当生物技术进入2.0时代

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十一年前，美国《自然》杂志刊登了第一张人类基因图谱草图，从此医疗界围绕基因科学展开了一场革命。十一年后的今天，随着信息科学的飞速发展，人体基因密码的全部破译是否指日可待？

第一张人类基因图谱

1984年，加利福利亚大学的圣西摩尔教授计划绘制人类基因图谱，但却遇到了重重阻挠，最终只是于1985年成立了一个人类基因测序的研讨小组。在当时，DNA排序是一件极其耗费时间和金钱的事情，很多生物学家认为大多数的DNA是无用的，绘制整个基因图谱是一种浪费。另外，学者们也唯恐研究经费会从自己已有的科研项目中流向基因图谱绘制。但圣西摩尔教授的想法还是引起了美国能源部和国家卫生研究院的重视。美国于1990年开始着手绘制基因图谱，很快全球都在这一工作中投入了大量的资源。终于，在2001年的2月份，美国《自然》杂志刊登了一张由美、英、法、德、日、中6国科学家共同完成的人类基因图谱草图。

链接：“垃圾”基因

在人体所有DNA当中，有许多DNA并没有对蛋白质的合成发出指令，因此被称为“垃圾”基因。但是它们至今仍然没有被废弃或者消失，这说明这些被闲置的基因可能拥有属于自己的特殊使命。有学者提出，这些“垃圾”基因在整个基因群中可能扮演着缓冲器的角色，让细胞的更新换代缓慢下来，从几分钟一代的速度降低到每12个小时一代。

成果：基因图谱让医疗变得个性化

事实证明，绘制基因图谱是一场医学上的革命，它让人类步入了“个性化医疗”时代。一些疑难杂症可以从病人的基因入手，在给病人开药时也应该先考虑基因可能对药物效用造成的影响。

a.寻找致病的基因变异

一个土耳其婴儿一直处于脱水的状态中，体重也无法正常增加，医生们怀疑这个婴儿患有肾脏方面的遗传疾病，但是却迟迟无法做出正确的诊断。最后，该婴儿的血液样本被寄到了耶鲁大学医学院的理查德・利夫顿实验室。短短10天内，利夫顿的实验小组给这个婴儿所有的蛋白质编码基因（占整个基因组的1%）进行了测序，并且成功找出了造成这种疾病的基因变异，也证明问题并非之前所猜测的肾脏疾病。

b.去除下一代的致病基因变异

基因图谱不仅让这个婴儿免去了痛苦，还可以福泽他的下一代。当他长大成人后，他可以选择人工受精的方式，筛掉那些带有致病基因变异的受精卵，保留其他健康的受精卵。

c.规避对药物的不良反应

莫妮卡是另一位受益者。莫妮卡的室友安・沃茨克奇是基因测试公司23andMe的创始人之一，因此莫妮卡也做了DNA测序。一次长途飞行后，莫妮卡的大脑中形成了一个血栓。医生给莫妮卡开药时，她提醒医生自己的一个基因变异使她对于血液稀释剂华法令特别敏感。如果不是之前的DNA测序告诉了莫妮卡这一点，医生开出的平常剂量的血液稀释剂有可能会让她大出血。

一些基因影响着我们身体对药物的反应。例如波利维是一种防止心梗和脑梗的常用药，但是亚裔和非裔人群的基因却使这种药物在他们体内不能完全发挥效用，这让医生在给他们开药时必须要加大剂量，或者跟其他药物一起使用。我们每个人都有几百个基因变异，它们影响着人体对于药物的反应，其中很多变异都十分罕见，因此，找出一两个普遍存在的变异只是一个开始。只有绘制出全人类的基因图谱，才能够给我们提供一张关于人类对于药物反应的准确画面。

d.预测未来的患病几率

查理做了一次基因组测序，结果发现他的基因组当中有21个基因变异会提高他患2型糖尿病的几率。但他不必过于担心，因为单个基因变异的影响力十分微小，所有21个基因变异加起来让他患上2型糖尿病的几率也不过9%，只比2型糖尿病6%的遗传率略高。因此，如果查理积极控制自己的饮食，加强锻炼，那么他可能一生都不会患上糖尿病。

许多常见疾病，如高血压、癌症，都与糖尿病一样，是一种复杂疾病，也就是说并非某一个基因变异导致了疾病的发生，而是多个基因变异再加上环境影响共同导致了疾病。

虽然我们已经掌握了一些导致常见疾病的基因变异，但它们都属于常见基因变异，还有大量的罕见基因变异被忽略了。现今利用DNA扫描预测未来的健康状况可能还处于起步阶段。

・医疗・

阻碍：复杂疾病的预测有多难

如果我们能够从基因图谱中把可能导致疾病的“坏”基因一一找出来，那么在预测复杂疾病患病几率时将有一个令人无法想象的飞跃，但这方面的进展却缓慢得令人焦急，到底是什么阻碍了研究？

基因学者原本企图用常见基因变异制作一本关于遗传病的“字典”，即把常见基因变异根据疾病分门别类。如果一个人有某一类的常见基因变异，便能根据这类变异在“字典”里找到相应的疾病，并且做好预防工作。然而经过研究，他们却发现罕见基因变异所起的效应要更大。不幸的是，罕见基因不具有普遍性，而且总体数量巨大，没有制药公司愿意为了少数人开发研制新药。

这一结果让基因学家对复杂疾病有了新的认识。当常见基因变异对于某种常见疾病的影响微小时，我们也许应该把目光转到罕见基因变异上，并在治疗常见疾病时考虑病人不同的基因情况。例如，以往基因学家认为是多种常见基因变异共同导致了精神分裂症，但后来他们发现其实单个罕见基因变异的效应更大，而且每个罕见基因变异导致的精神分裂症的类型也不同，在治疗时根据每个患者的基因情况制订不同的疗法，比使用统一的疗法更好。

工具：让技术推动研究

遗传学仅仅发展了150年，与其他传统科学相比还处于起步阶段。基因学中的许多根本性问题一直悬而未决，但是我们的研究能力却在这短短150年中有了长足的进步。一开始，DNA测序基本是依靠人工运用放射性核苷和板凝胶来实现的。那时，一位技术十分熟练的DNA测序人员一天最多能够完成10000个碱基对的测序，而目前最先进的自动仪器每天可以完成1亿个碱基对的测序，以往花十几年才能完成的工作，现在一个月就够了。

新的技术让研究者们能够从染色体组、蛋白质组、代谢物、成像数据中获得信息，然后整合这些信息，从而对一个有机体进行多维度的思考。日新月异的技术发展让研究者们看到了许多超出他们设想的东西，并且影响着他们思考问题的方式和下一步的研究方向，可以说是技术的发展推动了研究。（如果您想了解更多关于基因的知识，请查阅2011年第9期《健康之家》特别关注。）

链接：DNA新语法规则

奥地利生物化学家埃尔文・查戈夫于1950年发现，构成DNA的四种分子腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）的大致比例为：腺嘌呤=胸腺嘧啶=30%，鸟嘌呤=胞嘧啶=20%。根据这一等比规则，腺嘌呤与胸腺嘧啶的结合以及鸟嘌呤与胞嘧啶的结合，共同形成了一股双螺旋，因此查戈夫规则适用于所有双链DNA。此后的60年中，再也没有人发现其他类似规则。

现今，在拥有了大型的DNA数据库以及强大的计算机运算能力后，巴西应用生物信息学实验室的米歇尔・山岸和圣保罗金边大学的罗伯特・赫尔瑞通过观察和反复运算，大大扩展了DNA语法规则，并将它们提炼为4个等式。在他们所研究的32个物种中，有30个物种相当精准地出现了这些模式，包括人类。该结论可能极有价值。