遗传性压力易感性神经病5例临床分析
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遗传性压力易感性神经病（herediary neuropathy with liability to pressure palsies， HNPP）是一种临床少见的常染色体遗传性周围神经病，以反复发作的周围神经受压后麻痹，大部分完全恢复为特征，部分患者在疾病后期遗留轻到中度的周围神经病变。临床主要表现为在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩、踝反射消失、弥漫性神经传导速度减慢，神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变。又称为腊肠样神经病。现将我院收治的6例病例报告如下。
1临床资料
1.1一般资料
例1：男性，16岁，“反复左上肢麻木、无力1年，短暂右上肢麻木、无力4 d”入院。1年前出现左上肢无力，左手并指不能，左小指麻木，反复发作，症状波动，时轻时重，无晨轻暮重，无双下肢无力及蹲起困难，无发热及肢体疼痛，无左上肢外伤，偶感双上肢肉跳，2月前患者左上肢睡觉受压后麻木、无力加重，左上肢不能举杠铃，发现左上肢较右侧变细，之后症状于1月内逐渐改善，入院前4 d出现右手写字费力、麻木，持续约5 h后好转。查体：弓形足，颅神经查体未见异常，四肢肌张力正常，双上肢近端肌力5级，双上肢远端肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为主，左侧为著，左小指外展、内收力弱，夹纸实验阳性。左下肢肌力5级，右下肢近端肌力5级，右足第5趾跖屈、背伸力弱。左手尺侧感觉减退。双上肢腱反射消失，双下肢腱反射减退，双侧病理征阴性。肌电图：四肢周围性损害（累及运动及感觉纤维，合并双侧正中神经腕部、尺神经肘部、桡神经桡神经沟处、胫神经踝部、腓总神经腓骨小头处损害）。
家族史：其祖父、父亲、姑姑、表妹有类似疾病史。
例2：男性，15岁，学生，以“反复双上肢麻木、无力半年”为主诉入院，常在写字及打球时出现，数天后可自行好转，之后症状再发。查体：双手骨间肌萎缩，大小鱼际肌萎缩，分指并指力弱，右手尺侧痛觉减退。电生理检查：双侧正中神经、尺神经、双侧胫神经、腓总神经运动神经及感觉神经传导速度减慢。
例3：男，36岁，以“间断左上肢麻木3年，右上肢麻木1 d”为主诉入院。3年前持重物后出现左上肢麻木，症状持续4～5 d后自行缓解，1 d前右上肢受压后出现麻木，数小时后自行缓解。15岁时出现左足下垂，持续约2月后自行好转。查体：双上肢近端肌力5级，双手小指与环指指间肌力4级。双上肢痛觉减退，四肢腱反射消失。肌电图检查示：四肢周围神经源性损害（累及运动及感觉纤维，合并双侧正中神经腕部损害，尺神经肘部损害，腓总神经腓骨小头处损害）。
例4：女性，13岁，3年来反复双上肢麻木、无力。常在肘部受压时出现，时轻时重。查体：体质消瘦，双手握力4级，双上肢腱反射减弱，余肢体肌力、腱反射均正常，无肌肉萎缩。肌电图示：双侧尺神经、正中神经、腓总神经传导速度减慢。
家族史：其母亲有类似疾病史。
例5：女性，28岁，右下肢麻木无力2年。2年前盘腿坐后出现右下肢发麻、无力，跨阈步态，3周后恢复，2周前晨起后再次出现右足无力、足下垂，无肢体疼痛。查体：双上肢肌力5级，右下肢远端肌力3级，右侧跟腱反射消失。电生理检查：双侧尺神经肘部损害、腓总神经腓骨小头处损害。
家族史：其妹有类似病史。
2结果
5例显示四肢MCV及SCV均有不同程度减慢，神经损害位于易嵌压部位，电生理改变比临床广泛，特点是弥漫性的神经传导速度减慢，甚至在临床上没有症状的肢体也有神经传导速度的异常。运动神经传导末端潜伏期延长异常率高，主要出现在正中神经及腓总神经。尺神经在肘部出现传导阻滞，腓总神经在腓骨小头处传传导阻滞。
3讨论
3.1遗传HNPP的临床症状较轻，多数患者可自行缓解，部分遗留较轻的体征，常常被临床医生忽视。是一种常染色体显性遗传病，其发病与PMP22基因的染色体17P11.2的15 mbp缺失有关。家族史中阳性率很高，但也有散发病例报道[1]。本组5例先证者中，3例均有阳性家族史。
3.2临床症状
该病首次发病年龄多在20～30岁，临床上表现为不对称的慢性过程，首发症状多为轻微的牵拉或受压后出现的无痛性单神经或神经丛麻痹，麻痹常发生在易受压的部位，如正中神经在腕管，尺神经在尺神经沟，腓总神经在腓骨小头上、下，此外，桡神经、坐骨神经和臂丛神经也容易受损，症状多在数周或数月后可完全缓解。其诊断主要根据以下几点[2]：①临床上出现反复发作性单神经或多神经损伤。②神经电生理学检查有广泛性神经传导异常。③有阳性家族史。④周围神经病理组织学检查可见腊肠样改变。⑤遗传基因学检测有17P11.2大片段缺失。对该病确诊的主要手段是基因分析，但目前国内尚未开展HNPP的基因诊断。我院收治的5例患者发病年龄在13～36岁之间，经过相关的临床资料分析，排除了其他疾病引起的周围神经损害。
3.3电生理检查
该病的临床神经电生理检查显示，无论临床上是否有神经系统症状和体征，患者均可出现神经传导的异常，而且这种异常是弥漫性和广泛性的，累及感觉和运动神经，表现为临床症状轻，而神经电生理损害重[3，4]。主要的神经电生理改变是髓鞘脱失，即运动神经传导末端潜伏期延长，神经传导速度减慢，嵌压部位神经传导阻滞，F波潜伏期延长甚至消失。文献[5，6]报道，HNPP的运动传导的末端潜伏时延长比传导速度的减慢更明显，以正中神经和腓总神经延长的最明显，这可能和HNPP较易累及远端，而运动传导速度不能检测远端，只能用末端潜伏时来代表有关。本组病例不论是有症状还是无症状者其神经电生理检查均异常，有症状者除了出现弥漫性的神经传导异常外，尚可出现与临床表现相对应的某一单神经的运动、感觉传导波形不能引出。末端潜伏时延长的异常率最高。
参考文献
[1]Beydoun SR， Sykes SN， Ganguly，et al.Hereditary neuropathy with liability topressure palsies：description of seven patients without known family history. Acta Neurol Scand，2008，117：266-272.
[2]崔芳，黄旭升.遗传性压迫易感性神经病的研究进展.第三军医大学学报，2004，26：647-648.
[3]Andersson PB， Yuen E， Parko K， et al.Electrodiagnostic features of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neurology，2000，54：40-44.
[4]Heidenreich WF. Hereditary neuropathy. J Insur Med，2010，42：30-33.
[5]Koike H， Hirayama， Yamamoto M，et al. Age associated axonal features in HNPP with 17P11.2 deletion Japan. J Neurosurg Phychitry，2005，76：1109-1114.
[6]刘黔云，.遗传性压力敏感性周围神经病.中国临床神经科学，2009，17：431-434.