四兄妹全患隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症临床分析

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病例简介

患儿，女，5岁，因全身反复出现红斑、水疱、糜烂伴瘙痒5年，于2008年4月11日就诊于我院。患儿出生后1个月，无明显诱因颈部出现片状红斑，其上散在大小不等的水疱，疱易破，破溃后形成糜烂面，不易愈合，就诊于当地医院，诊断为“脓疱疮”。经治疗病情无明显好转，5年来，病情反复发作，时轻时重，水疱多在摩擦搔抓处发生，多次累及手足、躯干、四肢伸侧及口腔、咽腔黏膜，愈后遗留萎缩性瘢痕。

家系调查：父母健康，非近亲结婚，家庭成员中四兄妹同患本病，病程中症状与患儿基本相同。余无类似病史。患儿胞姐出生后12天即患本病，初发时胸腹壁皮肤出现直径20cm浆液性水疱，口腔黏膜损害严重，吞咽困难。指(趾)甲脱失，假性并指(趾)，四肢伸侧手指(趾)背粟丘疹，15岁时因严重营养不良，继发肺部感染死亡。患儿胞弟出生即患本病，初发时水疱多在手足，伴大疱、血疱、糜烂，口腔黏膜损害严重，指(趾)背水疱消退后出现粟丘疹。患儿胞妹出生后5个月初发皮损，头皮出现水疱、血疱、糜烂，瘙痒明显。患儿胞妹与胞弟为孪生兄妹，顺产，产程及Apgar评分不详。

体格检查：发育基本正常，营养中等，智力正常，舌系带两侧可见甲盖大小糜烂溃疡灶，张口吞咽困难，声音嘶哑，眼结膜未波及，心肺检查无异常，腹肌稍紧张，肝、脾、淋巴结未触及。皮肤科检查：躯干、手足散在大小不一的红斑、水疱、血疱，疱壁松弛，躯干大部分疱已破，露出新鲜糜烂面，渗液少，全身散在少许色素减退斑及萎缩性瘢痕。双手掌面、背面，指(趾)背散在粟丘疹，指(趾)甲增厚、粗糙，指顶硬化，呈杵状指，左足踝关节内侧后方可见一直径约3 cm大小松弛性薄壁水疱，尼氏征阳性。皮肤病理检查：表皮下水疱，真皮上层小血管扩张，炎性细胞浸润不明显。

诊断：隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。给予罗红霉素抗感染，局部对症处理。

讨论

大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病，根据表皮松解形成裂隙的部位分为3型，单纯型(EBS)、交界型(JEB)和营养不良型(DEB)。DEB临床表现为皮肤、黏膜轻微外伤后即与深部组织分离或出现水疱。其皮损特点为水疱、血疱，可发生于体表任何部位，但常以摩擦或搔抓部位为重，愈后易留萎缩性瘢痕。本例患儿四兄妹患病时间在出生时、出生后12天、1个月、5个月即出现水疱、血疱、糜烂，口腔咽喉部黏膜糜烂，愈后留有瘢痕，有粟丘疹形成，甲增厚或萎缩，假性并指(趾)，无其他系统受累的表现，有家族史。结合皮肤病理检查结果，可诊断为隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。一家四兄妹全患该病未曾报道，值得研究。钟氏等报道1例患者其胞姐及长兄之外孙同患该病，在DEB中，常染色体显性遗传型(DDEB)与常染色体隐性遗传型(RDEB)由于基因突变方式不同，因此出现的临床症状也不尽相同。RDEB的症状更严重，并发甲营养不良或无甲，指骨萎缩形成爪形手，脱发、头皮异常、龋齿等几率更高，皮肤癌发生率高，预后亦较差。