产前如何查出缺陷宝宝?

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我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生！看到这样的数据，准妈妈们不免有些担心。那么，产前如何排查胎儿畸形？现在就让专家为我们支招。

预防比治病更重要

有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万―120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%―30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%―40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。沈阳医学院奉天医院妇产科主治医师施鹏强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要。

出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，以先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、先天愚型居多。所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。通过B超、磁共振、绒毛检查及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生。

产前检查手段一览

施医生指出，为了有效预防新生儿出生缺陷，以下的孕前和产前检查是必不可少的：

1.孕前检查：优生四项、支原体衣原体抗体检查、夫妻血型、乙肝六项。

2.孕中检查：①妊娠40~50天：超声筛查。检查胚胎是否存活、是否宫外孕。②妊娠15周~20周：唐氏筛查。检查胎儿是否有唐氏综合征。施医生表示，单纯以孕妇的年龄为唐氏综合征高危与否的判断依据，认为孕妇年龄越大风险越高，这并不科学。目前不少医院产检得出的唐氏综合征的假阳性率比较高，孕妇除唐氏筛查外，最好再进行彩超检查，建议在两家医院进行彩超检查，这样对比性筛查可以提高诊断的准确率。③妊娠24周：超声筛查。检查胎儿有无畸形、脏器是否缺失、染色体是否异常、是否有先天性心脏病。④妊娠28周~30周：超声筛查。检查胎位及胎儿脑部神经和脑积水情况。⑤妊娠39周~40周：超声筛查。检查胎盘和羊水状况。⑥孕中晚期进行艾滋病、梅毒、丙肝以及心电图、血常规、尿常规检查。

高危人群更要加强产前诊断

施医生强调，高危人群诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重加强产前诊断。“高危人群包括35岁以上的高龄孕妇；近亲结婚的夫妇；有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史；夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常；已生过遗传病或神经管畸形患儿的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇；血清学检查风险系数明显增高的孕妇；超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形；怀孕早期接触过明显致畸因素（如毒物、放射线等）的孕妇。”施医生最后提示道，宝宝出生后，还要即时进行新生儿常见先天缺陷筛查，万一筛查结果异常，也能保证孩子得到早期诊断和治疗，最大程度提高他们的生存概率和日后生存质量。