基因 体质 疾病易感性预测与个性化养生

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一、基因及其功能

基因这个词是泊来语，在英文里是gene，经音译译为汉语的基因。基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。中国老话有讲“种瓜得瓜，种豆得豆”，说的是遗传这种现象，是什么决定了遗传呢？是基因。细胞基本结构分为细胞膜、细胞质和细胞核。人的细胞核里含有DNA，DNA是由几种核苷酸分子构成的双螺旋结构的聚合体，其结构中一段段的载有遗传信息的片段，就是基因。就人类而言，从一个受精卵开始直至发育成人所需要的全部信息都储存在受精卵细胞核的DNA中，随着生命的开始，沿着时间的方向，DNA上各种不同的基因顺序启动并发挥作用，直到生命终止。如果在DNA复制与合成过程中某种核苷酸替代了原有的核苷酸，导致DNA中核苷酸的序列发生改变，相应这个区段的基因也就发生了变化，其所携带的信息随之改变，这个基因的功能因此而发生变化，这个个体的某些性状就随着发生变化，这就是发生了变异。总之，DNA是遗传信息的载体，其所荷载的信息以基因为功能单位，按一定的程序开启或关闭，在个体的生命的发生发展过程中发挥作用。基因是DNA结构中携带着遗传信息的功能单位，在性质上是有一定排列顺序的核苷酸片段。

二、基因与体质

体质是关于个体的生物学性状的概念，个体的体质是个体经遗传而来并在后天环境诸因素影响下形成的，在生命过程各个阶段中和各阶段的不同状态下表现出来的，反映着生命存在状态和个体与自然界诸因素相互关系的特质与倾向性。体质形成的机理极其复杂，是机体内外环境多种复杂因素综合作用的结果。体质形成至少与下列五种因素有关：1、遗传因素，2、性别因素，3、年龄因素，4、饮食营养因素，5、地理环境因素与社会因素。其中遗传因素即“先天禀赋”，是指由父母遗传而来的先天素质，是确定体质类型的决定性因素。而饮食营养因素是影响体质类型的最重要的后天因素。

遗传因素对人体发挥作用的具体过程是通过不同基因功能的顺序表达而实现的。在遗传信息表达的过程中，如果基因本身发生了变化，它的功能必随之变化。其中某些变化与个体的疾病发生有关。另外，某些个体易于发生某种疾病，这种倾向称为疾病倾向性或易感性。这种易感性与个体的体质有关，也就是说与遗传基因或基因的改变有关。在医学实践中已有大量事实证实了这一点。

三、疾病易感性基因检测和个性化保健养生方法

2000年6月26日是一个值得记住的日子，在这一天，中、美、日、德、法、英六国科学家联合公布：人类基因组计划草图绘制完毕，人类进入了“后基因组时代”。基因组的破译，使人类对自己的认识，特别是对自己生命状态与健康的认识产生了一个飞跃，也使人类对自己健康的把握落实到一个坚实而确切的基础之上。基因检测对人类健康的价值由此凸现出来。首先是对人类生命的存在状态的诊断，特别是对某些疾病的易感性的预测，可以针对性地采取预防与纠正措施，有效地降低某些疾病的发病率。医学临床上已经发现许多疾病包括高血压、糖尿病、冠心病、高血脂等都与特定的基因表达有关，在某些基因位点有特异的表现，形成特征性的谱系。基因位点的表达有一种特性，就是功能相对的基因成对地存在，并且在功能上保持着平衡，比如就癌症发生而言，原癌基因被活化和抑癌基因功能障碍，共同构成癌症发生发展的原因；二是从体质与养生保健的角度看，可以利用基因检测技术对个体进行基因谱系特征分析，以此为依据对个体的体质分型分类，这个依据是完全客观的、极其精确、准确无误的。在这一基础上，为定制个性化保健养生计划，指明了努力的方向，提示了方法，提高了个体化的养生方案的针对性、全面性和完善性，并给出了验证保健养生措施有效性的最高标准――纠正基因谱系特征的“偏差”。这对于提高人类的健康水平是非常有力的促进和保障。基因检测技术将成为人类保护自己健康的利器。

四、基因检测芯片化的意义

在基因检测技术产业化之前，对基因进行较全面的检测几乎就像天方夜谭。基因检测芯片化大大提高了基因检测技术的实用价值，使之广泛服务于人类的健康成为可能的事情。基因芯片技术具有高通量、高信息量、快速灵敏、所需标本量少、样本采集保存方便、成本相对较低等优点。正是这些优点，使基因图谱技术得以在应用中发挥着不可替代的作用。

五、活体内对基因功能进行干预的实践

关于在活体内而不是在试验室内能不能对基因的表达进行干预的问题目前还是个有争议的问题，其实在实践中，我们已经有了一些答案。在通过饮食对体质进行调理的养生实践中，我们已经观察到，饮食调体质养生方案的使用者的体质发生了某种改变，特别是向“纠偏”方向的改变，只是在基因检测技术得以普及化之前，难以得到适合的验证；更能说明问题的是，在中国传统医学的临床实践中已有确实的例证。《健康报》记者在对中国科学院院士沈自伊教授的采访中，沈教授介绍了几个实例。第一个，在沈教授关于中医“肾”本质的研究中发现，衰老是生理性“肾虚”，衰老是T淋巴细胞的过度凋亡，T细胞的过度凋亡与TasL因子上调相关，而TasL因子的上调受到其基因表达的严密控制。应用中药补肾制剂后，改变了TasL因子相关基因的表达而使TasL因子下调，在当时是世界上唯一的使TasL因子下调的方法，这个试验说明了基因功能是可以在活体内进行调控的；第二个，是协和医科大学的陈竺教授在研究“癌灵一号”治疗白血病的机理的过程中发现，该药的主要成份三氧化二砷对急性早幼粒细胞性白血病细胞有诱导分化作用，并通过细胞毒作用诱导瘤细胞凋亡，取得了当时世界上最高的治疗缓解率，该结果在美国著名的凯特林癌症研究所得到试验证实并得到美国权威杂志《科学》、《血液》的高度评价，而细胞凋亡过程是细胞启动“死亡”基因，进入程序化死亡的过程。这个试验也说明在活体内是可以对基因功能进行调控的；第三个，是中国中医研究院吴志奎教授在使用“益髓生血灵”治疗地中海贫血的研究中证实，中药治疗并不改变患者的基因突变型，而是开启另一个基因，促进珠蛋白基因表达，诱导血红蛋白F合成增加，从而代偿了珠蛋白基因功能缺陷，达到了治疗目的。以上事例应该能够说明，在活体内，在不改变基因结构的情况下，使用某些技术方法是可以对基因的功能与作用进行调控的，并通过对目标基因的调控，达到了预期的目的。

六、后天与环境性因素对基因的影响

可以说人体所有的状态都与基因有关，在我们的日常生活和工作中，会有许多知道或还不知道的因素，对我们机体数万亿个细胞的代谢产生影响。这些有害因素可能涉及到生物性的、物理的或化学性的，对机体细胞的DNA发生作用，导致DNA的破坏，相应的基因的功能发生异常变化，影响到生命的安全和健康，当然细胞内还存在着相当完善的机制能够修复这些损害。但当DNA的破坏程度超过修复机制的修复能力时，就在细胞水平发生了健康问题，从少量细胞发生问题发展到临床可能表现为疾病并被检出的阶段所经历的时期可能是比较漫长的，在这个过程中，如果借助基因检测技术，那么早期或亚临床期发现某些疾病完全是可能的，这将大大提高临床疗效，大大降低医疗费用，大大减少患者的痛苦。据世界卫生组织研究报告：人类1/3的疾病通过预防保健是可以避免的；1/3的疾病通过早期的发现是可以有效控制的；1/3的疾病通过信息的有效沟通能够提高治疗效果。因此，我们对健康的维护不仅仅是对疾病的治疗，更重要的是在疾病没有到来之前的"防患"。

七、展望

人类基因组计划的完成是人类的一大福音，基因检测技术的普及化将导致人类与疾病斗争的艰苦状况得以改观。另一方面，利用基因检测技术描绘出个人的基因谱系特征，可以使我们更准确地确定个体的体质，从而采取相应措施，对处于“偏离”状态下的个体进行有目标的个性化的调养措施，从而有效地提高个体的健康水平，提高生命质量，延长寿命。人类基因检测技术的发展，将影响到人类的生存和生活方式，将改变人们的很多观念，将有力推动健康事业的发展，把实现对人类的终极关怀这一理想纳入现实的轨道。