超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值分析

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【中图分类号】R246 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2013）12-0205-02

【摘要】目的：探讨超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的临床价值。方法：采用飞利浦HU22、西门子2000超声诊断仪检查我院收治的1863名孕妇。结果：通过超声胎儿畸形筛查共检出畸形患儿52例，均通过后期尸检或者新生儿检查证实，确诊率为100.00%；漏诊4例，检出率为92.86%。结论：超声胎儿畸形筛查是一种高效检出畸形患儿的检查手段，值得在所有医院广泛推广。

【关键词】超声胎儿畸形筛查；产前诊断；临床价值。

随着科学技术的不断发展，社会不断的向前发展，人们的生活水平越来越高，人们的保健意识也在逐步上升。同时随着我国计划生育政策不断的深入实施，人们越来越重视围产期保健。由于工业化进程以牺牲环境为代价不断向前发展，先天畸形患儿的发生率日渐上升。为了减少先天畸形患儿的出生率，降低家庭和社会的负担，在孕龄20-25周左右对胎儿进行相关检查以便采取对应措施终止妊娠是十分有必要的。

1资料与方法

1.1一般资料

本研究选取2008年3月至2013年2月间来我院进行超声检查的孕妇1863名，年龄最小者为24岁，年龄最大者为41岁，平均年龄为 34.3 ± 3.8 岁。其中初产妇1254名，经产妇609名，孕龄为19-31周。

1.2研究方法

本研究采用的仪器包括飞利浦HU22、西门子2000超声诊断仪，采用凸阵探头，频率为3.5MHz。检查时取仰卧位，以使便检查部位充分暴露，仔细观察胎儿各个系统的发育情况，并常规测量头围、双顶径、后颅窝池深度、腹径、眶间距之比、鼻骨长、肱骨、腹围、小脑横径、侧脑室宽度、股骨、胎盘位置、脐血管数目、胎盘厚度及回声情况、脐动脉血流指数、胎心率及胎心律以及羊水量及性质等，并观察胃泡、脊柱、尺桡骨、双肾、左右室流出道、膀胱、胫腓骨等，将测量数据记录备案，并将各切面图像存入工作站[1-3]。如果发现四腔心异常，则需要作胎儿超声心动图检查。

2研究结果

通过超声胎儿畸形筛查共检出畸形患儿52例，均通过后期尸检或者新生儿检查证实，漏诊4例，超声筛查畸形患儿的确诊率为100.00%，检出率为92.86%，具体数据请见表 1 。在超声胎儿畸形筛查检出的52例中，包括3例无脑儿，尸检证实；5例脑积水，尸检证实 ； 5例内脏外翻，尸检证实；1例脑脊膜膨出，尸检证实 ； 7例胎儿心脏畸形，尸检证实； 6例胎儿胸腹水，尸检证实 ； 2例骶尾部畸胎瘤，尸检证实 ；2例膈疝，尸检证实 ； 3 例胎儿卵巢囊性畸胎瘤 ，新生儿超声检查证实 ； 3例水囊状淋巴管瘤，尸检证实 ； 1例胎儿足内翻 ，尸检证实 ； 1例胎儿多囊肾，新生儿超声检查证实 ； 2例胎儿腕关节内翻 ，尸检证实 ； 2例胎儿肠梗阻 ，尸检证实 ； 3 例唇裂，， 1 例经尸检证实， 2例经新生儿检查证实 ； 1例脐疝，尸检证实 ； 1例胎儿室上速，新生儿发作时证实 ； 4例胎儿心律失常，新生儿检查时3 例恢复正常 ， 1例引产。另外 ，漏诊 4 例 ， 其中 2 例脊柱裂 ，尸检发现； 1例肌部室间隔缺损，新生儿超声心动图检查检出； 1例帆状胎盘 ，产后发现 ，新生儿于出生后 2 d死亡。

3讨论

胎儿先天畸形种类众多，几乎累及胎儿所有系统，常见包括中枢神经系统缺陷 ， 泌尿系统、消化系统异常与畸形， 胎儿胸腹水、胎儿心脏畸形等[4]，其中占较大比例的为消化系统畸形和中枢神经系统缺陷。本研究漏诊的原因可以分为以下几类：1、罕见病例，不易检出；如帆状胎盘，该类型病例非常罕见，缺乏对其的准确认识，故导致漏诊。2、症状不明显，不易检出；如肌部室间隔缺损，其室缺小，且位置靠近肌部近心尖处，动力学未发生明显改变，故导致漏诊。3、检查不仔细，导致漏诊。如骶尾部脊柱裂漏诊，在确认了无脑儿后，没有做进一步的仔细检查，导致漏诊。经过本次大规模检查，笔者发现选择检查的时机很重要，也可以尽量减少乃至避免漏诊。笔者研究发现，在孕龄为20-26周时，胎儿的各器官已经发育完全，且羊水较多，有利于清晰成像，故此时进行胎儿超声筛查最为合适。当孕龄增大时，胎儿体积变大且羊水变大，各部位成像不清晰，很容易产生假阴性结果，因此，此时一次超声的可靠性降低，需对孕妇做两次以上超声检查，以避免漏诊。同时，需要特别指出的是，在进行检查，检查者应该也必须认真仔细的对待每一位孕妇，这样才能有效避免漏诊，对孕妇负责，对工作负责。

4结语

上述研究表明超声胎儿畸形筛查是一种准确度很高的各种胎儿畸形的诊断手法，但其也存在一定的缺陷。当孕妇孕龄较小或较大、羊水过少、胎儿体积过小或者过大、检查者的认真程度以及技术水平，都会直接影响诊断结果。尽管存在一定的缺陷，但超声胎儿畸形筛查也具有自己的优势。首现其可以在早期检出胎儿畸形，给临床医生充足的时间去采取措施终止妊娠 ，减轻家庭乃至社会负担 ；其次其可以排除胎儿畸形 ，可以缓解孕妇的害怕心理，这对于提高人口素质、实现优生优育有着重要的意义 ，值得在所有医院广泛推广。

参考文献

[1]胡晓梅.三维彩超在胎儿畸形产前诊断中的应用价值[J].临床合理用药杂志，2013，08（24）：76.

[2]李淑萍，陈玲，安睿.实时三维超声在胎儿畸形筛查和诊断中的临床应用价值[A].中国超声医学工程学会.中国超声医学工程学会第三届全国妇产及计划生育超声医学学术会议论文汇编[C].中国超声医学工程学会：，2010：3.

[3]张卫军，赵璞，李长春，应明华.实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用[J].中国社区医师（医学专业），2012，14（23）：199.

[4]董璟，祁薇，周兢，张华，刘成霏，李海凤.超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值[J].现代医学，2009，37（05）：375-377.