未“生”先知

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一种新的产前诊断技术将可以让父母们在怀孕的时候就提前知道胎儿的全部基因组顺序。

优生学曾经被纳粹利用，成为种族歧视的工具，但其实优生学本身是没有问题的，哪个父母不愿意自己的孩子身体健康，没病没灾呢？不过，在现代医学发展起来之前，这个愿望是无法实现的。孩子在未生下来之前，父母亲对孩子的一切几乎一无所知，就连性别都不可能知道。中医所用的望闻问切等各种偏方都是瞎猜的，没有任何科学根据。

直到有了超声波，胎儿的性别这才终于可以提前知道了，但其他情况却仍然很难预测，尤其是遗传病，除非能事先测量出胎儿的基因组顺序，否则是没有任何办法能够做出预测的。那么，有没有办法在孩子出生前知道他/她的基因组顺序呢？答案是肯定的。但是，一种测量方法必须满足以下3个条件才能被父母接受：第一，诊断结果必须非常准确，不能有太多误差；第二，时间尽量早，以便在发现问题后能及时采取措施；第三，诊断过程一定要简单、安全而且廉价，否则很多父母不愿意花这个钱。这3条说起来很简单，但是科学家们一直没能找到能够同时满足这3项条件的产前诊断技术。

目前比较流行的产前诊断技术是羊膜穿刺术，即从发育胎儿周围的液囊中抽少量样本，从中找出胎儿身上脱落的细胞，然后进行基因测序。此法比较准确，价格也不高，但它属于侵入性方法，对胎儿和孕妇的影响都太大了，而且会增加流产的几率，所以很多母亲不愿意采纳。

如果你出于某种原因一定要预先知道胎儿的情况，办法也是有的，那就是先进行体外受精，然后等胚胎在试管里长到一定大小后，想办法取出一点DNA进行测序。也就是说，你可以生一个试管婴儿。但显然这个方法只适用于极少数有钱人，以及某些特殊情况的夫妇，普通老百姓是玩不起的。

上世纪90年代，香港中文大学的丹尼斯·罗（Dennis Lo）教授在孕妇的血液中发现了少量胎儿DNA，这些DNA存在于细胞之外的血浆中，据猜测它们可能是胎儿细胞死亡后逃逸出来的。罗教授打算利用这点DNA，预测胎儿是否患有遗传病。但问题在于，胎儿DNA只占血浆游离DNA的10%多一点，其余的都是来自母亲自身的DNA，这就给基因测序带来了很多麻烦，必须测量大量DNA顺序才能知道哪个来自母亲，哪个来自胎儿，成本太高了。

幸运的是，随着技术的进步，DNA测序的成本越来越低，准确度也越来越高，这么一点游离DNA已经足够可以用来做产前检测了。2010年，罗教授终于完善了自己的检测方法，并将其商业化。此法只需少量孕妇血样，就能有效地检测出胎儿性别，以及唐氏综合症等几个比较常见的遗传性疾病。可惜这个方法还是不够灵敏，无法知道胎儿更多的信息。而且此法只能检测到来自父母的遗传变异，没办法查出胎儿自带的随机突变。

之后的两年里，DNA测序技术又发生了几次质的飞跃，DNA测序的成本下降了好几个数量级，这就给科学家们提供了新的武器。美国华盛顿大学的杰·申杜里（Jay Shendure）教授及其同事们利用了新的测序技术，结合一种新的电脑算法，只需采集几滴孕妇的血样，再加上孩子父亲的唾液样本，就能测量出胎儿全部的基因组顺序。

此法用到了大量遗传学知识，解释起来十分困难。简单来说，科学家们先利用先进的DNA测序技术对游离DNA进行大量的重复测序，同时再单独测出婴儿父母亲的DNA序列，用计算机对这些数据进行分析后，便可以把母亲的DNA序列和婴儿区别开来，从而构建出婴儿的整个基因组顺序。

从优生学的角度看，测量出胎儿全部基因组序列的好处是很多的。比如，目前已经发现了3000多个孟德尔式遗传病基因，它们合起来占到婴儿总数的1%左右。这3000多个基因和遗传病存在着一一对应的关系，也就是说，一旦发现婴儿带有其中任何一个，那么可以百分之百地肯定这个婴儿将来会得某种遗传病。大名鼎鼎的唐氏综合症、马凡氏综合征和囊性纤维化病（Cystic Fibrosis）等等都属于此类。这些遗传病都会给孩子带来永久性伤害，而且目前都没有很好的治疗方法，如果事先知道这个结果的话，多数父母应该都会选择堕胎。

值得一提的是，这3000种遗传病基因大部分来自父母，但也有大约20%来自随机突变，这是罗教授的方法检测不到的，必须用申杜里教授发明的方法才能检测出来。

为了验证此法的准确性，申杜里教授及其同事们先找到一位怀孕18.5周的孕妇，通过此法测出了胎儿的基因组顺序，等孩子生下来后，科研人员再测量新生儿的基因组顺序，并和前者做对比，发现总体准确性高达98%，而且真的发现了44个随机突变中的39个。但是18.5周已经过了堕胎的最佳时间，于是研究人员又找了一位怀孕8.2周的孕妇，用同样的方法进行检查，发现准确率仍然达到了95%。

研究人员将结果写成论文，发表在今年6月6日出版的《科学·转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，立即引来了媒体的广泛关注。支持者认为这将有助于父母们避免生出患有遗传病的孩子，反对者则认为这项技术会增加非健康因素的堕胎几率，比如有的父母希望生出个蓝眼睛或者高个子的孩子，等等。但是科学家们指出，从目前的遗传学研究水平来看，希望通过胎儿的基因组序列挑选某种特征的愿望很不现实，谁也没有把握。

当然，这项技术目前还很不成熟，准确率仍然太低，费用也太过昂贵（大致在2-5万美元之间），距离临床应用还有不小的距离。但是有些乐观的科学家估计，随着DNA测序技术的进步，再过3-5年这项技术就可以达到临床标准了，费用也会降到大众可以接受的程度。问题是，到那时你真的会去做吗？