如何用药,基因“说话”

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同一种疾病，同样用华法林，同样的剂量，A吃了发生了出血反应，而B吃了却出现抗凝不足。这在生活中是非常常见的例子。有人会问，这是什么原因造成的呢？在以前，只能笼统地用“用药的个体化差异”来解释这个问题，而近十年来，随着药物基因组学的发展，针对这一现象有了更清晰的解释。

在长期的临床工作中，医学人员发现，不同的患者用药的有效性和安全性存在个体差异，而随着对人类基因组的深入了解，逐渐确定这些差异来源于个体间的基因信息差别，药物基因组学由此兴起。

个体化医疗模式的“金钥匙”

药物基因组学是研究不同基因类型的个人对药物反应的影响，并通过此来制定个体化的治疗方案，以及研发新药。其中一项重要目标就是根据患者的基因型特征，预测该患者使用何种药物以及什么样的治疗方案（包括用药剂量）。可以说，药物基因组学的发展和临床应用将会使“对症下药”发生一些变化，把原先的“对症下药”模式升级为“量体裁衣的个体化用药”模式，是打开个体化医疗大门的“金钥匙”。

基因不同，药效有别

药物进入人体产生药效的过程中，药物代谢酶扮演了重要角色。而个体的基因信息差异会导致药物代谢酶的活性改变，直接影响药物在人体内的代谢能力，最终导致不同的个体用了同样的药物却收到了不同的药效。以最具代表性的细胞色素酶P450超家族（包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4、CYP3A5等）来说，每个人的基因不同，体内P450酶的功能也是天差地别，对药物的代谢和修饰能力也不同。如果药物代谢能力弱，药物就无法发挥作用，可能造成药物无效，亦可能导致严重的副作用发生。举例如下：

心血管疾病，特别是支架植入术（PCI）后患者常用的抗血小板药物氯吡格雷要通过P450酶代谢成有作用的活性形式才能发挥药效，但CYP2C19基因型不同的患者代谢能力不一样，部分CYP2C19变异的患者不能有效代谢氯吡格雷。这样就算他们按时按顿服药，也仍然不能起到抗血小板的作用，容易发生血栓甚至再梗阻，危及生命。

肿瘤化疗药物伊立替康在体内的代谢也受到药物基因的影响。患者服药后，肝脏中UGT1A1会把大部分多余的伊立替康灭活并排出体外。如果UGT1A1基因突变，就不再代谢伊立替康，而原本要被排出体外的药物，则全都滞留在体内，就会导致骨髓抑制和严重胃肠道不良反应。也就是说，如果UGT1A1突变了，药效就变相增强了，相应地发生副作用的风险也升高，那就要适量减药。另外，在肿瘤治疗领域，一些抗肿瘤药物通过癌细胞的基因靶点对其进行识别杀伤，一旦基因靶点改变，药物效果也就“失灵”了。而通过靶标的基因检测，选择针对基因靶标的抗肿瘤药物，就可以对肿瘤患者进行量体裁衣式的靶向治疗，不仅可以争取宝贵的治疗时间，也减轻了经济负担。

基因检测已经开始应用于临床，如心血管药物的剂量选择、药物不良反应的预防、抗肿瘤靶向治疗等领域。通过基因检测，可以辅助医生为患者制定更具个体化的有效治疗方案，用什么药，多少剂量可达到最大治疗效果，不仅节约了治疗时间，也节约了治疗成本，极具重要意义，为医学开创了一个更安全、有效的个体化用药时代。