都会发现新的疾病特征,开始新的测试并找到新的治疗方法。威尔康奈尔医学院精密医学研究所负责人马克・鲁宾说:“我对这个领域的发展非常乐观,不过也不得不说,这确实是医学的前沿领域,它的出现必定伴随着不少阻碍,也会随之产生不少公开辩论。”

个性化医学定制需要花多少钱?

克利夫兰诊所个性化医疗保健中心负责人凯瑟琳说出了实情:医生能帮病人进行各项个性化测试;科学家能确定人体内的基因排序;病人也能看见自己体内的细胞。只是,这些东西结合起来才能帮到人,目前能独立完成所有测试和分析的医生并不多。

基于基因测试的食谱

假想发现自己携带某种疾病基因,多让人不爽的假想啊!现在再假想你可以通过吃来降低或消除患病风险。营养基因组学是目前个性化医学中最热门的一个领域,致力于研究食物如何影响基因运作,研究前景绝对值得期待。美国血管新生基金会主席威廉・李说:“我们正处在一个新领域的前端,我们开始针对不同的遗传风险搭配相应的饮食选择。”他解释说,如果你的家族有结肠癌疾病史,已经有研究证实绿茶和姜黄能有效降低患病风险,将来的研究必将能提供最佳的预防癌症的食谱。

虽然还有许多研究需要进行,不过可以相信最终医生一定能根据一个简单的血液测试就能为患者制定出个性化的抗疾病食谱。目前的最佳选择是相信已经被科学证实的超级食物,比如羽衣甘蓝和卷心菜不要轻信那些据说是基于基因测试而生产的营养补剂或所谓的减肥食谱,这些噱头很可能只是一种营销手段。

尝新前问自己3个问题

它有什么科学依据?

有些公司所用的技术与实验室里科学家用的确实类似,不过那些并非出自实验室的基因测试,没有接受过美国食品与药物管理监督局的检查。这些基因测试结果也没有与个人生活习惯、家族病史等相结合,即便基因测试结果可靠,也不太可能提供完美的解决方案。

它是否安全?

在美国,商业基因测试受联邦法“临床实验室改进和修正案”的管理和审查,如果某个公司基因测试或基于基因测试的商品没有获得临床实验室改进和修正案的认证,可以直接忽略。另外要注意隐私安全的保护,确保商家不会将你的疾病信息和治疗结果公布到他们的官网中。

你是否能接受基因测试的结果?

当你购买了一种基因测试,测试出来的结果如果只是缺少维生素B,那还好说;可如果测试结果比较严重,比如携带慢性疾病基因,你可能会备受打击。因此在做基因测试前要想清楚,万一测试结果很差劲,你是否能承受。

最理想的状态是,你的医生能完成测试,又能帮你分析测试,还能根据你的情况制定个性化保健方案。不过并非所有的美国医师都能跟上新医学的发展步伐,目前美国的医生中仅有10%懂得做个性化测试和制定个性化保健计划。即便那些最早接触到个性化医学的医生,也需要不少时间来学习这门新技术。杜克大学个性化与精密医学中心的执行主任杰弗里・金斯伯格说:“现在我们接近完善个性化医学的临界点,已经要接近它了,不过还有一些障碍需要突破。不少病人来寻求个性化医疗服务,不过目前的情况是,即便你住的离大型医疗中心很近,也需要等一段时间才能接受到这项服务。”

另一个问题是经费问题,医疗保险涵盖的内容很宽泛,有些会为你买单,但是有些还得你自己来。做基因测试的花费是0.5-1万美元,这笔费用并不包括对基因组做分析。像米歇尔所做的那套精细复杂的测试,如果你没有医疗保险,需要支付25万美元。虽然随着医疗的发展,有些保险公司也在随之变化保险项目,不过保险项目如何变化目前尚不可知。

个人隐私和伦理上的关注也是需要考虑的问题,虽然2008年的联邦法禁止雇主和保险公司因为基因缺陷而拒绝应聘者和保险人,不过也总有人在钻法律的空子,联邦法尚无针对残疾人投保和另类人生保险的保护条款。另外,病人对基因测试结果的接受程度也还待考量,如果病人要求医生深挖身体与中风有关的基因,可医生在测试中发现了帕金森病的隐患,病人是否能接受呢?医生该告诉病人这个结果吗?如果发现了尚不可治愈的疾病该怎么办?还有太多问题有待解决。

目前已经实现的个性化定制

部分美国人开始让他们的私人医生提供个性化保健计划,帮米歇尔做检查的墨菲医生就开始给他的每一位女性顾客做一项新的唾液扫描检查,这项检查能预见非遗传性乳腺癌患病的几率。在美国,以下三个领域的个性化医学已经发展完善。

预见疾病

发现遗传基因中的一些特点能帮你有效预防、推迟或减少疾病的影响。最好的方法是了解你的家族疾病史,这并不是什么高科技,却是最划算也是最重要的一种筛查方式。不过目前遇到的问题是,医疗记录中只有非常少的比例包含有详细的家族疾病史记录,原因是很多医生不愿花太多时间与病人聊他的家族疾病史。实际上应该至少花1小时时间聊这个话题,并做详细记录。

做基因测试也是很好的筛查方式,现在有超过1600种的基因测试,能精准检查出你的身体携带哪些疾病基因,从听力减弱到心脏病包含范围非常广。

药物治疗

个性化医疗的另一个分支是药物基因组学,你可以利用基因测试的结果和遗传学推测出适合你的药物以及剂量。

美国食品与药物监督局的网站上列出了100多个种类的药物,所有这些药物标签上都写着基因药理学的信息。结合医生给你制定的个性化保健方案,比如每次医生看到某个基因药理学信息都给你开血液稀释剂,你便能知道哪些基因药理学信息与你所需要的哪种药物相对应,以及剂量是多少。可别小看这个方法,如果每个接受个性化医疗方案的人都能分析这些信息,每年能将中风事件减少1.7万次,避免43万个急诊治疗。

癌症遗传学

医学是飞速发展的,过去的医学中尚不能准确判断癌症的位置,科学家花费了很长时间区分出骨癌、脑癌、血癌等。目前在许多领域,个性化医学技术不仅能更准确地判断癌症,还能精确地指出是什么诱发了癌症,哪些药物对这种病因有抑制作用。以前被笼统称之的乳腺癌,如今已被细化成三阴性乳腺癌、HER-2阳性乳腺癌等,针对不同类型的乳腺癌用药自然不同。肺癌患者现在能做针对10种不同基因40种基因突变的筛查,黑色素瘤患者能做针对6种不同基因43种基因突变的筛查。

换言之,如今治疗癌症,不是一味地靠化疗对癌细胞进行地毯式的轰炸,也不是给患同一种癌症的患者吃同样类型的药物,而是根据基因测试的结果,找到个人诱发癌症的特定原因,然后指定个性化的治疗方案。