地中海贫血误诊为营养性贫血2例报道
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病历资料
例1：患者，女，13岁。因咳嗽10天，气促2小时而于2003年3月6日入院。既往有反复易感染史。4年前曾做脾切除手术。查体：T 38.5℃，P 126次/分，R 30次/分，BP 90/60mmHg，患儿消瘦、体形矮小，面色苍白，巩膜中度黄染，倦怠，呈重度贫血貌，头大，额、顶、枕骨圆突，颧骨略高，鼻梁低平，眼距增宽，表情呆钝，呼吸迫促，咽部充血，双肺呼吸音粗，可闻及干音及水泡音。心界向两侧扩大，心率126次/分，节律不齐。腹部膨隆，肝肋下4cm可触及，质硬，边钝，脾缺如。肠鸣音存在。四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。血常规示：白细胞25.0×109/L，中性粒细胞0.527，血红蛋白29g/L，红细胞2.34×1012/L，网织红细胞0.047。胸片示：双肺纹理增粗、紊乱，可见斑片状影。入院后诊断：肺炎，营养性贫血，脾切除术后。给予抗感染、输血等对症治疗3天后，患儿热退，咳嗽减轻，但贫血症状未缓解。患儿4年前曾做脾切除手术，但对贫血无明显改善。追问病史后，给患儿做进一步骨髓检查示：骨髓增生明显活跃，粒红比为0.27∶1。红细胞系统明显增生，以早中红居多。成熟红细胞明显大小不均，呈多形性，并有较多靶形细胞，多嗜性明显。抗碱血红蛋白24.9%。根据上述结果，该患儿地中海贫血诊断可以确立，给予马利兰治疗，剂量为4mg/日，口服维生素E和叶酸，治疗20天，血红蛋白有一定回升。各种指标均有所好转后出院。
例2：患者，男，5岁，主因发热、咳嗽3天而于2005年4月1日入院。既往3年前曾在基层医院诊断缺铁性贫血，多次补充铁剂、叶酸、维生素C及输血等治疗，症状好转，但反复发作。查体：T 39.0℃，P 120次/分，R 25次/分，BP 85/55mmHg，患儿发育不良，身材矮小，贫血貌，面色苍黄，头较大，神志清，精神反应差，呼吸略促。眼睑浮肿，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结不大，咽部充血。双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。心左界在左乳线外1cm，心右界在右胸骨旁线。腹部膨隆，肝肋下3cm可触及，质硬，边锐，脾肋下2cm可触及，质软，肠鸣音存在。四肢肌力、肌张力正常。血常规示：白细胞20.0×109/L，中性粒细胞0.474，红细胞2.37×1012/L，血红蛋白40g/L，平均红细胞容积（MCV）40fL，平均红细胞血红蛋白量（MCH）10pg，血小板（PLT）46×109/L。血生化：乙肝五项除乙肝表面抗体阳性外，其余均阴性，丙肝抗体阴性。肝功能：血清总胆红素(T-BIL)34mmol/L，间接胆红素(I-BIL)87.42mmol/L，血清碱性磷酸酶（ALP）600u/L，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）150u/L，血清丙种球蛋白（GLB）58g/L。胸片示：肺纹理增强。入院后诊断：咽支气管炎，营养性贫血。给予输血、适当休息，加强营养，积极抗感染，适当补充叶酸、维生素C和维生素E等治疗3天，患儿热退，咳嗽减轻。第4天患儿突然出现意识不清，烦躁不安，面色发灰，尿少，呼吸困难，查：T 36.0℃，P 180次/分，R 46次/分，BP 60/ 30mmHg，颜面及口唇紫绀，呼吸迫促，双肺可闻及湿音。心左界在左乳线外2cm，心右界在右胸骨旁线外1cm，可闻及奔马律。腹胀明显，肝肋下4cm可触及，脾肋下3cm可触及。双下肢轻度浮肿。胸部X线检查：心影呈普遍性扩大，搏动减弱，肺纹理增多，肺门附近阴影增加，肺部瘀血。心电图检查：左心室肥大。超声心动图检查：可见心室和心房扩大，M型超声心动图显示心室收缩时间期延长，喷血分数降低。立即给予吸氧，半卧位，给予镇静剂鲁米那肌肉注射，给予西地兰静推，首次给洋地黄化总量的1/2，余量分2次，每隔4～6小时给予，于9小时内达到洋地黄化，然后给予维持量。给予利尿剂及血管扩张剂，症状有所缓解。血常规检查：白细胞10.7×109/L，中性粒细胞0.374，血红蛋白80g/L，红细胞3.42×1012/L，血小板68×109/L。追问病史，考虑其父母能否为地中海贫血基因携带者，对患儿给予进一步检查。血涂片示：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现靶形，网织红细胞正常。骨髓涂片示：红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，红细胞渗透脆性明显减低。根据血涂片及骨髓涂片结果结合病史，考虑该患儿为地中海贫血，心肌纤维化，肝硬化。反复输注浓缩红细胞，同时给予去铁胺、维生素C加入等渗葡萄糖液中静滴10小时，连用7天，患儿症状明显改善。
讨 论
2例患儿出生时无症状，生后1年开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，黄染，症状随年龄增长而日益明显，由于骨髓代偿性增长导致头颅变大等地中海面容，贫血使肠道对铁的吸收增加，加之在治疗过程中经常服用铁剂及反复输血使铁在组织中大量贮存，造成含铁血黄素沉着症。因过多的铁沉着于心脏及肝脏，导致心肌纤维化及肝硬化。2例患儿出现心力衰竭、心界扩大及心律失常，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因。本病如不及时治疗，死亡几率很大。例1患儿为改善贫血症状和减少输血次数及日渐增加的输血量而于4年前行脾切除术，但疗效不明显。造血干细胞移植是目前治疗地贫的首选方法，若无配型成功的供者的中、重度地贫患者则需终生输血，以本文的患儿为例（体重12kg），2次/月输血，8天除铁，以免含铁血黄素沉着症造成肝硬化及心肌纤维化。作为婚前指导避免地贫基因携带者之间联姻、采用基因分析法进行产前诊断，是目前预防本病行之有效的方法。遇有反复感染，反复输血，但效果欠佳，应想到地贫的可能，注意筛查，以免漏诊。
参考文献
1 北京儿童医院编辑组,主编.实用儿科学.北京:人民卫生出版社,1973,8:686.
2 杨锡强,主编.儿科学.第6版.北京:人民卫生出版社,2003,9:412.