为什么没有疼痛感

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背景

2006年12月14日出版的英国《自然》杂志上的一篇文章解释了一名巴基斯坦街头卖艺少年刀刺无痛感的原因：该少年体内的一种称为SCN9A的基因发生了突变。该基因编码“电压门控钠通道”中的关键蛋白质相当于一个开关，能够把对疼痛作出反应的伤害性感受器的神经细胞连接到神经系统。这些伤害性感受器分布于身体外周，通过脊髓与大脑相连。SCN9A基因的突变可有效地“关闭”这种开关，使大脑接收不到疼痛的感觉。科学家们找到了与这个男孩有关的3个家庭，并发现共有6个孩子同样无疼痛感――他们身体的任何部位在任何时候都未曾感到过疼痛，但他们的其他神经系统的表现正常，可以感觉触摸、冷暖和压力等。

疼痛感能使人们有效地避开伤害，从而更好地保护自己。先天痛觉缺乏无疑会给这些孩子的生活带来很多不便。查明他们没有疼痛感的原因，既可以为他们的疼痛感恢复找到对策，也有助于研发更有效的止痛药。

在这则科技报道中，涉及的相关高中生物学科知识点有：①基因突变；②基因的结构与基因的表达；③基因对性状的控制；④人类遗传病的遗传类型及对人类的危害；⑤神经系统的调节。

活学活用

1. 下列关于基因SCN9A编码“电压门控钠通道”中关键蛋白质的形成过程，叙述正确的是

A. 每一个外显子的转录需要一个对应的启动子引导

B. 翻译时，核糖体只阅读mRNA的外显子部分而跳开内含子部分

C. 该基因的编码区一般有n个外显子，n-1个内含子

D. 在同一个体的不同组织细胞中，基因的种类与表达活动是相同的

2. 图1表示概念之间的相互关系。下列各组中的概念与a、b、c、d依次对应，其中概念间的关系与图1表达的关系相符的一组是

A. 生物变异、基因突变、基因工程、基因治疗

B. DNA、基因、非编码区、外显子

C. 神经系统、脊髓、神经细胞、感受器

D. 人类遗传病、常染色体遗传病、隐性遗传病、无痛症

你答对了吗

1. C

解析： 这道题涉及的知识点主要是基因的结构及其表达。人的基因结构中编码区是不连续的，有外显子与内含子之分。一般外显子在编码区的两侧，内含子穿插在外显子之间，所以编码区一般有n个外显子和n-1个内含子。在转录时，启动子在非编码区启动，全部编码区的编码序列，包括外显子与内含子都要进行转录，不存在每一个外显子的转录需要一个对应的启动子引导的现象。转录成的RNA要进行加工，去除内含子转录成的部分，剩下由全部外显子转录成的RNA，再进行翻译，所以翻译时，核糖体不会碰见mRNA中的内含子部分。在同一个体的不同组织细胞中，虽然基因的种类大体相同，但由于出现选择性表达，它们的表达活动是不相同的。

2. B

解析： 生物变异包括基因突变；基因工程属于基因重组中的工程技术，不属于基因突变；基因治疗则是基因工程中的一种具体的应用。基因的结构包括非编码区与编码区，编码区中存在着外显子，它们都属于DNA分子。神经系统包括中枢神经系统与外周神经系统，而中枢神经系统包括脑与脊髓，组成它们的基本单位都是神经细胞；感受器是反射弧中的一个环节，不属于脊髓。人类的遗传病根据基因在染色体上的位置可分为常染色体遗传病与性染色体遗传病，而显性遗传病与隐性遗传病则是从遗传病的显隐性进行区分，它们之间不是包含关系，而是交叉关系；报道中的无痛症，如果没有家族的具体遗传关系，就很难判断它的遗传类型。