遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析

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doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.22.079

遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病,主要以累及骨骼系统,引起骨骼发育障碍,造成以四肢长骨为主的短缩或畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症,笔者就1例家族性遗传性多发性骨软骨瘤进行家系调查,结合临床体征及影响学等资料,现分析讨论如下。

临床资料及家族系谱调查

本组HME病例自2008年1月采集、整理至今,家系共调查四代18人,其中男9人,女9人;HME病人9人,其中男4人,女5人,9例HME患者均有不同程度的骨骼畸形、疼痛或不适及程度不一的关节活动受限,其中手术切除部分病灶2人(Ⅲ8、Ⅲ9)。

体征、部位及X线影像学表现:本组HME病例,主要表现为发病部位相邻关节肿大,并呈对称样发病,干骺端病变相应皮肤组织凸凹不平,压痛存在,关节活动度受限程度不一,行走时无明显不适,当行走路途较长时感病变部位相邻骨关节酸困感明显;其中7例HME患者无神经、血管压迫,2例HME患者出现神经、血管压迫症状进行手术切除(Ⅲ8、Ⅲ9);9例HME患者未见有明显的恶变倾向;X线影响学表现多种形式,主要存在于四肢长骨的干骺端,而头颅及躯干部位未见发病,肿瘤表现为圆形凸起或蒂状、菜花状,形态不一,肿瘤最大为76mm×81mm。

讨 论

HME是累及骨能系统,导致骨锵发育障碍的一种常染色体显性遗传性疾病,多见青少年,男性多于女性,其发病率,在我国尚无文献报告。国内学者曾报告统计29例HME患者男女发病之比为19:10。本组HME男女发病之比约为1:1,与上述文献报告不一致,这可能与本组调查的HME家系过小,发病人数较少有关。

分子遗传学研究发现HME:发病与EXT抑癌基因突变有关,在EXT家族成员中有EXTI,EXT2,EXT3;Wuyts等研究不同地区26个HME家系,发现有10个家系中HME患者存在EXTI基因突变,有10个家系中HME恋患者有在EXT2基因突变,同时发现EXT1,EXT2基因突变是HME发病的主要原因,国内学者通过采集外用血样标本提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA产物直接测序对所采集到的2个HME家系进行研究,其检测结果在EXTI,EXT2的编码序列内并没有发现基因突变,排除了EXT1,EXT2为该HME家系致病基因的可能;通过上述文献研究结果表明,EXT,EXT2基因突变是导致HME的主要致病基因,但也不能排外有其他新的致病基因存在的可能。本组HME的致病基因是否是因为EXTI,EXT2基因突变所致,还是存在有其他新的致病基因,有待于通过分子遗传学进一步研究确定。