精神分裂症―家系外显子

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【摘 要】精神分裂症是一种严重的精神类疾病，其影响着全球0.5-1%的人口，也是最严重的精神类疾病之一，其余很多种精神类疾病有比较严重的交叉症状，例如躁郁症，重度抑郁症，同时，精神类疾病目前的诊断方法主要靠一些主观的自我问答方式进行诊断，随着技术的发展，虽然添加了一些脑影像学的数据，但其诊断的灵敏度和特异性还是不够好，这就对后续治疗策略制定带来很多困难。因此对生物标记的需求日益强烈，但目前关于精神分裂症的生物标记还比较缺乏，烟酸测试虽然被应用于一些人群的检测，但其灵敏度和特异性还需要进一步的提到。[1]

【关键词】精神分裂症；外显子

【中图分类号】R749 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）06-0073-01

精神分裂症是一种严重影响认知、行为、情感过程的疾病。精神分裂症广泛的症状以及临床上的变异表明该疾病有复杂的遗传病因。包括连锁分析，全基因组关联分析，拷贝数变异所发现的大量的突变位点。虽然普遍认为精神分裂症跟遗传之间的关系高达80%。但是大多数与之相关联的基因没有被找到。所以本文用外显子高通量测序的方法来研究该病。

1 选取样品以及排除方法[2]：

在该研究中，对本院14个精神分裂症的先症者以及他们的父母进行外显子测序研究。对于精神分裂症患者的确定，研究人员采取了严格的方法，并通过采访来确定其是否为精神病患者。并且这14个患者没有精神病的家族史，并且用拷贝数变异有针对性的数组（copy number varianttargeted array，CNV）（Cytochip 2.0，Affymetrix Inc.）。排除掉之前发现的CNV，结果在14个患者中并没有发现先前发现的CNV。

2 研究方法[3]：

选取的样品为患者跟其父母的血液中的DNA。该研究中所用捕获芯片为SureSelect Human All Exome Kit v.1 （Agilent Technologies Inc.）

捕获效率：有72%目标区域被覆盖至少20层。

测序平台：基因组分析仪 IIx （Illumina Inc.）

3 信息分析

在14个患者中，经过在他们的父母中，还有另外的26个控制中筛选，排除最后找到的73个假定的突变。最后用PCR和Sanger测序的方法进行验证。最后找到了15个新的突变。这15个突变集中在8个患者当中。研究人员认为其他的58个突变是假阳性的突变，或者是有患者的父母传递跟子女的突变。在该分析中没有发现插入和缺失。

4 功能分析

最后对每个突变所可能造成的氨基酸的变化，以及其功能的变化对精神分裂症的影响进行分析和评估。得出这些基因突变的地位。

5 结论

该文章只对外显子区域进行研究，找到得新的突变比预想的要高。可能是由于该研究只是对外显子区域进行研究，而没有对内含子等其它区域进行研究。而且在另外的6个患者中并没有找到新的突变。这有可能是因为测序本身的误差的原因，还可能是由于该治病的突变由可能并不处于外显子区域。

参考文献：

[1] Anath C.Lionel， Andrea K.Vaags. Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin （GPHN） in risk for autism， schizophrenia and seizures. Hum Mol Genet 2013 22 （10） 2055-2066

[2] Elliott Rees， George Kirow， Michael C. O’Donovan. De Novo Mutation in Schizophrenia Schizophr Bull 2012 38 （3） 377-381

[3] Justi M. Kerr and Thomas A.Blanpied. Phospholipase C{beta}1b associates with a Shank3 complex at the cardiac sarcolemma FASEB J. 2011 25 （3） 1040-1047

作者简介：

孙有树、性别：男、年龄：48、科室：神经外科，职称：副主任医师，研究方向：微血管减压治疗三叉神经痛或动脉瘤的治疗