染色体病知识问答

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前几期我们已经介绍了常见的染色体数目异常和结构异常。本期主要介绍脆性X染色体综合征。

病例男孩， 12岁，智力低下，说话较快而含糊不清，常不断地重复相同的词语，有时还会发出一些没有意义的声音。询问病史，其母亲25岁怀孕，孕期无感冒发热、先兆流产等情况，定期产前检查无异常情况发现。到足月时自然分娩，顺产娩出，体重3 200克，出生时自然啼哭，哭声响亮。家族史中男孩的舅舅智力低下。随着男孩的长大，母亲发现自己的儿子在坐、走、说话等方面都晚于同龄人，还爱发脾气，精神不集中，经常高度焦虑，还经常咬自己的手，而且男孩的脸形变长了，双耳也明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。体检发现男孩智力低下，交流困难，大于一般的人群。染色体检查发现在X 染色体长臂2区7带处有呈细丝样的脆性部位，其末端连有随体样结构。临床诊断为脆性X综合征。

什么是脆性X综合征？

脆性X染色体综合征又称为Martin-Bell综合征，是最常见的遗传性智力低下疾病，发病率仅低于唐氏综合征。该综合征是由于X染色体上的一个脆性X染色体智力低下基因发生突变引起的。临床以智力低下、学习困难、特殊面容（脸长、双耳大、前额和下颌突出、嘴大唇厚）、巨睾症、语言行为障碍、孤僻等为特征。主要为男性发病，女性可有异常表型。见下图。

该图为脆性X染色体综合征的患儿，从图中可以看到男孩的脸比较长，双耳超大，嘴大、嘴唇厚。

脆性X染色体综合征是如何遗传的？

脆性X染色体综合征的遗传是由携带基因的母亲遗传给孩子的，属于X连锁遗传病。

脆性X染色体综合征如何诊断？

可以通过外周血染色体检查脆性X染色体，或通过脆性X染色体智力低下基因的检测可以确诊脆性X染色体综合征。

哪些人需要做脆性X染色体综合征检测？

对智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩，尤其是表现出脆性X染色体综合征的临床特征，或有脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下者，都应该做一个脆性X染色体综合征的检查。对生育过脆性X染色体综合征的小孩并计划怀孕的妇女也应该做这项检查。

脆性X染色体综合征能治愈吗？

目前没有治愈该综合征的方法。然而，从学龄前开始的个性化的治疗计划，能帮助患儿开发他们的最大潜能。