B超判断胎儿畸形应用价值的探讨
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关键词 超声波 羊水量 胎儿畸形
近30年来，我国的人口数量控制工作取得了举世瞩目的成就；与此同时，提高人口质量的工作也取得了长足进步。但是，目前我国仍然是世界上出生缺陷和残疾高发国家。因此，加强对围产儿出生缺陷的控制尤为重要。本文通过对产前B超检测技术应用价值的探讨希望使绝大多数畸形在胎儿时就能得到及时确诊。
B超在产前诊断方面积累了相当丰富的经验，其应用价值优于其他影像学检查，避免了X射线对母儿的不良影响。B超不仅能进行形态学观察及测量，还能获得胎儿呼吸、循环、泌尿系统等生理病理多方面信息，以评价胎儿的发育及生理功能的变化，其方法简便易行，安全，无损伤，无痛苦，已成为产科临床必不可少的诊断方法。
产前检查排除胎儿先天畸形
为监测胎儿的生长发育，降低畸形儿和缺陷儿的出生率，孕期B超检查是非常必要的。
妊娠早期：孕12周前，应对凡有高危因素的孕妇，包括高龄初孕、有遗传病史、畸胎史、习惯性流产史或先兆流产史等孕妇进行超声检查。以了解胚胎发育是否正常，尽早排除异常妊娠(如葡萄胎、胎停育、异位妊娠等)及严重的胎儿畸形如无脑儿、单腔心等。
妊娠中期：除上述适应证外，对妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征(妊高征)、妊娠过程中突发羊水过多或临床检查可疑胎儿发育迟缓(iugr)以及不正常现象(如胎心变化、胎动异常、不正常出血等)，均应行超声检查。以排除绝大多数的先天性胎儿畸形(包括胎儿全身各系统、器官的先天异常)，并对胎儿在宫内的生长发育及健康状况进行监测。对无高危因素者孕中期也可进行1次胎儿超声检查，时间可选择在16～24周。如检查完全正常，1次即可。如有任何可疑或临床观察中出现不正常现象，如羊水增多等，则需要再次检查。间隔时间根据需要而定。一般超声检查的目的主要是排除胎儿形态异常，用黑白超声即可，如为探查胎儿心脏及血管系统则必须用彩色超声(彩超)。
妊娠末期：受检对象同孕中期，B超以监测胎儿发育及健康状况为主，进一步排除在孕中期检查中被遗漏的胎儿畸形，或在孕末期才出现的异常如脑积水等，以及因妊娠过程中各种原因引起的胎儿缺血缺氧所致的胎儿脑损伤和颅内出血等异常情况。
羊水在保护胎儿、维持胎儿新陈代谢和水平衡、促进胎儿肺发育等方面起重要用。羊水量的多少与胎儿畸形密切相关，尤其是神经系统与泌尿系统的畸形往往可以直接从羊水量反映出来。通过B超监测羊水量可以准确检出畸形胎儿，及时终止妊娠。
羊水量最大液性暗区≥10cm，一般深度＞8cm，称羊水过多；超声显示羊水暗区最大深度＜3cm，可诊断为羊水过少；＜1cm者，可诊断为羊水严重过少。
超声检出的胎儿畸形中以中枢神经系统畸形最常见，尤其在羊水过多时应首先考虑开放性神经管缺陷。由于胎儿周围的羊水量增多使胎儿轮廓及内部结构、胎盘、脐带等易被显示，笔者认为羊水过多伴胎儿中枢神经系统畸形的诊断较明确。但羊水过多应与妊娠合并巨大卵巢囊肿及严重腹腔积液相鉴别。在排除中枢神经系统畸形后，应全面观察其他系统有无异常情况，如内脏外翻、胎儿胸腹腔积液等。
妊娠20～23周，羊水的生成主要靠肾和肺的分泌，胎儿泌尿系统畸形可使胎儿尿量减少，羊水来源减少。羊水过少或无时，如果没有胎膜早破应首先考虑胎儿泌尿系统畸形。胎儿肾脏于妊娠14~15周即可显示，20周全部可以显示，肾脏的大小随孕周增加而增大，正常肾盂无回声区＜0.5cm，对胎儿肾盂积水的诊断要慎重，因妊娠后期正常胎儿有20%肾盂轻度扩张，可自行缓解。
泌尿系统畸形常合并其他系统畸形，不要满足于发现局部的某一系统畸形而漏诊其他畸形。
B超诊断羊水量与胎儿畸形相关的评价：超声显像虽然对羊水量的估计准确性较差，但它可直接显示羊水无回声区的范围，可动态观察羊水量的变化，可发现伴发的胎儿畸形，及时终止妊娠，这是其他检查所不能替代的。
胎儿染色体异常时的超声检查：有些染色体异常如21、18、13三体综合征等，常合并有其他畸形如膈疝、脐膨出、十二指肠闭锁、心室间隔缺损等，一经超声诊断，可自然淘汰。但有的胎儿染色体异常如唐氏综合征，并不表现出明显的形态学异常。产前诊断必须依靠侵入性的检查，如绒毛活组织检查、羊膜腔穿刺等。可能有些病例经检查无阳性发现，但却要冒流产等并发症的风险。监测时必须慎重，不能过度依赖B超诊断，且不能单凭某一项指标得出结论，应结合其他临床高危因素，如年龄、不良婚育史、甲胎蛋白值等。最终做出明确诊断。
讨 论
先天性畸形的发生，远比一般人想象得还多，约3%的新生儿在出生的时候会有一种主要的结构异常。至于畸形加上发育问题的比率，在1岁左右是7%，学龄儿童甚至高达12%～14%。
胎儿畸形是围生期胎儿死亡的主要原因，B超因其具有简单、准确、安全、无痛苦的特点，可以为临床医生及时发现胎儿畸形提供可靠依据而广泛应用于临床工作中。产前B超检查固然重要，但临床医生首先要了解B超检查的范围和局限性，不要过分依赖B超。产前早期进行B超检查可以及时发现先天畸形，及时进行正确处理，对降低围产期胎儿死亡率，提高出生人口素质具有重大意义。
参考文献
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