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生活实例
丽丽刚结婚后怀孕过一次,但在第3个月的时候不知什么原因发生了自然流产。3年后,丽丽再次怀孕,可是到了第3个月又开始出血。丽丽非常紧张,坚决要求保胎治疗,整天小心翼翼地躺在床上不敢动。在丽丽的努力下,胎儿保住了,全家人都高兴地期待着……终于,一个3千克的男孩足月顺利降生了。
孩子从小就很安静,不爱哭闹,丽丽觉得真是好福气,生了个这么好带的孩子。可是,渐渐地,丽丽又好像觉得孩子有些不对劲:表情淡漠,不笑,抬头、翻身、爬、站和走都比其他孩子晚,3岁了要大小便还不会表达,也不会说话。经过检查,医生说这孩子发育落后。进一步对孩子进行染色体核型分析发现,孩子的8号染色体有部分片段发生了重复,12号染色体有部分片段发生了缺失。检查还发现,丽丽丈夫的8号和12号染色体这两个片段发生了位置交换,是一个身体健康的染色体易位携带者。
为了生一个健康的孩子,丽丽第三次怀孕。在孕19周时,她接受了羊膜腔穿刺检查,羊水染色体分析排除了胎儿染色体异常。现在,丽丽有了一个健康活泼的女儿。
从生物学角度来看,人类繁衍是遗传物质的重新组合和再传递。每个人的遗传物质——23对46条染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。遗传物质传给下一代时需经历一个特殊的减数分裂过程,在此过程中,父源和母源染色体在部分基因相同的部位相互交换,然后分开各自进入一个生殖细胞(或卵子)。生殖细胞的染色体数目只有其他组织的一半,只有当父母的生殖细胞相遇形成合子,染色体数目重新回复到23对46条,一个新的生命才由此形成。
早期自然流产:80%存在染色体异常
新生命形成过程中,染色体互换和分离时发生差错在所难免。如果发生染色体异常,大部分胚胎都将终止发育。
一般地说,异常染色体涉及的数目越多,片段长度越大,对胚胎发育的影响就越大,终止发育的时间出现得也就越早。染色体缺陷非常严重时,胚胎死亡可能发生在受孕妇女尚未意识到怀孕之前。染色体轻度缺陷的胚胎可存活至出生,但通常会伴有不同程度的组织器官畸形、发育落后和智力低下,新生儿中这类缺陷的发生率约为1/500。
由此可见,自然流产实际上是机体为了避免不合格胎儿降临人世的一种选择机制。研究表明,大约10%的怀孕妇女会因自然流产而终止妊娠,超过80%的孕早期流产胚胎都可找到染色体异常。
盲目保胎:人为干扰自然选择过程
生活中,一些孕早期出血、有流产先兆的孕妇往往求子心切,急于进行保胎治疗。其实,健康的胚胎能够产生足够的孕酮和绒毛膜促性腺激素,足以维持胎盘、胎儿的正常发育和生长。除非孕妇本身内源性激素水平低下,否则,补充外源性“保胎”激素,不仅干扰了内源激素的正常分泌,还人为地干扰了机体的自然选择过程。
一些研究显示,孕期出现流产先兆而继续妊娠的妇女,出现产前出血、胎膜早破的风险,以及胎儿出现宫内发育受限、早产、低体重、围产期死亡的风险,都比正常产妇高出2~3倍。
自然流产后:追查原因最重要
很多人认为,自然流产是偶然事件,这次不行下次再来。其实,发生自然流产后,应该通过染色体核型分析等遗传学检测方法,明确流产的原因和类型,对下一次怀孕风险进行评估。
大部分孕早期流产是染色体数目增加或减少造成,这类差错通常属于偶发事件,下一次妊娠发生相同差错的概率微乎其微。约6%的染色体异常是结构异常,即染色体数目并没有改变,但某一区域的片段发生了丢失或扩增。对这种原因引起的自然流产,需要特别重视。因为这类异常里,约50%因遗传所致,下次怀孕发生流产、死产或生出缺陷儿的风险远高于普通人群。