他们为什么不忠癌
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1988年，阿兰・罗森布纳姆抵达厄瓜多尔的基多，他此行的目的是治疗一些患者。在过去10年中，这位内分泌学家在他位于美国佛罗里达大学的诊所里治疗了多名患有生长激素缺乏症（一种常见的侏儒症）的厄瓜多尔儿童。现在，他又首次飞到南美洲，准备给予6名患者两年一次的生长激素注射。
罗森布纳姆到达后，患者纷纷前来求诊。在他接诊的100名患儿中，多数都存在生长障碍问题。其中，一对来自厄瓜多尔南部的洛加省、年龄分别为6岁和8岁的小姐妹给他的印象尤其深刻：她们的身高都不到90厘米，只相当于正常的1岁幼儿身高。
两姊妹都有突出的前额、下陷的鼻梁和尖细的声音。但与罗森布纳姆诊治的其他患者不同，医学检查显示她们并不缺乏牛长激素，她们患的是一种罕见的侏儒症――莱伦氏综合征，这种疾病因患者的一种基因变异阻止身体“应答”生长激素，景终导致生长停止。全球仅育大约100个莱伦氏综合征病例。罗森布纳姆当时并没有对两姊妹予以更多的关注，毕竟莱伦氏综合征只是一种偶发的罕见的基因疾病，在临床儿科内分泌学中，只是一小部分内容而已。
然而，不久之后，当地的内分泌学家杰米・阿奎拉又诊断出另外7个莱伦氏综合征病例，而且和那两姐妹一样，患者都来自该围南部的洛加省。仅一个地区就发现至少9个相同的病例，对研究者来说，其含义不言而喻：该地区一定还育更多的相同的病例。
现在，20多年过去了，罗森布纳姆和阿奎拉在厄瓜多尔发现了更多的莱伦氏综合征病例。更重要的是，他们对这种疾病的研究，引出了现代内分泌学中最卓越的发现之一：一个对癌症几乎免疫的侏儒人群。
对内科医生而言，如果一个人的身材过于短小，那么他（她）很可能患有生长激素缺乏症。生长激素是由大脑垂体腺分泌的、对大多数儿童和青少年迅速蹿高负责的分子。然而，在20世纪50年代晚期，以色列内分泌学家兹维・莱伦发现了上述法则的一个重要例外。
1957年，莱伦在他创建的第一家以色列儿科内分泌诊所，收治了发育严重受阻的两名男孩和一名女孩。这是三兄妹，他们的基本体征一样：肥胖，头发稀疏，额头凸出，鼻梁塌陷。他们来自一个刚刚从也门来到以色列的犹太家庭。他们的祖父母是表兄妹，这意味着他们的后代会遗传他们的单个缺陷基因。莱伦最初认为，这三兄妹都患有严重的生长激素缺乏症。但直到1963年，他才有机会利用一种新研发的血液激素测试方法来评估自己的假设。结果令他瞠目结舌：这三兄妹的生长激素水平并非低下，而是异常高。
莱伦被这个与他的预想完全相反的结果惊呆了。于是，他着手在整个地区进行搜寻。到20世纪60年代中期，他一共发现了超过20个病例。他想，要么是这些患者的生长激素有缺陷，要么就是负责“应答”这些生长激素的细胞出了错。
又过了20年，莱伦终于找到了答案。1984年，他指出，人体内的每个细胞表面都有相当于一把微型锁的受体；每种激素都像漂浮于血液中的一把微型钥匙；当“钥匙”发现相匹配的“锁”之后，激素就会与受体结合，触发细胞干点事情，例如生长或分裂。莱伦氏综合征患者的短小身材源自于他们无法“应答”生长激素，而不管有多少生长激素漂浮在附近。
破解这个奥秘的一个线索，来自于华盛顿大学内分泌学家威廉・道哈代，此人在1956年发现了现在称作“类胰岛素生长因子-1”（简称“IGF-1”）的激素。道哈现，当生长激素与一个受体相结合时，会导致IGF-1分泌产生并引发一系列反也。因此，事实上是IGF-1而不是生长激素在刺激细胞牛长、分裂并形成新的细胞。一旦受体受损，就不会分泌IGF-1，也就不会有生长。莱伦和道哈代一起测试患者，发现他们虽然有高水平的生长激素，他们的细胞却不产生IGF-1。
当莱伦继续研究他的莱伦氏综合征病例时，阿奎拉也在厄瓜多尔南部继续寻找更多的莱伦氏综合征患者。到1994年，他一共找到了65名患者。他把患者的DNA样本送到斯坦福大学的基因学专家乌塔・弗朗克那里，后者在患者的牛长激素受体基因上发现了一个共同的变异。这就是说，所有的莱伦氏综合征患者很可能都是一名单一个体的后代，这被称为“奠基者效应”。在遥远过去的某个时点，一个人把这种基因缺陷带到了某个地区，并把它传给了自己的后代，而后代又把它传给了下一代，一代代地一直传下去。生长激素受体基因变异的“奠基人”被认为是15世纪的一群西班牙犹太人，他们在国内压力下逃离，其中一部分人到了摩洛哥，一部分人到了地中海国家，还有一部人到了南美洲。后者定居在安第斯山脉，在金矿和农场工作，形成了今天厄瓜多尔南部人口的一部分。
阿奎拉不断寻访莱伦氏综合征患者，研究他们的历史，阅读他们的记录。他又有了惊人发现：在莱伦氏综合征患者中，无人患癌症。而其他一些科学家对酵母、老鼠和线虫的相关研究也证明，因基因变异而导致的莱伦氏综合征患者不会患癌症，而且他们患与衰老相关疾病的概率也低于常人。
造成莱伦氏综合征患者矮小身段的基因变异，能让患者不患癌症等疾病一一科学家正准备利用这一发现来研发抗癌和抗衰老药物，药物原理就是阻断生长激素受体。