乳腺癌基因筛查,靠谱吗

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乳腺癌会遗传吗？这是很多人经常问起的问题。有些患者还有这样的疑问：自己已经患了乳腺癌，那么自己的姐妹、女儿是否也有患癌的危险？近年来的研究已经能回答这些问题：乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样，都是环境因素和遗传因素共同作用的结果。有研究显示，遗传性乳腺癌在所有乳腺癌中所占的比例为5%～10%。

现有研究资料已证实，遗传性乳腺癌的发生与父母某一方的遗传物质存在缺陷有一定相关性。如果能在乳腺癌的高危人群中检测出这些遗传缺陷，就有利于乳腺癌的早期诊断和早期预防。

哪些人可行乳腺癌早期基因筛查

遗传性乳腺癌往往表现为早发性、家族聚集性等特点。早发性是指乳腺癌发病年龄特别早，有可能年龄小于35岁就发病了；家族聚集性是指家族中具有血缘关系的成员有2个或2个以上为乳腺癌患者，有时候也合并其他恶性肿瘤，例如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等。复旦大学附属肿瘤医院在特定的高危乳腺癌（家族性乳腺癌和/或发病年龄小于35岁的乳腺癌）人群中进行了一项研究，检测了最常见的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2基因，发现在这些经过特别挑选的乳腺癌患者中，遗传性乳腺癌的比例高达10%以上。

而在上世纪90年代初，BRCA1和BRCA2就已经被美国科学家证实是乳腺癌发生的两个易感基因，其研究成果在经过大样本的研究之后被应用于临床，并成为美国乳腺癌基因筛查的一种重要手段而沿用至今。

是不是每位女性都要进行乳腺癌基因检测呢？其实不然。基因检测人群的圈定主要以早发性、癌症疾病发生的聚集性为主要依据。因此，在美国乳腺癌发病年龄较早，或家族中有多人具有癌症发病史的高危女性可以接受乳腺癌基因检测。

“美国模式”直接拿来实施不可取

性感女神茱莉切除乳腺的新闻爆出，引发了人们对于癌基因的关注。虽然依据现在的科学技术，进行癌基因检测在技术上并不是一个难点，但最关键的问题是我们至今对哪些基因突变会引发癌症还没有确切的答案。

目前任何关于乳腺癌基因检测的人群选择标准、基因发生和乳腺癌、卵巢癌的关联性研究数据以及干预方法的采用都是源于西方人种的研究成果，国内还缺少一套详细的循证医学数据来支持此项目的广泛性开展。

一种技术获得临床应用推广需要经历漫长的步骤。我国已开始了先期实验，完成了小样本病例BRCA1和BRCA2的检测，但这才刚刚开始起步。在验证西方研究者的成果时，我们发现了一些突变位点的不同，这也意味着我们一味照搬“美国模式”或许并不可取。我们的目标是要在研究过程中拿到符合东方人的筛查数据标准，最终制定出一个“中国标签”的乳腺癌基因筛查手段。

遗传性乳腺癌患者如何早发现

以BRCA1和BRCA2基因为例，突变携带者的终身患癌危险性高达60%～70%。如果高度怀疑为遗传性乳腺癌或明确为遗传性乳腺癌，应该怎么办？一般来说，健康妇女进行乳腺钼靶普查的年龄为40岁左右。但是由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点，所以对于高度怀疑或明确携带突变基因的健康妇女建议从25～30岁开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。另外，由于年轻妇女乳腺组织致密，所以应用钼靶普查往往效果不佳，而磁共振在这类妇女的乳腺普查中具有优于钼靶的作用。

只有早期发现、早期预防和早期治疗，才能提高遗传性乳腺癌的治愈率。

（作者每周一下午、周三上午有专家门诊）