α1抗胰蛋白酶缺乏症一例

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患者女性，48岁，因发现肝硬化、脾肿大伴双胁胀痛不适半个月入院。双胁胀痛不适无明显诱因，针刺样，无放射痛，与呼吸、变动无关。无乏力、食欲减退、腹胀等伴随症状。发病以来，患者精神、食欲、睡眠尚可，无发热，二便正常，体重无明显变化。5年前诊断有“痒疹”，长期服用多种中西药物。入院查体：慢性病容，面色晦暗，轻度贫血貌，四肢及腹部可见多处红色皮疹及小瘢痕，肝掌可疑阳性，心肺查体无异常，浅表淋巴结无肿大。腹部平软，无压痛、反跳痛，肝脏未触及，脾脏平脐，表面光滑，质地中等，无明显触压痛。移动性浊音阴性。实验室检查：白细胞 2.99×109/L、中性粒细胞 0.28、红细胞 3.66×1012/L、血红蛋白 83g/L、血小板 107×109/L，肝功能、ALP、GGT、AFP、PT均正常，肝炎病毒学、自身抗体系列检查均阴性。血清α1抗胰蛋白酶：2.3g/L。腹部CT：早期肝硬化（请结合临床）、巨脾；肺部CT：纵隔内多发肿大淋巴结；骨穿检查：增生性贫血骨髓像；肝脏穿刺活检：肝细胞浆内易见圆形粉染的透明小球，PAS染色阳性，并不被淀粉酶消化，肝细胞轻度弥漫性水样变性，部分肝细胞浆内见色素颗粒沉积，易见大核、双核肝细胞，散在灶性炎及窦周炎，肝窦局灶性轻度扩张，汇管区稍扩大，少-中量炎细胞浸润，纤维组织轻度增生，小叶界板轻度损伤。病理结论：α1抗胰蛋白酶缺乏症，并考虑重叠慢性药物性肝损伤。最终临床诊断：1. α1抗胰蛋白酶缺乏症；2.药物性肝损害。

讨论：α1抗胰蛋白酶（α1-AT）缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，根据蛋白酶抑制系统（PI系统）等位基因不同分为多种类型。其中PIMM型最为多见，PIZZ型最为少见，PIMZ、PIFZ、PIMS等杂合子类型病变发生较晚，发病率亦较低。α1-AT可抑制胰蛋白酶、蛋白溶解酶、弹性硬蛋白酶、纤维蛋白溶酶等。α1-AT缺乏时，肝细胞内堆积较多类α1-AT，不能通过肝细胞膜释放入血，故蛋白质分解破坏作用加强导致肝细胞变性坏死，蛋白溶解酶释放增多进一步损害肝细胞。同理可引起肺部损伤，造成弥漫性肺气肿。临床上多表现为新生儿肝炎，少数变现为幼年性肝硬化、成年性肝硬化及肺气肿。病理上以PAS包涵体为特征，化验血清α1-AT常降低。α1-AT缺乏症多为幼时发病，少有成年患者。与多数病例报导相比，本例患者具有以下几个特点：①发病年龄较大，考虑与等位基因差异有关，成年患者多为PIMZ或PIMS型；②化验血清α1-AT略高于正常水平，考虑与调节肝细胞合成α1-AT反馈机制有关；③脾脏肿大明显，易误诊为血液系统疾病、结缔组织病等；④有明确应用损肝药物史，临床表现符合药物性肝损害，易漏诊其他方面肝病。本例病人提示肝脏穿刺活检对本病诊断有重大意义，临床医务工作者对不明原因肝病患者应考虑到本病可能。目前该病尚无特效疗法，主要以保肝及对症支持治疗为主，肝病进展至晚期可考虑肝移植。