大理石骨病1例

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病历资料

患儿，男，7天，因“发热5天，抽搐1次”于2008年5月29日入院。患儿系G3P1足月剖宫娩出，出生体重3.03kg。父、母亲均体健。生后母乳喂养，入院前5天始出现发热，测体温最高达38.5℃，热型不详，无呕吐、腹泻、腹胀，无咳嗽、气促、紫绀，无抽搐、尖叫，无少动、少哭，未予特殊处理，上述症状无好转，于1天前突然出现双手握拳、四肢抽动、双眼凝视、口唇紫绀，历时约30秒自行缓解，精神反应可，饮食及二便正常。体格检查：T 37.0℃，P 126次/分，R 44次/分，头围33cm，体重3.0kg，哭声响亮，反应可，皮肤黄染至腹部，前囟平软，咽稍红，心肺正常，腹软，肝右肋下1.0cm，质软边锐，脾未及，四肢肌张力正常。辅助检查：查血常规：白细胞(WBC)15.08×109/L，中性细胞(N)0.4074，淋巴细胞(L)0.4124，血红蛋白(Hb)137g/L，血小板(BPC)339×109/L；网织红细胞1.6%；尿、粪常规：正常；大生化：总胆红素(TB)180.17μmol/L，间接胆红素167.70μmol/L，AST 64IU/L，CO216.3mmol/L，Ca2+1.03mmol/L，GLU 1.33mmol/L，CK-MB 51.66U/L，尿酸(URCA)622.97μmol/L；胸片：心肺未见明显异常；头颅CT：颅脑平扫未见明显异常；脑脊液检查：未见明显异常；血培养：无细菌生长。入院后予阿莫西林抗感染，能量支持、静脉输葡萄糖、静推葡萄糖酸钙补钙、鲁米那钠镇静止痉等处理，患儿于入院当天又出现抽搐1次，予安定止痉后约2分钟缓解，住院8天，患儿发热缓解，未再抽搐，低血糖缓解，但多次复查血钙仍低，波动于1.25～1.44mmol/L，我院诊断为：①新生儿感染；②新生儿低钙血症；③低血糖；④新生儿黄疸；⑤新生儿贫血；建议转上级医院进一步就诊，患儿于2008年6月21日于北京市儿童医院确诊为大理石骨病、先天性佝偻病、中度贫血、卵圆孔未闭，我院返阅胸片提示肋骨骨质硬化，骨髓腔缩小，于2009年2月17日因“急性支气管肺炎并呼吸循环衰竭”因抢救无效死亡。

讨 论

大理石骨病又叫石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化。它属于常染色体遗传疾病，有遗传性，属全身性疾病，多在儿童期被发现。有学者认为与染色体突变有关，但也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致，骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小，骨皮质及松质骨明显硬化。

临床有常染色体隐性遗传的恶性石骨症，在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活，恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别；常染色体隐性遗传的中间型石骨症多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好；碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。

石骨症临床症状有不同程度的贫血，肝、脾肿大，骨质均匀硬化，骨小梁消失，骨脆弱，易骨折，伴有贫血，病因不甚明确，病变表现为进行性，常因贫血、出血及感染而早亡，到成年趋向稳定。部分病人表现为身材矮小，全血减少，耳聋，面神经或视神经麻痹，发生骨折后愈合较慢。化验检查可偶见血钙增高，骨的钙、磷含量增高，不同程度血细胞减少。治疗方面可行中医治疗，口服活血化瘀、通经活络、补肾助骨、补气补血中药，提高患者自身免疫功能，改善硬化骨质，减少病理性骨折的发生。贫血患者可行骨髓干细胞移植，如果儿童石骨症合并股骨干骨折后，在治疗上做到骨折解剖对位或功能复位加有效内外固定治疗均可达到满意效果，可行不开刀闭合复位钢针内固定术加石膏外固定术，一般2～3个月骨折可愈合。

参考文献

1 胡亚美,江载芳,主编.诸福棠实用儿科学.2002,1825:235.

2 张伟.大理石骨病1例.中国误诊学杂志,2001,15.