先天性肌强直4族报告

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资料与方法

例1患者，女，40岁。于25年前(15岁)始渐行性动作笨拙，未引起注意。后来陆续出现久坐后不能立即站起，静立后不能立即起步，握拳后不能立即松手，咀嚼第一口张口困难。上述症状在寒冷的环境中加重，在夏季或温暖的环境中，或反复运动后减轻。患者生育1男1女，其子于去年(16岁)也逐渐出现相同症状，但不影响生活和劳动，病情进展缓慢。查体：一般情况良好。颅神经阴性，四肢肌里力正常，反射对称(++)。久坐后站立、久立后起步、蹲下起来等动作缓慢。叩击双上肢时可见肌球，四肢用力时肌肉呈粗条、块状改变，坚硬，其中间呈凹陷。肌电图显示典型肌强直电位。

例2患者，男，22岁，学生。于2年前(20岁)开始，进行性动作缓慢，手脚笨拙。写字后手指不能立即伸直，与同学握手时不能迅速松手。不能执行命令，如班长喊起立，体育老师喊立定、齐步走、跑步等。无家族史。查体：颅神经阴性，四肢肌力正常，反射对称(++)。久坐、久立、起步、蹲下起来等动作缓慢。两手用力握拳后，手指不能立即伸直。四肢用力后，肌肉呈条块样改变，坚硬，其中间呈凹陷状态。叩击时可见肌球。肌电图显示典型肌强直电位。

例3患者，女，50岁。与例1情况基本相似，于30年前(20岁)开始出现肌强直症状，在夏季或温暖环境中减轻。其子于去年(21岁)陆续出现相同症状。

例4患者，男，22岁。自3年前(19岁)开始，进行性四肢笨拙，手脚不灵活。久坐后立起困难，握手后手指不能立即伸直，但未能引起注意。近1年来症状加重，故来我院就诊。无家族史。查体：颅神经阴性，四肢肌力正常，反射对称(++)。用力握手时，可见两上肢肌肉呈条索样改变，坚硬。握拳后手指不能立即伸直，蹲下后起立动作缓慢。肌电图显示典型肌强直电位。患者之父亲也做了肌电图检查，但未见任何异常改变。

讨论

目前一般认为，本病为遗传性疾病，多数为长染色体显性遗传，少数病例为长染色体隐性遗传。本病的病理改变为肌纤维肥大，宽度可达100～150μm或以上：肌核增多，肌原纤维数量增多。

本病的发病年龄尚无定论，一般认为在婴儿期或儿童期开始出现症状，但也可晚至青春期。通过文献发现，我国本病的发病年龄比国外晚。本组4族均为15～21岁发病，平均18.5岁，符合国内文献记载。

本病临床表现：肢体僵硬，动作笨拙，静止休息后或在寒冷的环境中，运动不能的症状加重，但重复运动后或在温暖的环境中症状减轻，因此典型病例可有以下表现；咀嚼第一口饭张口不能，发笑后表情肌不能及时收住，打喷嚏后眼睛不能立即睁开，握手后不能松手，久坐后不能迅速站立，久立后不能马上起步。严重者跌倒时不能用手去支撑身体，呈板状跌倒。

体格检查可见：全身肌肉发育良好，伴肥大，酷似运动员。叩击受累肌肉时可见局部肌肉收缩呈粗条块样改变或肌球，无感觉障碍。

本病的鉴别诊断：本组病例的临床表现典型，诊断无疑。但应与以下疾病鉴别：反复肌肉运动后肌强直症症状不减轻或反而加重者，称为反常性肌强直；肌强直发作时伴有肌肉疼痛者，称为Ⅱ型肌强直。本病可借助于不伴肌肉萎缩，晚发，白内障和内分泌功能障碍与强直性肌营养不良症鉴别。

辅助检查：肌电图检查对本病的诊断具有特异性。本组4例做了肌电图检查，其结果均呈现典型肌强直电位。因此认为，对可疑病例应做肌电图检查。

文献记载，本病的病程在成年以后趋于稳定，并随年龄的增长而症状略有减轻。本组例1及例3患者病程均长达25年以上，但病情稳定，一般情况良好，尚能从事家务劳动，符合文献记载。目前本病尚无有效的治疗方法，仅能对症治疗。