高材生为何生出痴呆儿?

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产房门口焦急等待的小赵在得知妻子给他生了个体重3 600克的儿子时，疲惫的脸上不由得露出了开心的笑容。是啊，小赵夫妇结婚已多年，前些年因双方均忙于自己的事业而没有要孩子。现在，夫妇俩事业有成，小赵年近不惑，爱人也已35岁，如今有了孩子，怎么能不高兴呢!看到小赵那欣喜的神情，医生心里却不禁暗暗地担心。原来，细心的医护人员发现刚出生的这个孩子有着典型的“先天愚型儿”的特征：眼裂较小，两眼角向上翘，眼距较宽，塌鼻，下颌较小，舌常向外伸，两耳小且较常人位置低，两手掌均有猿线(俗称通贯手)，小手指向内弯曲。脚部第一趾和第二趾间距较大，如草鞋底，而且有隐睾。

当医生将他们的“怀疑”告诉小赵时，他惊呆了，这怎么可能呢?小赵夫妇都是名牌大学毕业的高材生，都出身于书香门第，家族中从未有过先天愚型的孩子。于是，在医生的建议下，夫妇俩和孩子都抽血做了染色体检查。检查的结果恰恰证实了医生的猜测：夫妇俩的染色体是正常的，而孩子的染色体核型分析为47XY，+21，也就是说该孩子比常人多了一条21号染色体。这种染色体异常者在临床上称为先天愚型，也称为21一三体综合征或唐氏综合征。

夫妇俩的染色体是正常的，为何会生出染色体异常的孩子呢?小赵夫妇为此来到了遗传咨询门诊。医生详细地向小赵夫妇进行了解释。原来人类细胞的染色体有46条，即23对，其中22对为常染色体，一对为性染色体。而先天愚型的患儿的细胞内多了一条21号染色体，即先天愚型儿的细胞内一般都有47条染色体。造成这类异常的原因大多是由于配子(卵子或)形成的过程中，减数分裂时成对的染色体分别进入到两个子细胞中，如果两条21号染色体进入了同一个子细胞(卵子或)中，再和正常的或卵子结合后，形成的受精卵则具有47条染色体，这样的受精卵发育成的个体就是先天愚型儿。这种孩子除有上述的特殊面容外，还可有先天性心脏病、智力低下甚至是痴呆症。也有少数先天愚型儿的出生是由于夫妇一方有染色体的异常，在遗传学上这称为“染色体平衡易位”。常见的为14号和21号染色体易位。平衡易位携带者的染色体只有45条，少了一条正常的14号和21号染色体，而多了一条由14号和2l号融合而成的染色体。这样的个体表现型是正常的，但在形成配子(卵子或)时则可能形成不平衡的配子。这样的配子(卵子或)和正常的或卵子结合后出生的先天愚型儿，他或她的染色体核型分析总数为46条，但少了一条正常的14号染色体，多了一条14号和21号融合的染色体。所以，这类先天愚型患儿的出生多可追溯到上一代。

先天愚型发生率为1.2‰～1.6‰，男女发病比例为3：2。先天愚型儿的出生给家庭带来了很大的痛苦，给社会增加了负担。那么，如何防范这类孩子的出生就显得非常重要。先天愚型儿的出生与孕妇的年龄关系密切。据有关资料统计，孕妇年龄大于35岁时，先天愚型儿的发生率为4‰左右，而年龄大于45岁时，先天愚型儿发生率可高达20‰。生产过先天愚型儿的孕妇，即使夫妇俩染色体正常，下一胎的发生率亦较群体为高，可达2‰。所以，医生告诫年龄大于35岁的孕妇、有先天愚型儿出生史的夫妇以及有习惯性流产史的妇女应去医院的遗传咨询门诊咨询。

先天愚型儿的出生应该说是可以避免的。目前，世界上许多国家都进行先天愚型儿的“产前筛查”。通过产前筛查可筛查出约60％～85％的先天愚型儿。国内北京、上海、沈阳、南京等地也正在开展这方面的工作。这种方法是在孕妇妊娠15―20周时抽取其血液，通过检查血液中的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，结合孕妇的孕周和年龄，来测算先天愚型儿出生的风险率，对高风险率的孕妇可行羊水细胞染色体检查及羊水的聚合酶链反应检查。对确诊为先天愚型的胎儿可行引产，从而避免先天愚型儿的出生。医生最后建议小赵的爱人如再怀孕，最好在妊娠16～20周时到医院行羊水细胞染色体检查，以免后患。