同孢3人患进行肌性营养不良
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doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.02.090
进行性肌营养不良是一种遗传性、家族性的随意肌疾病，临床上并不少见，我们在遗传咨询门诊遇到有同胞3人发病。现报告如下：
一家三代共7人，患引病者3人，均为男性，其中II1-父母正常，非进亲结婚。
诊断标准：根据中国医科大学上海第一医院主编《儿科学》上的诊断标准。①病肌先出现在四肢近端而且两侧对称。②假性肥大的存在。③病性持续进行，但其缓慢。④家族中尚有其他人员患此病。
先证者Ⅱ5，小弟，7岁、5岁时发病。2006年2月20日就诊患儿有坐、立及行走比同年龄较晚的病史，5岁时发现下肢无力、步态不稳、易倾跌、曾就诊于基层医院，诊断及治疗经过不详，病情有所好转，未坚持治疗。最近发现步行摇摆，“鸭步”倾跌频繁，小腿后肌肉发硬。查体：营养发育中等，智力语言正常，“鸭步”明显，步态不稳，特殊起立姿态、即病儿由坐位爬起到站立时，先转为俯卧位，以双手，双腿共同支撑躯干，然后用手支撑在膝盖上，便身体呈深鞠躬状，以后双手交替逐渐向腹部上移，最后躯干成直立全，心肺(-)，肝脾不大，双上肢肌力V级，能上举过头，握物有力，臀肌萎缩、腓肠肌假性肥大、僵硬、无弹性、全身知觉存在，肌腱反射减弱。
实验室检查：血清肌酸磷酸激酶(CPK)300CC，血清谷丙转氨酶18KCC，谷草转氨酶200KCC，血清肌酸536mol/L，血清肌酐60moL/L，尿肌酸856mol/L，尿肌酐4mg/24小时 (因条件欠缺，未查染色体)，诊断进行性肌营养不良，肌注加兰他明，2mg，1日1次，肌注三磷酸腺苷，20mg，1日1次， 口服维生素E，100mg，1日1次，对症治疗包括肌肉关节的被动运动和按摩疗法，可防止废用性萎缩，鼓励患儿适当活动以保持肌肉功能和预防孪缩，并可增进剩余的肌力。治疗6个月后，症状明显好转，假性肥大有所减退，病情停止进行，现仍继续治疗观察中。
先证者：Ⅱ4，二弟，13岁，5岁时发病，2006年2月20日就诊巳半年不能行走，不能走立，查体：发育差，营养中等，智力语言均正常，查者两手试自两腋招举病人时，整个病儿有针由查者手中滑落之势，胸肌、肩部肌群明显萎缩，心肺(-)，肝脾不大，臀部肌群萎缩、三角肌、腓肠肌呈假性肥大、触之僵硬，无弹性、双手不能上举过头，握物无力，下肢肌力Ⅱ级，腱反射消失，全身知觉存在，大小便控制正常。
II4，大哥，发病时5岁，12岁时出现两侧足跟不能着地，足尖形行走，曾就诊于我院骨科诊断：腓肠肌假性肥大，双侧跟腱孪缩，行双侧跟腱延长术后畸形乔正，足跟着地，行走方便，术后第3年(15岁时)死于本病。
讨 论
进行性肌营养不良是一种遗传性、家族性疾病，其特点为一定的随意肌群原发的变性，逐渐进行使病肌衰弱、萎缩，而假性肥大，终至不能运动，以假性肥大型在小儿中最为多见，表现为无力状，临床上多有步态不稳，特殊的起立姿态和腓肠肌假性肥大等三大特点。本病的遗传方式最多见的是与性结合的隐性遗传，好发为假性肥大型，是X杂色体隐性遗传，男性发病，女性则为遗传基因携带者，故有明显的家族发病史。本组一家系7人，兄弟姐妹5人，男性3例发病，女性2例正常，本病的基因携带者虽无，临床症状，但血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高，患儿其母CPK 500U/L。
II4的血和尿肌酸高而肌酐低，反映了有效肌含量的减少，这具有一定的诊断价值。本病易与进行性神经性肌萎缩相混，此病在6岁左右发病，显示鲜明的家庭性，但此病无假性肥大，病经过极慢，能活至高年，易形成所谓“上楼梯”的步式，矫形外科可帮助步行的障碍，直接因此病死亡者不多见，进行性肌营养不良病情逐渐进行5～10年内日趋严重，病儿不断衰弱，能活至青春期以后者并不多见。本家系先证者II5来院就诊后，及时诊断治疗，症状明显好转，使肌力增加，倾跌减少，假性肥大减退，病情停止，故早期诊断治疗极为重要。
目前，细胞膜学说较受重视，即因基因的缺陷或某种酶的先天缺陷，造成细胞膜的结构与通透性异常，使细胞内代谢产物不断外渗和丢失，最后导致肌纤维的变性、坏死等病理变化，本文家系母亲应是致病基因的携带者，但其母除CPK增高外无任何阳性体征，追溯母系三代亦均无此病，故可能是母系的父母某一方生殖细胞出现基因突变而使母亲成为杂合子所致。
小结：①通过分析报告，对本病的遗伶方式和病理变化有了更进一步的了解；②提高了诊断水平；③总结了对本病诊断治疗的基本经验，但是，我院检验条件欠缺、染色体检查未做。
参考文献
1 中国医科大学,上海第一医院,主编.儿科学.进行性肌营养不良.北京:人民卫生出版社:300.
2 沈际,罗芬,崔守信,等主编.儿科临床讲座.北京:人民卫生出版社,1981,10:255.