预防出生缺陷从婚检开始
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生一个健康的宝宝，对于育龄青年来说，是再正常不过的期望。然而，对于相当一部分人来说，这种期望，却成了奢望――前几年王菲生下兔唇女儿李嫣，一度引起了人们对于出生缺陷儿的关注。有数据表明，我国每年都有将近120万个新生儿有出生缺陷、先天残疾，平均每30秒就有一个出生缺陷的婴儿出生。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都会带来很大的影响。出生缺陷是我国婴儿残疾的主要原因，严重出生缺陷患儿中，约40%将成为终生残疾，出生缺陷也是导致我国婴儿死亡的重要原因。如果准妈妈重视婚前检查、孕前和孕期保健，90%的先天缺陷是可以避免的。
造成出生缺陷的原因
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
出生缺陷原因
中国出生缺陷监测中心副主任朱军介绍：“我们国家出生缺陷高发严重，跟很多因素有密切的关系。从环境因素看，孕妇暴露的环境中有重污染、强辐射等自然环境因素，人体染色体改变、甚至基因突变，导致出生缺陷，甚至直接导致胎儿结构改变。如孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等。遗传因素占25%。众所周知，近亲结婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近亲结婚。即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异，或基因突变，导致出生缺陷。除遗传因素和环境因素外，孕妇因素占65%，如男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷的风险就越高。”
五类人群易发生新生儿出生缺陷
1.准妈妈年龄在35岁以上者，属于高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加。
2.孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。
3.孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。
4.孕早期接触过×线或苯、铅、汞等有害物质者。
5.孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。
做好三级预防，即孕前保健、产前筛查、以及新生儿疾病筛查，就可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病。怀孕前应做好充分准备，其具体措施：
1.孕前4~6个月进行孕前检查。
2.避免近亲结婚生育和大龄生育。
3.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。
4.食盐加碘可预防地方性克汀病。
5.孕前3个月接种风疹疫苗。
6.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
7.远离，戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全。
8.应避免接触放射线和有毒有害物质。
二级预防
主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8~14周)、中早孕期(15~20周)进行，孕妇可在孕12~14周、孕20~22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%~70%。产前诊断在孕16~20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施。其具体措施：
1.孕前遗传咨询和遗传学检查。
2.产前筛查和异常染色体筛查。
3.怀孕16~24周进行超声检查。
三级预防
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。