Ⅰ型糖尿病一家三例

开篇：润墨网以专业的文秘视角，为您筛选了一篇Ⅰ型糖尿病一家三例范文，如需获取更多写作素材，在线客服老师一对一协助。欢迎您的阅读与分享！

【中图分类号】R587.1【文献标识码】A【文章编号】1005-2720（2012）07-0107-01

例1.长女8岁。因多饮多尿消瘦半年，伴咳嗽、喘、吐1天入院，于当地诊断“急性支气管炎”，输液2天（药不详），病重来诊。平素健康，否认。“流腮”病史，出生体重正常，母乳喂养，父母健康，表兄妹结婚，家族中无糖尿病患者，否认风湿、类风湿、红斑狼疮等病。查体：T36.5℃、P120次/分、BPl5/10kpa、嗜睡、Ⅰ—II°脱水貌、深大呼吸、唇深红色、双肺少许干鸣痰鸣，血糖17.6mmol/L、尿糖、（+++）、尿酮体（+++）、血PaCO2 16.9mmol/L.血钠138mmol/L、血钾38mmol/L：B超，肝脾胰无异常。诊断：1型糖尿病，酮症酸中毒，急性支气管炎，入院后给胰岛素静滴一皮下注射治疗，并补液维持水电解质酸碱能量平衡，糖尿病饮食，抗感染等，酸中毒很快纠正。感染控制，血糖降至8-10mmol/L出院。出院后父母未控制饮食，间断胰岛素治疗，反复酮症酸中毒约2年死亡。

例2.次女6岁发病。例3.小弟，4.5岁发病。大致经过如上，经1.5-2年死亡。

讨论：Ⅰ型糖尿病病因不清，目前主要考虑是T细胞参与的胰岛β细胞被破坏的自身免疫性多基因遗传病。已发现的I型糖尿病易感基因至少有15个，主基因为HLA区域内的DQA，DQB等位点，HLA关联的Ⅰ型糖尿病风险性由DR和DQ分子之间复杂的相互作用决定的。

患儿父母为表兄妹，是三级亲属。他们本人及家中无1人患糖尿病，但他们共生三子，皆为糖尿病，考虑原因可能是：他们均携带易感基因，而易感基因只能赋予个体对疾病的易感性，其发病常依赖多个易感基因共同参与及环境因素影响，患儿父母是2级血缘关系，两人基因相同可能性是1/8，其基因纯合发生概率增高；多个易感基因连锁率增高，加之三姐弟又有共同的宫内环境与外环境，促成他们发病。

本文提示：临床医生发现糖尿病儿后，要建议其父母及再生儿（胎儿期）行基因检查，以预测发病风险，及时处理。生后要注意避免某些易致病的环境因素，如病毒感染及牛乳喂养等。参考文献

[1]陈竺.《医学遗传学》.北京人民卫生出版社，2001.189-233

作者单位：116200辽宁省普兰店市中心医院